Síndrome de Timothy

El síndrome de Timothy es una rara enfermedad congénita que afecta a diferentes órganos del cuerpo, incluyendo el corazón, sistema nervioso y dedos. Algunas de las manifestaciones más graves que provoca son arritmias cardiacas y trastornos del comportamiento similares a los que se producen en el autismo. Está causado por una mutación en el gen CACNA1C, el cual codifica una proteína que actúa como canal que permite el paso del calcio a través de las membranas celulares, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades llamados canalopatías, en las que está afectado algunos de los canales iónicos que permiten la entrada y salida de la célula de los iones sodio, potasio o calcio. El nombre de la afección proviene del médico Katherine W. Timothy que realizó su descripción en el año 1989.