Download Prueba genética del cáncer renal hereditario

GUÍA PARA PACIENTES
RenalNext - Prueba genética
del cáncer renal hereditario
TM
¿Qué es el cáncer renal hereditario?
El cáncer renal (cáncer de riñón) es uno de los diez tipos de cáncer
más comunes en los EE. UU. (afecta a 1 de cada 63 personas). Los
factores de riesgo para padecer cáncer renal incluyen, entre otros,
tabaquismo, obesidad, presión arterial alta crónica y antecedentes
familiares de cáncer renal.
La mayoría de las personas que presenta cáncer renal no tiene
antecedentes familiares de cáncer. Estos tipos de cáncer se
denominan “esporádicos”.
Aproximadamente el 10 % de las personas que presenta cáncer
renal tiene antecedentes familiares de cáncer. En algunos de estos
casos el cáncer renal se denomina “hereditario”. El cáncer renal
hereditario se debe a causas genéticas heredadas con las que
nacen las personas (estos cambios genéticos no se desarrollan
con el tiempo).
desglose por tipos de cáncer renal
Familiar
Hereditario
Hay muchos genes
distintos que se sabe que
son la causa del cáncer
renal hereditario.
Esporádico
En muchas familias con antecedentes de cáncer renal no hay una
causa genética que pueda identificarse. Estos casos “familiares”
podrían deberse a genes que aún no han sido identificados, a otros
factores compartidos tales como el entorno y el estilo de vida, o a
una combinación de todos esos factores.
¿cuál es su riesgo de padecer cáncer renal?
La valoración de riesgos, realizada por un proveedor de atención
médica, puede ayudar a determinar las posibilidades de que usted
presente cáncer renal.
- Lo más probable es que una persona sin antecedentes familiares de cáncer
tenga un riesgo “esporádico” o promedio. El riesgo promedio de presentar
cáncer renal durante la vida es de aproximadamente un 1.6 %. Las personas
que tienen riesgo de cáncer renal (según se describe en la página 1) pueden
tener un riesgo mayor.
- En el caso de personas que tienen antecedentes familiares de cáncer renal,
podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si tienen
un riesgo “familiar” moderadamente mayor o un riesgo “hereditario” alto
de presentar este tipo de cáncer. El nivel de riesgo depende de la cantidad
de miembros de la familia con cáncer renal y de si se identifica una causa
genética o no.
- Si alguien ya ha tenido cáncer renal, podrían indicarse pruebas genéticas
para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de presentar otros casos
de cáncer.
Establecer el riesgo (promedio, familiar o hereditario) de una persona de
padecer cáncer renal ayuda a sus proveedores de atención médica a hacer
recomendaciones personalizadas sobre exámenes para la detección del
cáncer y medidas preventivas.
riesgo de cáncer renal
Sin antecedentes
familiares
Familiar
Hereditario
Si tiene antecedentes
familiares de cáncer
renal y/o una
mutación genética,
su médico podría
recomendarle
pruebas específicas
para detectar el
cáncer renal. Estas
pruebas pueden
incluir, entre otras,
pruebas de imágenes
como tomografías
computarizadas
(TC) o imágenes
de resonancia
magnética (IRM).
¿es usted un buen candidato para la prueba genética renalnext?
La prueba genética podría estar indicada en su caso si tiene antecedentes
personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones:
❏ C
áncer renal diagnosticado a una
edad menor de 45 años
❏ D
os o más familiares cercanos
con cáncer renal en la misma rama
familiar (materna o paterna)
❏ T
res o más familiares cercanos con
cáncer renal y otros tipos de cáncer
en la misma rama familiar
(materna o paterna)
❏ Más de un caso de cáncer en la misma
persona* (p. ej. dos cánceres renales
o cáncer renal y de tiroides)
❏ Varios integrantes cercanos de la
misma rama familiar (materna o paterna)
con tumores renales y
neuroendocrinos
* Más de un caso de cáncer en la misma persona se refiere a más de un cáncer independiente,
no al mismo cáncer que se haya propagado a otras partes del cuerpo.
renalnext: genes y hallazgos relacionados
GENES
HALLAZGOS RELACIONADOS
NOMBRE DEL SÍNDROME
MLH1, MSH2,
MSH6, PMS2,
EPCAM
Cáncer colorrectal, de útero, ovario,
estómago, páncreas, pelvis renal y otros
tipos de cáncer
Síndrome de Lynch
FH
Cáncer renal y uterino
Leiomiomas de piel benignos
Leiomiomatosis hereditaria
y cáncer celular renal
FLCN
Cáncer renal
Quistes pulmonares y tumores de piel
benignos
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
MET
Cáncer renal
Cáncer renal papilar hereditario
VHL
Cáncer renal
Quistes renales y pancreáticos, angiomas
retinales, hemangioblastomas y
feocromocitomas
Síndrome de Von Hippel Lindau
TP53
Cáncer de seno, sarcoma, cerebral, renal,
suprarrenal y otros tipos de cáncer
Síndrome de Li-Fraumeni
SDHA, SDHB,
SDHC, SDHD
Paraganglioma, feocromocitoma, cáncer renal, Síndrome de paragangliomas y
cáncer de tiroides y tumores del estroma
feocromocitomas hereditarios
gastrointestinal (GISTs)
PTEN
Cáncer de seno, tiroides, útero, renal y
hallazgos no relacionados al cáncer
Síndrome de Cowden
TSC1, TSC2
Cáncer renal, crecimientos no cancerosos
del corazón, cerebro, riñones y otros
Complejo de esclerosis tuberosa
tipo I y tipo II
MITF
Cáncer renal y melanoma
¿cómo funciona la prueba genética?
Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva,
que se obtiene con un kit especial que se envía por correo expreso a
Ambry Genetics Laboratory (su proveedor de atención médica coordina
este proceso).
Cuando se recibe la muestra en el laboratorio Ambry, se analizan 18
genes de cáncer renal conocidos. Todo el mundo tiene estos genes, y
cada uno de ellos tiene un papel específico en el organismo. Lo que la
prueba genética busca es detectar cualquier cambio (“mutación”) que
haga que los genes dejen de funcionar.
Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y esta
debe realizarse en el contexto de educación previa y posterior a la misma,
de manera que usted entienda la prueba y sus implicaciones tanto para
usted como para sus familiares.
posibles resultados e implicaciones de la prueba genética
positivos
negativos
indeterminados
Se halló un cambio
(“mutación”) en uno de los
genes sometidos a la
prueba.
No se hallaron cambios ni
mutaciones en ninguno de
los genes sometidos a la
prueba.
Existe un riesgo mayor de
padecer ciertos tipos de
cáncer específicos para la
mutación del gen.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares.
Se halló un cambio
genético, pero no está claro
si dicho cambio es benigno
o si aumenta el riesgo de
cáncer.
Con base en el resultado de
la prueba genética, los
médicos recomendarán
exámenes para la detección
de cáncer y medidas
preventivas.
Se recomendarán pruebas
genéticas para los
familiares.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
recomendarán exámenes
para la detección de cáncer
y medidas preventivas.
Lo más probable es que no
se recomienden pruebas
genéticas para otros
familiares.
Los riesgos de cáncer son
específicos para los
antecedentes familiares de
cáncer.
Con base en dichos
antecedentes, los médicos
recomendarán exámenes
para la detección de cáncer
y medidas preventivas.
Lo más probable es que no
se recomienden pruebas
genéticas para otros
familiares.
preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas
p1. ¿mi seguro médico cubre las pruebas genéticas?
Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la
página 3, las pruebas genéticas suelen estar cubiertas y muchos
pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %. Ambry Genetics
colabora estrechamente con las compañías de seguros mediante
un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los
costos para el paciente superarán los $100, se le informará al
respecto antes de realizar la prueba.
p2. ¿
los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi contra?
La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008)
prohíbe que las compañías de seguros médicos y los empleadores
discriminen a las personas con base en su información genética.
Además, Ambry Genetics suministra los resultados de las pruebas
genéticas solamente al proveedor de atención médica que las
ordena.
p3. s i ya he tenido cáncer renal, ¿necesito realizarme una prueba genética?
La prueba genética es más informativa cuando se realiza por primera
vez en un integrante de la familia que ya ha tenido cáncer renal. Los
resultados pueden explicar la causa del cáncer y, algo más
importante aún, pueden ofrecer información sobre los riesgos de
cáncer en el futuro. También pueden provocar cambios en su
tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a entender sus
riesgos de padecer cáncer.
p4. ¿
qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas para la detección
de cáncer renal y no se identificó ninguna mutación?
Es posible que RenalNext sea ideal en su caso porque en esta prueba se
analizan genes adicionales del cáncer renal que posiblemente podrían
darles una respuesta a usted y su familia. Su proveedor de atención
médica puede indicar en el formulario de orden de la prueba que ya se
han realizado pruebas genéticas.
resultados de la prueba y recomendaciones
(A esta sección deben completarla usted y su proveedor de atención médica
al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de
tratamiento médico)
resultados de la prueba
❏ No se detectó una mutación
❏ Resultado positivo para una mutación en el gen_______________________
❏ Variante de importancia desconocida en el gen_______________________
recomendaciones para usted
recomendaciones para sus familiares
❏ No se indican pruebas genéticas para sus familiares
❏ Se recomiendan pruebas genéticas para sus familiares
grupos de apoyo
Los grupos de apoyo pueden
desarrollar un sentido de
comunidad y ayudar a
responder algunas de las
preguntas cotidianas.
Kidney Cancer Association
(Asociación del Cáncer Renal)
kidneycancer.org
BHD Foundation
(Fundación BHD)
bhdsyndrome.org
HLRCC Family Alliance (Alianza
Familiar para HLRCC)
hlrccinfo.org
VHL Alliance
(Alianza para VHL)
vhl.org
acerca de ambry
Innovación: Ambry es un
proveedor líder de pruebas
genéticas para diagnóstico, con
años de experiencia en el uso de
tecnologías de secuenciación de
nueva generación.
Especialización: desde 2001,
Ambry ha realizado cientos de
miles de pruebas genéticas e
identificado más de 45,000
mutaciones en más de 500
genes diferentes.
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656
(866) 262 7943
Para obtener más información
visite ambrygen.com
otros recursos
Encuentre un asesor en genética
nsgc.org
D1013-09-163A-MKG-00