Download Folleto no.4: Asesoramiento genético

HOSPITAL LA VICTORIA
OCTUBRE DE 1997
COLECCION
DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA
FOLLETO No.
4
ASESORAMIENTO GENÉTICO
AUTORES:
JUAN CARLOS PRIETO RIVERA., MD,MSc (1)
OLGA GUTIÉRREZ U. Bact. (1)
1: Hospital la Victoria - Secretaría Distrital de Salud
OCTUBRE DE 1997
HOSPITAL LA VICTORIA
ESTE NÚMERO ES UNA PUBLICACIÓN DE:
1.- HOSPITAL LA VICTORIA - SECRETARÍA DISTRITAL DE SALUD
Con la colaboración de:
-INSTITUTO DE GENÉTICA HUMANA - FACULTAD DE MEDICINA
-UNIVERSIDAD JAVERIANA
-FUNDACIÓN OFTALMOLÓGICA NACIONAL
-HOSPITAL PERSEVERANCIA - SECRETARIA DISTRITAL DE SALUD
-RED COLOMBIANA DE MEDICINA GENÉTICA - PREGEN
OCTUBRE DE 1997
INDICE
1 - Introducción
Hombre Normal
Mujer Normal
Trisomía 21 - Síndrome de Down
Trisomía 1 8 - Síndrome de Edwars
Trisomía 13 - Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefeiter
Síndrome de Turner
Distribución Normal de los Cromosomas durante la Meiosis y la Fecundación
Proceso de No Disyunción
Segregación de una Traslocación Recíproca
Segregación de una Traslocación Robertsoniana
Traslocación Balanceada 1 3/1 8
Traslocación 21/21
Segregación de un Rasgo Autosómico Dominante
Arbol Genealógico de un Rasgo Autosómico Dominante
Análisis de ligamiento en Patologías Autosómicas Dominantes
Herencia Autosómica Dominante
Segregación de un Rasgo Autosómico Recesivo
Segregación de un Rasgo Autosómico Recesivo
Segregación de un Rasgo Autosómico Recesivo
Segregación de un Rasgo Autosómico Recesivo
Arbol Genealógico de un Rasgo Autosómico Recesivo
Análisis de Ligamiento en Patologías Autosómicas Recesivas
Gen Regulador- de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR)
y su Proteína .
Segregación de un Rasgo Recesivo ligado a X
Arbol Genealógico de un Rasgo Recesivo Ligado a X
Análisis de Ligamiento en Patologías Recesivas Ligadas a X
PCR Múltiple para el Gen de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
Esquema del Gen de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becket y sus Promotores
Organización del Gen FMR -1 (X Frágil) y Patrón en el Southern Blot
Herencia en el Síndrome de X Frágil y los Riesgos Retardo Mental
Arbol Genealógico con un Patrón de Herencia Mitocondrial
Variabilidad de Expresión de las Manifestaciones Clínicas Secundaria al Porcentaje
de Heteroplasmia en MERRF
Patologías Asociadas con Expansión de Tripletas
Hipótesis Propuestas como mecanismos responsables de los Síndromes Asociados
a Expansión de Tripletas
Herencia Multífactorial y el Modelo de Umbral
Otros Números de la Colección "Derecho a Vivir en Desventaja”
HOSPITAL LA VICTORIA
INTRODUCCIÓN
Pensemos en lo que significa VIVIR EN DESVENTAJA. Vivir en desventaja
entonces, es tener alguna característica especial que nos diferencia de la
mayoría de los individuos y que posiblemente nos hace vivir en condiciones
diferentes. Ese paciente y esa familia que vive en desventaja, estará en un
principio, muy necesitada de que se le aclaren diversos conceptos sobre su
diagnóstico genético.
Dado que no siempre hay disponibilidad de tener un médico genetista a la
mano en todo el territorio nacional, puede suceder que sea el médico general,
el pediatra, el obstetra, y en general cualquier colega de otra especialidad, a
quien en algún momento de su vida le corresponda dar por primera vez, alguna
información sobre una enfermedad genética o cromosómica. Es importante
entonces, que todos los colegas sepan hacerlo, y que tengan algunos mínimos
conceptos importantes que hacen parte de la difícil labor de LA ASESORÍA
GENÉTICA.
Hacer ASESORÍA GENÉTICA, no es tan simple como dar un diagnóstico o
unos riesgos futuros, es preciso conocer totalmente la información al respecto,
saber comunicar el diagnóstico, preparar la familia y la pareja para ello, asistirla
en todo momento en decisiones fundamentales, responder todas sus
inquietudes, dar el soporte psicológico y médico adecuado, evaluar
antecedentes familiares y personales en cada caso, y termina por ofrecer un
apoyo médico global. Es decir, significa hacer un análisis médico genético
completo, que le permita al médico genetista orientar cada caso en su justa
medida y por el camino correcto, para que finalmente sea el paciente o la
familia, quienes tomen una decisión acertada. Esta tarea final, debe ser
exclusiva del médico genetista, dada la delicadeza del problema y las
implicaciones que conlleva.
Nos debemos entonces al paciente genético, que es quien en una sociedad
como la nuestra, quien todavía tiene que vivir en desventaja. Pero recordemos
que "vivir en desventaja" significa también aprender a CONVIVIR CON El
PROBLEMA 0 LA ENFERMEDAD, cosa que no es fácil, pero tampoco
imposible. La familia de quien tiene que "vivir en desventaja", es la que debe
apoyarlo y luchar por sacarlo adelante, por doloroso que sea. Alguien tiene que
empezar a despertar, entender y luchar por El DERECHO A VIVIR EN
DESVENTAJA. El médico, cualquiera que sea su especialidad, debe ser su
principal apoyo y defensor.
MARTALUCIA TAMAYO FERNÁNDEZ
Editora de la Colección
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OTROS NUMEROS DE LA
COLECCION
DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA:
Folleto No. 1: SíNDROME DE DOWN- La desventaja más frecuente.
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DISMORFOLOGÍA.
Hospital Perseverancia - Secretaría Distrital de Salud
Folleto No.3: LA IMPORTANCIA DEL TAMIZAJE NEONATAL:
Nuevas perspectivas en Colombia.
Hospital la Victoria - Secretaría Distrital de Salud
Folleto No.4: ASESORAMIENTO GENÉTICO
Hospital la Victoria - Secretaría Distrital de Salud
Folleto No.5: TAMIZAJE VISUAL PREVENTIVO Y
RETINOSCHISIS JUVENIL LIGADA A X
Instituto Nacional para Ciegos - INCI
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