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MODULO 3 – Tema 13: Genética
Genética y herencia. Los experimentos y las leyes de Mendel. Concepto
de genotipo, fenotipo, dominancia y recesividad. Teoría cromosómica de
la herencia. Concepto de gen. Alelos: homocigosis y heterocigosis.
Estado actual y desarrollo futuro de la genética.
GENÉTICA: área de la Biología que estudia los genes y la herencia.
HERENCIA: conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que
un individuo recibe a través de las células sexuales de sus
progenitores.
Entre 8.000 y 1.000 a.C.: primeros indicios
sobre el conocimiento de la herencia.
Entre los siglos VI y V a.C.:
pangénesis.
Aristóteles (384 a.C.-332 a.C.): ”De la
generación de los animales”.
Principios del siglo XVII: teorías
preformacionistas.
Entre siglo XVII y XVIII: epigénesis,
desarrollo de la embriología, prácticas de
hibridación.
Hasta mediados siglo XIX: herencia por mezcla.
1853: Mendel comienza sus experimentos
Autopolinización
Generación filial 1
(F1)
Generación filial 2
(F2)
Cruce monohíbrido
Cruce dihíbrido
Conclusiones de Mendel: tres principios
UNIFORMIDAD
Cuando se cruzan dos líneas puras que
difieren en una característica, la
descendencia es uniforme, toda con carácter
dominante.
SEGREGACIÓN
Los factores recesivos desaparecen en la
generación F1 y reaparecen en la F2, porque
los factores que determinan una
característica, se separan al formarse los
gametos.
DISTRIBUCIÓN
INDEPENDIENTE
Los miembros de los pares de factores para
varias características se combinan de manera
independiente al formarse los gametos.
Descubrimientos de
Mendel
1855: termina de plantearse la teoría Celular.
1873: se describe la mitosis.
1880: se descubren los cromosomas.
Principios del siglo XX
Walter Sutton publica “Los cromosomas de la herencia” (1903).
Paralelismos entre “factores” y cromosomas en meiosis.
Tomas H. Morgan (1910): asoció ciertos genes a cromosomas
particulares.
Confirmación final de que los genes están en cromosomas (1916).
TEORÍA CROMOSÓMICA
DE LA HERENCIA
TEORÍA CROMOSÓMICA
DE LA HERENCIA
• Los factores (genes) que determinan los caracteres
hereditarios del fenotipo se localizan en los
cromosomas.
• Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en
plural es loci) dentro de un cromosoma concreto.
• Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos
linealmente a lo largo de cada cromosoma.
• Los alelos (o factores alternativos) de los genes se
encuentran en el mismo locus de la pareja de
cromosomas homólogos, por lo que en los
organismos diploides cada carácter está regido por
una par de alelos.
CONCEPTO DE GEN
ADN (gen)
ARNm
ADN (gen)
ARNm
Proteína
1 gen => 1 proteína
Polipéptido 1 gen => 1 polipéptido
+ otros polipep.
Proteína
ADN (gen)
Uno o más 1 polipéptido => 1 gen
ARNm
polipéptidos
ARNt
ARNr
ARNp
1 gen => 1 producto génico
Otros ARN
Gen: unidad mínima de función génica que puede heredarse.
Genoma: conjunto de todos los genes de una especie.
Alelos: versiones diferentes de un mismo gen (dominantes y recesivos).
Alelos: codifican la misma
característica. Igual
localización en los
cromosomas homólogos
Genes no alelos: codifican
características diferentes.
Diferente localización en
los cromosomas homólogos
Genotipo: combinación de alelos en una característica.
Fenotipo: expresión visible de la combinación de alelos (genotipo).
AA: genotipo homocigota dominante
fenotipo rosa
aa: genotipo homocigota recesivo
fenotipo blanco
Aa: genotipo heterocigota
fenotipo rosa.
HERENCIA MENDELIANA
Cada características determinada por:
- un solo gen,
- con dos formas alternativas (dos alelos),
- un alelo dominante y un alelo recesivo.
HERENCIA NO MENDELIANA
• Codominancia: Grupos sanguíneos, pelaje roano (vacas, caballos).
• Dominancia incompleta: Color de la flor de la camelia.
• Alelos múltiples: Grupos sanguíneos.
• Herencia poligénica: Altura, color de ojos, color de la piel.
• Interacciones génicas: Forma de la cresta en las gallinas.
• Herencia multifactorial: Altura, defectos del tubo neural.
• Herencia ligada al sexo: Daltonismo, hemofilia.
• ADN Mitocondrial.
Dominancia incompleta
Blanco Rojo
Generación parental
Generación F1
Alelos múltiples
Antígenos
Codominancia
NUEVOS INTERROGANTES
¿Qué son y cómo operan los genes?
GENÉTICA MOLECULAR
1941 - Tatum y Beadle descubren que lo que codifican los genes son proteinas
1944 - Avery, McCarty y McLeod identifican el ADN como material genético
1953 - Crick y Watson informan de la estructura de doble hélice, basándose en
los trabajos de Franklin y Wilkins
1961 - Se demuestra que el código genético se organiza en tripletes
1966 - Se completa el código genético completo del ADN
1976 - Se funda la primera empresa de ingeniería genética, Genentech
1977 - Sanger, Gilbert y Maxam, secuencian por primera vez el ADN
1985 - Se usa por primera vez la huella genética como prueba ante un tribunal
1986 - Se identifica por primera vez el gen de una enfermedad
1988 - Primera patente de un organismo creado mediante ingeniería genética
1989 - Tsui y Collins secuencian un gen humano
1990 - Primer tratamiento exitoso con terapia génica
1997 - Clonación de la oveja Dolly
2003- Secuenciación casi total del Genoma Humano
ESTADO ACTUAL Y DESARROLLO FUTURO DE LA GENÉTICA
HOY
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Estudios genéticos.
Terapia génica.
Intervenciones para disminuir el riesgo de enfermedades genéticas.
Diagnóstico prenatal y preimplantación.
Farmacogenética.
Medicamentos genéticos
Ingeniería genética: organismos modificados genéticamente.
Y EN UN FUTURO …….
• Extensión del promedio de vida.
• Secuenciamientos genómicos de rutina.
• Servicios médicos basados en genoma.
• Medicina preventiva.
• Terapia génica y medicamentos genéticos disponibles para la mayoría de
las enfermedades.
http://www.youtube.com/watch?v=O83U0wdZs24
http://www.genomasur.com/lecturas/Guia13.htm
http://biologica.concord.org/webtest1/web_labs_genophenotype.htm