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Mutación en el gen SOS1 como nueva causa de síndrome de Noonan
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PDF - Anales de Pediatría
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principales causas de mortalidad en unidades hospitalarias de la
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CAPITULO II (Mortalidad)
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Síndrome de Costello

El Síndrome de Costello (SC) es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento) y multisistémica (que afecta a varios aparatos o sistemas del organismo), extremadamente rara, de la que hay descritos en la literatura menos de un centenar de casos, el origen genético parece involucrar una disfunción genético-metabólica. Fue descrita por primera vez en 1987 por Costello, pero solo estudiado por especialistas clínicos a partir de los años 90 . Se presenta con poca frecuencia, por lo que se incluye dentro de las enfermedades raras. Clínicamente se superpone con el Síndrome de Noonan y el Síndrome Cardio Facio Cutaneo(CFC).
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