Download Prueba genética para detectar cáncer hereditario

GUÍA PARA PACIENTES
OvaNext - Prueba genética para
detectar cáncer hereditario de
ovario, útero y seno
TM
¿Qué es el cáncer hereditario?
El cáncer afecta a muchas personas en EE. UU.: el cáncer de ovario
afecta a 1 de cada 71 mujeres, el cáncer de útero a 1 de cada 38 y el
cáncer de mama a 1 de cada 8. Aunque muchas personas tienen
antecedentes familiares de cáncer, la mayoría de los casos de cáncer
de ovario, útero y seno no se deben a causas relacionadas con la
herencia.
Solo un 10 % de los casos de cáncer son “hereditarios” (se deben a
causas genéticas heredadas). Las personas nacen con estas causas
genéticas; no es que los cambios genéticos se desarrollan a lo largo
del tiempo. Comprender si los antecedentes de cáncer se deben a
causas genéticas heredadas puede ayudar a esclarecer riesgos
futuros y guiar la vigilancia del cáncer.
desglose por tipos de cáncer
Familiar
20%
Esporádico
70%
Hereditario
10%
Hay muchos genes
distintos que se sabe que
son la causa del cáncer
hereditario de ovario,
útero y seno.
En muchas familias con antecedentes de cáncer no hay una causa
genética que pueda identificarse. Estos casos “familiares” podrían
deberse a genes que aún no han sido identificados, a factores
compartidos tales como el entorno y el estilo de vida, o a una
combinación de todos esos factores.
La mayoría de los casos de cáncer de ovario, útero y seno se
presentan en personas que no tienen antecedentes familiares de la
enfermedad ni riesgo genético. Estos casos de cáncer se denominan
“esporádicos” y ocurren al azar.
¿cuál es su riesgo de padecer cáncer de ovario, útero o seno?
- Lo más probable es que el nivel de riesgo de una mujer que no tiene antecedentes
familiares de cáncer sea “esporádico” o promedio (del modo ilustrado en el gráfico
a continuación).
- En el caso de mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de ovario,
útero o seno, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si
tienen un riesgo “familiar” moderadamente mayor o un riesgo “hereditario” alto de
padecer cáncer.
- Si una mujer ha tenido uno de estos tipos de cáncer, podrían indicarse pruebas
genéticas para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de padecer otros
casos de cáncer.
riesgos de padecer cáncer en el transcurso de la vida
(de ovario, útero y seno)
hasta
un 87 %
Población general
Hereditario
hasta
un 60 %
hasta
un 40 %
1.6
%
Ovárico
2.7 %
Uterino
12
%
Establecer el riesgo
(promedio, familiar o
hereditario) de una mujer
de padecer cáncer ayuda
a sus proveedores de
atención médica a hacer
recomendaciones
personalizadas sobre
exámenes para la
detección del cáncer y
medidas preventivas.
De seno
¿es usted un buen candidato para la prueba genética ovanext?
La prueba genética podría estar indicada en su caso si tiene antecedentes
personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones:
❏Cáncer de ovario a cualquier edad ❏Tres o más miembros de la misma
rama familiar (materna o paterna)
❏Cáncer de útero diagnosticado
con cáncer de ovario, de útero,
a una edad menor de 50 años
de seno o de colon
❏Más de un caso de cáncer en la
❏Varios integrantes de la misma
misma persona* (p. ej. cáncer de
rama familiar (materna o paterna)
útero y seno, o cáncer de tiroides)
con cáncer de ovario o útero y de
otros tipos)
* Más de un caso de cáncer en la misma persona se refiere a más de un cáncer independiente,
no al mismo cáncer que se haya propagado a otras partes del cuerpo
¿cómo funciona la prueba genética ovanext?
Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva
que se obtiene con un kit especial que se envía por correo expreso a
Ambry Genetics Laboratory (su proveedor de atención médica coordina
este proceso).
Cuando Ambry recibe la muestra, se analizan 23 genes que se sabe
participan en el cáncer de ovario, útero o seno. Todo el mundo tiene estos
genes, y cada uno de ellos tiene un papel específico en el organismo. Lo que
la prueba genética busca es detectar cualquier cambio (“mutación”) que
haga que los genes dejen de funcionar.
Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y esta
debe realizarse en el contexto de educación previa y posterior a la misma,
de manera que usted entienda la prueba que se va a realizar y lo que implica
tanto para usted como para sus familiares.
posibles resultados e implicaciones de la prueba genética
positivos
negativos
Se halló un cambio
(“mutación”) en uno de
los genes sometidos a la
prueba.
No se hallaron cambios ni
mutaciones en ninguno de
los genes sometidos a la
prueba.
Existe un riesgo mayor de
padecer ciertos tipos de
cáncer específicos para la
mutación del gen.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares.
Con base en el resultado
de la prueba genética, los
médicos recomendarán
exámenes para la
detección de cáncer y
medidas preventivas.
Se recomendarán pruebas
genéticas para los
familiares.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
recomendarán exámenes
para la detección de
cáncer y medidas
preventivas.
Lo más probable es que
no se recomienden
pruebas genéticas para
otros familiares.
indeterminados
Se halló un cambio
genético, pero no está
claro si dicho cambio es
benigno o si aumenta el
riesgo de cáncer.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
recomendarán exámenes
para la detección de
cáncer y medidas
preventivas.
Lo más probable es que no
se recomienden pruebas
genéticas para otros
familiares.
ovanext: los genes y tipos de cáncer relacionados
GENES
TIPOS DE CÁNCER RELACIONADOS NOMBRE DEL SÍNDROME
BRCA1
BRCA2
Seno, ovario, páncreas, próstata,
trompa de Falopio, seno masculino
Síndrome de cáncer hereditario
sde seno y ovario
MLH1, MSH2
MSH6, PMS2
EPCAM
Cáncer colorrectal, de útero,
ovario, estómago y otros tipos
de cáncer
Síndrome de Lynch
TP53
Cáncer de seno, sarcoma, cerebral,
suprarrenal y otros tipos de cáncer
Síndrome de Li-Fraumeni
PTEN
Cáncer de seno, tiroides, útero y
hallazgos no relacionados al cáncer
Síndrome de Cowden
CDH1
Cáncer de seno (tipo lobular),
gástrico (tipo difuso), colorrectal
Cáncer gástrico difuso hereditario
STK11
Cáncer de seno, colorrectal,
estómago y de otros tipos
Síndrome de Peutz-Jeghers
ATM
Seno, páncreas
BARD1
Seno; posiblemente de ovario
BRIP1
Seno; posiblemente de ovario
CHEK2
Cáncer de seno, colorrectal
MRE11A
Seno; posiblemente de ovario
MUTYH
Cáncer de seno, colorrectal;
pólipos del colon
NBN
Seno; posiblemente de ovario
NF1
Seno
PALB2
Seno, páncreas
RAD50
Seno; posiblemente de ovario
RAD51C
Seno, ovario
RAD51D
Seno, ovario
Poliposis relacionada con MUTYH
Neurofibromatosis tipo 1
preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas
p1.¿mi seguro médico cubre las pruebas genéticas?
Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la página
2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas y la mayoría de
los pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %. Ambry Genetics
colabora estrechamente con las compañías de seguros mediante un
proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos para
el paciente superarán los $100, se le informará al respecto antes de
realizar la prueba.
p2. ¿los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi contra?
La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008)
prohíbe que las compañías de seguros médicos y los empleadores
discriminen a las personas con base en su información genética.
Además, Ambry Genetics suministra los resultados de las pruebas
genéticas solamente al proveedor de atención médica que las ordena.
p3. si ya he tenido cáncer, ¿necesito realizarme una prueba genética?
La prueba genética es más informativa cuando se realiza por primera
vez en un integrante de la familia que ya ha tenido cáncer. Los
resultados pueden explicar la causa del cáncer o los pólipos y, algo
más importante aún, pueden ofrecer información sobre los riesgos
de cáncer en el futuro. También pueden provocar cambios en su
tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a entender sus
riesgos de padecer cáncer.
p4. ¿
qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas para la
detección de cáncer y no se identificó ninguna mutación?
Es posible que OvaNext sea ideal en su caso porque en esta prueba se
analizan genes adicionales del cáncer que posiblemente podrían darles
una respuesta a usted y su familia. Su proveedor de atención médica
puede indicar en el formulario de orden de la prueba que ya se han
realizado pruebas genéticas.
resultados de la prueba y recomendaciones
(A esta sección deben completarla usted y su proveedor de atención médica
al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de
tratamiento médico)
resultados de la prueba
❏ No se detectó una mutación
❏ Resultado positivo para una mutación en el gen______________________
❏ Variante de importancia desconocida en el gen______________________
recomendaciones para usted
recomendaciones para sus familiares
❏ No se indican pruebas genéticas para sus familiares
❏ Se recomiendan pruebas genéticas para sus familiares
grupos de apoyo
Los grupos de apoyo pueden
desarrollar un sentido de
comunidad y ayudar a responder
algunas de las preguntas
cotidianas.
National Ovarian Cancer Coalition
(Coalición Nacional contra el
Cáncer de Ovario)
ovarian.org
Bright Pink (Rosa Intenso)
brightpink.org
Facing Our Risk of Cancer Empowered
(FORCE, Enfrentar Preparados
Nuestro Riesgo de Cáncer)
facingourrisk.org
Susan G. Komen Breast Cancer
Foundation (Fundación Susan G.
Komen de Lucha contra el Cáncer
de Seno)
komen.org
acerca de ambry
Innovación: Ambry es un
proveedor líder de pruebas
genéticas para diagnóstico, con
años de experiencia en el uso de
tecnologías de secuenciación de
nueva generación.
Especialización: desde 2001,
Ambry ha realizado cientos de
miles de pruebas genéticas e
identificado más de 45,000
mutaciones en más de 500
genes diferentes.
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656
(866) 262 7943
Para obtener más información
visite ambrygen.com
Young Survival Coalition (Coalición
de Supervivientes Jóvenes)
youngsurvival.org
Lynch Syndrome International
(Organización Internacional para
el Síndrome de Lynch)
lynchcancers.org
otros recursos
Encuentre un asesor en genética
nsgc.org
D1013-09-134A-MKG-02