Transcriptoma
Desde la caracterización del genoma humano, han surgido nuevas vías de investigación sobre el análisis global del material genético. Es evidente que no todo el genoma se transcribe y se traduce finalmente en proteínas, lo que ha dado lugar a conceptos objeto de debate, como el de ADN basura, que en realidad únicamente se caracteriza por el desconocimiento científico de muchas de sus funciones. Así pues, un reto consiste en estudiar qué porción del genoma es transcrito a ARN mensajero, es decir, qué material genético es expresado en un tipo celular bajo unas condiciones dadas. Así pues, el concepto de transcriptoma surge para representar todo este ARNm transcrito en ciertas circunstancias, de forma global. Cabe destacar que, aunque se habla del genoma humano, este epíteto no tiene sentido para el transcriptoma humano, puesto que hay infinidad de transcriptomas en función del tipo tisular o las condiciones ambientales incluso para la misma especie.