Fibrocondrogénesis

La fibrocondrogénesis es un raro desorden genético autosómico recesivo, una forma de osteocondrodisplasia que causa crecimiento anormal de tejido fibroso en el cartílago y tejidos relacionados al tejido conectivo. Es una forma letal de rizomelia (malformaciones que resultan como extremidades cortas y subdesarrolladas), los pacientes presentan una forma de enanismo exhibiendo displasia del esqueleto, malformaciones del hueso y displasia fibrosa (desarrollo anormal de fibroblastos, las células especializadas que forman y remodelan el tejido conectivo, que a su vez tiene un rol importante en la formación de la matriz extracelular y promueve la reparación de tejidos dañados). Las complicaciones que trae la enfermedad causan la muerte de estos pacientes durante la infancia.