Tirosina kinasa de Bruton

La tirosina kinasa de Bruton (BTK) es un tipo de enzima kinasa implicada en la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) o agammaglobulinemia de Bruton que es un tipo de inmunodeficiencia primaria. El mecanismo de acción exacto de la kinasa permanece desconocido, pero juega un papel crucial en la maduración de los linfocitos B así como en la activación de los mastocitos a través del receptor de alta afinidad IgE. Los pacientes con XLA tienen poblaciones normales de linfocitos pre-B en la médula ósea pero estas células fallan al madurar y entrar en la circulación. El gen de la BTK está situado en el cromosoma X. Se han identificado al menos 400 mutaciones del gen BTK.La BTK contiene un dominio PH que se une al fosfatidilinositol-3,4,5-trisfosfato (PIP3). La unión al PIP3 induce a la BTK a fosforilar la fosfolipasa C, que a su vez hidroliza fosfatidilinositol bifosfato (PIP2) en dos mensajeros secundarios: inositol trifosfato (IP3) y diacilglicerol (DAG). Estos dos mensajeros modulan la actividad de ciertas proteínas durante la señalización mediante linfocitos B. Los pacientes con XLA frecuentemente tienen infecciones sinopulmonares que comienzan 6 meses después del nacimiento (los anticuerpos heredados de la madre ofrecen algo de protección hasta entonces).La BTK fue descubierta en 1993 y su nombre proviene del Dr. Ogden Bruton que fue el primero en describir la XLA en 1952.