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GENÉTICA DE LAS TUBULOPATÍAS: TÚBULO PROXIMAL Y ASA
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1. OSTEOPOROSIS PRIMARIA A) Osteogénesis imperfecta:
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un caso de síndrome de bartter tipo 2 de diagnóstico tardío
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Síndrome del pañal azul



El síndrome del pañal azul es una enfermedad causada por un defecto hereditario que impide la absorción del triptófano, lo que provoca hipercalciuria y nefrocalcinosis. La degradación del triptófano en las vías digestivas, producto de la actividad bacteriana supone una creación excesiva de indol e indicán, lo que producto de la oxidación, produce un color azul índigo en la orina de los pacientes con esta aflicción.
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