Download consulta de alto riesgo de cáncer mama/ovario

IMPLANTACIÓN DE UNA CONSULTA DE ALTO RIESGO EN
CÁNCER HEREDITARIO (COLORRECTAL Y MAMA/OVARIO)
Y CONSEJO GENÉTICO EN EL SERVIZO GALEGO DE SAÚDE
ALONSO FACHADO A; VENTOSA RIAL JJ; QUEIRO VERDES T.
Subdirección Xeral de Planificación e Programación Asistencial. Dirección Xeral de Asistencia Sanitaria.
Servizo Galego de Saúde.
CONTENIDO
Antecedentes y justificación:
Desde el punto de vista de ordenación de la asistencia
sanitaria pública el área del cáncer de mama y colorrectal
1ª consulta
ACTIVIDAD Y SEGUIMIENTO EN LA CONSULTA DE ALTO RIESGO DE CÁNCER HEREDITARIO Y CONSEJO GENÉTICO
Comprobar criterios de
indicación de
interconsulta
Cumple
criterios
SI
se considera una de las lineas estratégicas del Plan de
Elaboración del árbol
familiar. Información
sobre objetivos y
limitaciones del consejo
genético
prioridades sanitarias del Servizo Galego de Saúde para el
bienio 2014-2016. Los principales objetivos en el área de
oncología son: mejorar las opciones terapéuticas, y
Estimación
individual y
familiar del riesgo
de cáncer
hereditario
mayoría de los tumores, debemos conecer cuales son los
factores
de
riesgo
asociados,
y
además
debemos
considerar la contribución de factores no solo ambientales
sino también genéticos.
2ª consulta
conseguir una reducción de la mortalidad a través de la
prevención y la detección precoz. Para poder prevenir la
NO
-Derivación a médico de atención
primaria
-Informe con medidas de
prevención y seguimiento
Familias
de alto
riesgo
Ofrecer estudio genético.
Valoración psicológica, si
necesaria
La mortalidad tumoral es la tercera causa de muerte en
Familias de
riesgo
moderado
Acepta
estudio
genético
NO
Familias de
riesgo
poblacional
Seguimiento en CARCH-CG mediante
medidas de prevención y seguimiento
ajustadas a la valoración de riesgo
SI
Asesoramiento
genético
Galicia. Se estima que entre un 5-10% de todos los
tumores son hereditarios y se asocian a la herencia de
Comunicación
de resultados
mutaciones de penetrancia variable.
hospitales del Sistema Sanitario Público del Servizo
Galego de Saúde las consultas de cáncer hereditario y
consejo genético. La necesidad de homogeneizar la
actividad de estas consultas y de facilitar criterios únicos
3ªconsulta
Durante los últimos años, se han implementando en los
Mutación
NO
SI
-Estimación individual del risco
-Medidas de prevención específicas
-Seguimiento hospitalario
-Ofrecer estudio a otros miembros de la familia
-Estimación individual del riesgo
-Medidas de prevención
-Seguimiento (Atención Primaria/Atención Hospitalaria)
-Cita posterior si se producen avances científicos asociados a la
identificación de una mutación o a la clasificación de una variante de
significado incierto
de acceso para la ciudadanía gallega a ellas, son los
factores que han influido en la elaboración de este
Ilustración 1. Flujograma de actividad y seguimiento en la consulta de alto riesgo de CARCH-CG.
Adaptado de la Guía de práctica clínica en cancro hereditario. Generalitat Valenciana, 2008.
protocolo.
Método:
Para el desarrollo de este protocolo, se ha creado un grupo de trabajo interdisciplinar del Servizo Galego de Saúde, formado por
expertos de las áreas de cirugía general, oncología, digestivo, ginecología, medicina de familia, genética y los servicios centrales
del Servizo Galego de Saúde. La reunión inicial del grupo de trabajo fue en Enero de 2014. Tras sucesivas reuniones se llegó a un
documento de consenso que
posteriormente fue enviado para su revisión externa por parte de las EOXIS y las Sociedades
Científicas implicadas.
Los autores declaran no tener conflicto de intereses.
CONSULTA DE ALTO RIESGO DE CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO
Primera consulta de CARCH-CG en CCR
hereditario
IANUS
-Recopilación de la historia
personal
-Realización del árbol
genealógico
-Cumplimiento de criterios de
Ámsterdam I/II
-Cumplimiento de criterios de
Bethesda
-Ausencia de expresión de
proteínas reparadoras en IHQ
-Criterios de poliposis
Tabla 1. Criterios sospecha riesgo de cáncer colorrectal hereditario.
CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO
Criterios de
alto riesgo de
cáncer
colorrectal
hereditario
• Individuos que pertenecen a familias en las
que se detectase una mutación patogénica en
línea germinal de los genes asociados al
riesgo de cáncer colorrectal hereditario
(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC,
MUTYH).
• Pacientes con cáncer colorrectal y/o
ginecológico (endometrio/ovario) que
cumplan criterios de Bethesda.
• Pacientes con cáncer colorrectal y/o
ginecológico (endometrio/ovario) con
ausencia de expresión de las proteínas
reparadoras en imnunohistoquímica (o
inestabilidad de microsatélites).
• Pacientes con fenotipo personal de poliposis
adenomatosa (clásica, atenuada, más de 20
adenomas).
• Pacientes con fenotipo personal de poliposis
hiperplásica (criterios de la OMS).
• Individuos con un familiar de primer grado
con fenotipo de poliposis adenomatosa
(clásica, atenuada).
• Individuos portadores de mutación germinal
y/o familiares de primer grado de pacientes
diagnosticados de otros síndromes polipósicos
(Peutz-Jeghers, poliposis juvenil, síndrome de
Cowden).
• Familiares de primer grado de pacientes con
cáncer que cumplan criterios de Ámsterdam (I
o II).
SI
Alto riesgo de
CCR hereditario
Derivación a
segunda
consulta de
cáncer
hereditario
-Cribado por riesgo familiar aumentado
-Evaluación de resultados de IHQ
-Inicio de programa de vigilancia en alto
riesgo claramente documentado
NO
Seguimiento por médico de
atención primaria.
Informe de recomendaciones de
cribado poblacional
Ilustración 2. Flujograma de la primera consulta médica de alto riesgo de cáncer colorrectal hereditario.
Consulta médica de alto riesgo de CCR hereditario
Establecer grupo de clasificación de alto
risco para CCR hereditario
Poliposis
adenomatosa
CCR hereditario
Sujeto índice
CCR con IHQ
realizada
Sujeto índice
CCR sin IHQ
realizada
Paciente con
familiares de
primer grado de
CCR
Algoritmo 1
(ruta roja)
Algoritmo 2
(ruta amarilla)
Algoritmo 3
(ruta verde)
Algoritmo 4
(ruta azul)
Ilustración 3. Flujograma de la segunda consulta médica de alto riesgo de cáncer colorrectal hereditario.
IMPLANTACIÓN DE UNA CONSULTA DE ALTO RIESGO EN CÁNCER HEREDITARIO Y CONSEJO GENÉTICO EN EL SERVIZO GALEGO DE SAÚDE
CONSULTA DE ALTO RIESGO DE CÁNCER MAMA/OVARIO HEREDITARIO
Primera consulta de alto riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario
Paciente derivado de
atención primaria u
hospitalaria
IANUS
-Verificación de los criterios de alto o
moderado riesgo para CMOH
-Recogida de la historia personal
-Realización del árbol genealógico
-Modelos pronósticos de alto riesgo
de CM
Estimación de riesgo de CMOH
ALTO RIESGO de
cáncer de mama y
ovario hereditario
RIESGO MODERADO
de cáncer de mama y
ovario hereditario
(ver criterios SEOM)
Otros síndromes de
CM hereditario
Derivación a consulta
médica de cáncer
hereditario
Seguimiento en función del
resultado de la valoración
individualizada de riesgo,
habitualmente a partir de los 3540 años.
Informe de recomendaciones de
cribado
RIESGO POBLACIONAL
de cáncer de mama y
ovario hereditario (ver
criterios de SEOM)
Medidas de cribado
poblacionales
Ilustración 4. Flujograma de actividad y seguimiento en la primera consulta de alto riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario.
Tabla. Criterios de alto riesgo de cáncer hereditario de
mama/ovario.
ALTO RIESGO CÁNCER MAMA/OVARIO
HEREDITARIO
Riesgo acumulado a lo largo de la vida de sufrir un cáncer
de mama superior al 30% (según Guía NICE).
1. Independientemente de la Hª familiar si:
1. Mujer con cáncer de mama y cáncer de ovario
sincrónico o metacrónico.
2. Cáncer de mama en menores de 35 anos.
3. Cáncer de mama bilateral en menores de 40 anos.
2. Dos o más familiares directos en la misma rama
familiar con una combinación de cualquiera de las
siguientes características de alto riesgo:
1. Cáncer de mama bilateral más otro cáncer de mama
en menores de 50 anos.
2. Cáncer de mama en varón.
3. Cáncer de mama más cáncer de ovario o cáncer de
Trompa de Falopio o Primario Peritoneo.
4. Dos casos de cáncer de ovario a cualquier edad.
5. Dos casos de cáncer de mama diagnosticados antes
de los 50 años.
3. Tres o más familiares directos en la misma rama
familiar con CM y/o CO:
1. 3 cáncer de mama.
2. 3 cáncer de mama + cáncer de ovario.
4. Individuo que pertenece a una familia con mutación
conocida e identificada en BRCA1, BRCA2, TP53,
PTEN, STK11 e CDH1, RAD51
SEGUNDA CONSULTA
CONSULTA MÉDICA DE VALORACIÓN DEL ESTUDO GENÉTICO
BRCA 1/2
Paciente con alto riesgo de
cáncer de mama/ovario
hereditario
Hay posibilidad de
hacer el test genético
NO
SI
NO
Acepta la
realización del
estudio
SI
Resultado
del test
genético
Verdadero positivo
Portador mutación
Seguimiento en unidad
de mama (alto riesgo)
Resultado
incierto
Nota
informativa
Verdadero negativo
No portador
Derivación a atención
primaria con medidas de
prevención y
seguimiento
Ilustración 5. Flujograma de actividad y seguimiento en la segunda consulta de alto riesgo de cáncer de
mama y ovario hereditario.
IMPLANTACIÓN DE UNA CONSULTA DE ALTO RIESGO EN CÁNCER HEREDITARIO Y CONSEJO GENÉTICO EN EL SERVIZO GALEGO DE SAÚDE