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la genetica del sindrome de prader willi - Prader
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Síndrome de supresión 1p36



El síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por retardo mental de moderado a grave, retraso de crecimiento, hipotonía, ataques repentinos, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, y rasgos faciales distintivos. Los síntomas pueden variar, dependiendo de la ubicación exacta de la deleción cromosómica.
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