Síndrome de Lowe

El síndrome de Lowe o síndrome cerebro oculo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. Esta enfermedad fue descrita por primera vez con el Dr. Charles Lowe y sus colegas.El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma X reduciéndose la actividad de la inositol polifosfato 5 fosfatasa OCRL-1. Esta anomalía se diagnosticó, estudiando cultivos de fibroblastos de la piel de individuos afectados, los cuales, presentaban una reducción del 10% en los niveles de actividad de dicha enzima. Solamente los varones padecen esta enfermedad y, aunque la literatura recoge algún caso de Síndrome de Lowe en niñas, son muy pocos. Las madres de los niños con síndrome de Lowe suelen ser portadoras de la enfermedad, aunque también se dan mutaciones espontáneas durante el desarrollo embrionario. En la mayoría de las mujeres portadoras (95%) se pueden observar rasgos característicos de la enfermedad, si se observa el ojo en profundidad. Estas características suelen ser numerosas irregularidades puntiformes, lisas y de color blanquecino en la corteza del cristalino.La penetrancia de la enfermedad es completa, con un fenotipo muy similar en todas las personas afectadas.