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Catálogo de enfermedades
AA
Alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos
OMIN
Grupo de enfermedades que afectan a genes que codifican para proteínas directamente implicadas
en el catabolismo de aminoácidos o en el mantenimiento funcional de los diferentes coenzimas.
AA
Alcaptonuria: deficiencia en homogentísico dioxigenasa
203500
AA
Fenilcetonuria: deficiencia en fenilalanina hidroxilasa (PAH)
261600
AA
Defectos del metabolismo de tetrahidrobiopterina:
AA
Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS)
261640
AA
Deficiencia de dihidropterina reductasa (DHPR)
261630
AA
Deficiencia de pterina carbinolamina deshidratasa
125310
AA
Deficiencia de GTP ciclohidrolasa I (autosómica recesiva)
233910
AA
Deficiencia de GTP ciclohidrolasa I (autosómica dominante): S. Segawa
600225
AA
Deficiencia de sepiapterina reductasa
182125
AA
Defectos del metabolismo de aminoácidos azufrados:
AA
Deficiencia de 5,10-metiléntetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
236250
AA
Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta sintasa (CBS)
236200
AA
Deficiencia de metionina adenosiltransferasa
250850
AA
Deficiencia de metionina sintasa (MTR, cblG)
250940
AA
Deficiencia de metionina sintasa reductasa (MTRR, CblE)
236270
AA
Deficiencia de sulfito oxidasa
272300
AA
Deficiencia del cofactor molibdeno: deficiencia combinada de sulfito oxidasa y xantina oxidasa
252150
AA
Deficiencia S-adenosilhomocisteína hidrolasa
180960
AA
Cistationinuria
219500
Hiperhomocisteinemia
603174
AA
AA
Defectos en el ciclo del gamma-glutámico: deficiencia de glutation sintetasa (5-oxoprolinuria)
266130
AA
Defectos en el metabolismo de la histidina: Histidinemia
235800
AA
Defectos en el metabolismo de lisina e hidroxilisina:
AA
AA
Sacaropinuria (lisinuria tipo II)
268700
Lisinuria tipo I
238700
AA
Defectos en el metabolismo de ornitina: def. de ornitina aminotransferasa, girata atrofia
AA
Defectos en el metabolismo de prolina e hidroxiprolina:
258870
AA
Hiperprolinemia tipo I
239500
AA
Hiperprolinemia tipo II
239510
Deficiencia de prolidasa
170100
AA
AA
Defectos en el metabolismo de serina:
AA
Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
601815
AA
Deficiencia en fosfoserina aminotransferasa
610092
Deficiencia en fosfoserina fosfatasa
172480
AA
AA
Defectos en el metabolismo de triptofano: hidroxikinureninuria
236800
AA
Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)
248600
AA
Gen BCKDHA
608348
AA
Gen BCKDHB
248611
AA
Gen BCKDK
248600
AA
Gen DBT
348610
AA
Hiperglicinemia no cetósica (HGNK):
605899
AA
Gen AMT (proteína T)
238310
AA
Gen DLD (proteína L)
238331
AA
Gen GCSH (proteína H)
238330
AA
Gen GLDC (proteína P)
238300
AA
Sarcosinemia
268900
AA
Tirosinemia tipo I: deficiencia de fumaril acetoacetasa
276700
AA
Tirosinemia tipo II: deficiencia en tirosina aminotransferasa hepática
276600
AA
Tirosinemia tipo III: deficiencia en hidroxifenilpiruvato dioxigenasa
276710
AA
Hawkinsinuria
140350
AA
Hipofosfatasia
241500
AA
Carnosinemia
212200
CU
Deficiencias del ciclo de la urea
Son defectos de los enzimas del ciclo de la urea cuya función es la eliminación del excedente de
amonio derivado del metabolismo de los aminoácidos.
CU
Deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS)
237310
CU
Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS)
237300
CU
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)
311250
CU
Citrulinemia: deficiencia de arginino succínico sintetasa (ASS)
215700
CU
Aciduria argininsuccínica: deficiencia de arginino succínico liasa (ASL)
207900
CU
Argininemia: deficiencia de arginasa
207800
CU
Hiperornitinemia-Hiperammonemia-Homocitrulinuria (HHH)
238970
CU
Citrulinemia tipo II: deficiencia de citrina
605814
CU
Deficiencia de ∆-pirrolin 5 carboxilato sintasa
138250
ALC
Acidosis Láctica Congénita
Incluyen las enfermedades mitocondriales causadas por defectos del piruvato o de complejos
enzimáticos relacionados directamente con la producción de energía mediante la fosforilación
oxidativa.
ALC
Deficiencia de piruvato carboxilasa (PC)
266150
ALC
Deficiencia en dihidrolipoildeshidrogenasa (E3)
246900
ALC
Deficiencia en fumarasa
606812
ALC
Deficiencia en alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
203740
ALC
Depleción de DNA mitocondrial:
ALC
Deficiencia de timidinquinasa
188250
ALC
Deficiencia de succinato-CoA ligasa, subunidad α (SUCLG1)
611224
ALC
Deficiencia de succinato-CoA ligasa, subunidad β, (ADP) (SUCLA2)
603921
AO
Alteraciones del metabolismo de los ácidos orgánicos
Las acidemias orgánicas son un conjunto de enfermedades congénitas que se caracterizan por un
acumulo en fluidos fisiológicos de ácidos orgánicos derivados de una gran variedad de procesos
metabólicos.
AO
Acidemia metilmalónica:
AO
Deficiencia B12
AO
Deficiencia de metilmalonilCoA mutasa (MCM)
251000
AO
CblA (MMAA)
251100
AO
Def. en Cob(I)alamina adenosiltransferasa (CblB) (MMAB)
251110
AO
Acidemia metilmalónica con homocistinuria:
AO
CblC (MMACHC)
277400
AO
CblD (MMADHC)
277410
AO
CblF
277380
AO
Acidemia propiónica: deficiencia de propionil-CoA carboxilasa (PCC)
606054
AO
Gen PCCA
232000
AO
Gen PCCB
232050
AO
Acidemia isovalérica: deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa
AO
Beta-metilcrotonil glicinuria: deficiencia en 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC):
243500
AO
Gen MCCC1
210200
AO
Gen MCCC2
210210
AO
Aciduria metilglutacónica:
606580
AO
Tipo I: deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa
250950
AO
Tipo II: síndrome de Barth
302060
AO
Tipo III: síndrome de Costeff
258501
AO
Tipo IV
250951
AO
Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica: deficiencia en 3-hidroxi-3-metilglutarilCoA liasa (HL)
AO
Deficiencia múltiple en carboxilasas:
246450
AO
Deficiencia en holocarboxilasa sintetasa (HCS)
253270
AO
Deficiencia en biotinidasa
253260
AO
Aciduria mevalónica:
AO
Deficiencia mevalonato kinasa
251170
AO
Deficiencia mevalonato kinasa con hiper IgD
260920
AO
Aciduria 2-metil-3-OH butírica: deficiencia de 2-metil-3-OH butiril-CoA deshidrogenasa
300256
AO
Isobutirilglicinuria: deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
600301
AO
Aciduria N-acetilaspártica: enfermedad de Canavan
271900
AO
Aciduria glutárica tipo I
231670
AO
Aciduria D-2-hidroxi-glutárica
600721
AO
Aciduria L-2-hidroxi-glutárica
236792
AO
Aciduria malónica: deficiencia en malonil-CoA descarboxilasa
248360
AO
Aciduria 4-hidroxi-butírica: deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa
271980
AO
Aciduria 3-hidroxi-isobutírica
236795
AO
Hiperoxaluria tipo II
260000
CDG Defectos de glicosilación:
Es un grupo de enfermedades causado por deficiencia de los enzimas necesarios para la glicosilación
de proteínas.
CDG
CDG tipo I
603585
CDG
CDG tipo Ia
212065
CDG
CDG tipo Ib
602579
CDG
CDG tipo Ic
603147
CDG
CDG tipo Ie
608797
CDG
CDG tipo Ij
608093
CDG
CDG tipo Im
610768
CDG
CDG tipo II
212067
CDG
CDG tipo IIa
212066
CDG
Defectos combinados de N- y O-glicosilación
CH
Alteraciones del metabolismo de carbohidratos
Se incluyen defectos en el metabolismo de algunos azúcares.
CH
Deficiencia en fructosa 1,6 difosfatasa
229700
CH
Deficiencia de glicerol quinasa
300474
CH
Acidemia D-glicérica: deficiencia de glicerato quinasa
610516
COL
Alteraciones del metabolismo del colesterol, esteroles y ácidos biliares
Son defectos en algunos de los enzimas que intervienen en la síntesis y absorción del colesterol y en
la síntesis de ácidos biliares.
COL
Defectos biosíntesis colesterol:
COL
Desmosterolosis
602398
COL
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
270400
COL
Síndrome de CHILD
308050
COL
Síndrome de Conradi-Hünermann
302960
COL
Latosterolosis
607330
COL
Defecto de la absorción del colesterol: sitosterolemia
COL
Defectos síntesis ácidos biliares:
210250
COL
Xantomatosis cerebrotendinosa
213700
COL
Deficiencia de 3 Beta-Hidroxi-Delta 5-C27 Esteroide Deshidrogenasa (3Beta-HSD)
607765
COL
Deficiencia de 3-oxoesteroide 5β-reductasa
235555
CR
Síndromes de deficiencia cerebral de creatina
Son defectos genéticos en la síntesis y transporte de creatina.
CR
Deficiencia de guanidinoacetato metil transferasa (GAMT)
601240
CR
Deficiencia de arginina: glicina amidino transferasa (AGAT)
602360
CR
Deficiencia en el transportador de creatina (SLC6A8)
300352
FAO
Alteraciones en la β-oxidación de ácidos grasos
Son defectos genéticos de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, una de las principales
fuentes de energía del organismo.
FAO
Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de ácidos grasos:
FAO
de cadena corta: SCAD
201470
FAO
de cadena media: MCAD
201450
FAO
de cadena larga: VLCAD
201475
FAO
Aciduria glutárica tipo II: deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa de ácidos grasos
(MADD)
231680
FAO
Gen ETFA
608053
FAO
Gen ETFB
130410
Gen ETFDH
231675
FAO
FAO
Def. múltiple de acilCoA deshidrogenasa de ácidos orgánicos (MADD) con respuesta a la
riboflavina
FAO
Aciduria etilmalónica con encefalopatía: gen ETHE1
602473
FAO
Deficiencia en la proteína trifuncional mitocondrial
143450
FAO
Deficiencia de 3-OH acilCoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
201460
FAO
Deficiencia de 3-OH acilCoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD)
601609
FAO
Deficiencia en transporte de carnitina
212140
FAO
Deficiencia en carnitinpalmitoiltransferasa tipo I (CPTI)
255120
FAO
Deficiencia en carnitinpalmitoiltransferasa tipo II (CPT II)
255110
FAO
Deficiencia en carnitina acilcarnitina translocasa
600528
KB
Alteraciones del metabolismo de cuerpos cetónicos
Se producen por defectos en los enzimas responsables de la cetogénesis o la cetolisis.
KB
Deficiencia en 3-hidroxi-3-metilglutarilCoA sintasa
600234
KB
Deficiencia ß-cetotiolasa
203750
KB
Deficiencia en succinil-CoA: acetoacetil-CoA transferasa
245050
NEU
Alteraciones del metabolismo de neurotransmisores
Son defectos genéticos en el metabolismo de aminas biogenas, aminoácidos, neuropéptidos y otros.
NEU
Deficiencia de triptófano hidroxilasa
607478
NEU
Deficiencia de tirosina hidroxilasa (TH)
191290
NEU
Deficiencia de descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADC)
107930
NEU
Deficiencia de dopamina β-hidroxilasa (DβH)
223360
NEU
Deficiencia en monoamina oxidasa (MAO)
309850
NEU
Convulsiones dependientes de piridoxina: deficiencia en α-aminoadípico smialdehido
deshidrogenasa (antiquitina)
266100
NEU
Convulsiones dependientes de piridoxal-P: deficiencia de piridoxamina 5’-fosfato oxidasa
(PNPO)
603287
NEU
Deficiencia de ácido γ-aminobutírico transaminasa (GABAT)
137150
NEU
Deficiencia de glutamina sintasa (GS)
FO
Alteraciones con deficiencia de folato
Enfermedades relacionadas con la deficiencia genética o adquirida del folato.
FO
Deficiencia de folato cerebral (CFD)
FO
Malabsorción hereditaria de folato (HFM)
FO
Deficiencias secundarias de folato (síndrome de Rett, Aicardi Goutiers, Kearns-Sayre)
PP
Alteraciones del metabolismo de purinas y pirimidinas
Grupo de enfermedades causadas por defectos de enzimas que intervienen en la síntesis,
recuperación y degradación de las bases púricas y pirimidínicas.
PP
Defectos en el metabolismo de purinas:
PP
Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT) o Síndrome de LeschNyhan
308000
PP
Deficiencia en adenosina desaminasa
102700
PP
Deficiencia en purina nucleósido fosforilasa
164050
PP
Deficiencia en xantina oxidasa
278300
PP
Deficiencia en adenina fosforribosiltransferasa
102600
PP
Superactividad fosforribosilpirofosfato sintetasa
311850
PP
Deficiencia en adenilosuccinato liasa
103050
PP
Hiperuricemia y/o Hipouricemia
PP
Defectos en el metabolismo de pirimidinas:
PP
Deficiencia en UMP sintasa
258900
PP
Deficiencia en dihidropirimidina deshidrogenasa
274270
PP
Deficiencia en dihidropirimidinasa
222748
PP
Deficiencia de timidina fosforilasa (MNGIE)
603041
PP
Deficiencia de beta-ureidopropionasa
606673
PX
Alteraciones peroxisomales
Se caracterizan por ausencia de peroxisomas normales (defectos de biogénesis de peroxisomas) o
bien por defectos aislados de enzimas peroxisomales
PX
Alteraciones de la biogénesis de peroxisomas:
PX
Síndrome Zellweger
214100
PX
Adrenoleucodistrofia neonatal
202370
PX
Enfermedad de Refsum infantil
266510
PX
Alteraciones de la beta-oxidación peroxisomal:
PX
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
300100
PX
Deficiencia en alfa-metil-acilCoA racemasa
604489
PX
Deficiencia en la proteína D-bifuncional
261515
PX
Deficiencia en acil-CoA oxidasa
264470
PX
Condrodisplasia rizomélica punctata:
PX
Tipo I (Pex7P)
215100
PX
TipoII (DHAP acil-CoA transferasa)
222765
PX
TipoIII (alkil-DHAP sintasa)
600121
PX
Enfermedad de Refsum, forma adulta
266500
PX
Hiperoxaluria tipo I
259900
TM
Alteraciones del transporte de la membrana
Son defectos genéticos de los sistemas específicos de transporte que aseguran la absorción de
aminoácidos y otros metabolitos en el intestino, riñon y cerebro.
TM
Iminoglicinuria
242600
TM
Enfermedad de Hartnup
234500
TM
Cistinosis
219800
TM
Intolerancia proteíca con lisinuria
222700
TM
Cistinuria tipo I
220100
TM
Cistinuria tipo no-I
600918
TM
Síndrome de Fanconi
134600
TM
Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina
606152