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CASO CLÍNICO 2
GEN DE LA PROTROMBINA
Dr. Antonio García Quintana
Casos clínicos ficticios
HISTORIA CLÍNICA
• Se trata de una mujer de 47 años y fumadora activa.
• Sin tratamiento habitual, excepto anticonceptivos orales.
• En Marzo de 2013 tuvo un episodio autolimitado de frialdad y cianosis en el pie derecho de
varias horas de evolución.
• En Junio de 2013 acude a urgencias por dolor torácico irradiado al brazo izquierdo y cortejo
vegetativo.
Antecedentes Familiares
• Su hermana, de 52 años, tiene cáncer de colon.
CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
EXPLORACIÓN
• TA: 140/80, FC: 86 lpm, Sat: 96% basal.
•Eupneica.
• RsCsRs sin soplos. MVC sin ruidos sobreañadidos.
• Resto anodino.
Electrocardiograma
• El ECG muestra elevación del ST en cara inferior (II, III y AVF) y T picudas en V3-4.
Radiografía de tórax
CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
Analítica
Hemograma. Leu: 17 500/mm3 (N 87 %), Hb: 15,30 g/dl, plaq: 317 000/mm3.
Bioquímica. Urea: 18 mg/dL, Cr: 0.62 mg/dL, iones normales.
Coagulación: normal.
Enzimas cardiacas seriadas: CK 508 →994 →1079 U/l. TnT us 1550 →1741→2376 ng/l
Ecocardiograma transtorácico
En el ecocardiograma transtorácico se aprecia hipocinesia apical.
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CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
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Cateterismo cardiaco: IPC primaria
Se aprecian imágenes compatibles con “cut-off” a nivel de la DA y DG distales, que podrían
estar en relación con fenómenos embólicos.
CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
Ecocardiograma transesofágico
Dada la sospecha de que la paciente hubiera sufrido un embolismo coronario, se realizó un
ecocardiograma transesofágico para descartar fuentes embolígenas. Se documentó la presencia de un trombo adherido a la pared de la aorta torácica en la zona del cayado.
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CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
TAC
La TAC muestra una resolución espacial mejor y permite ver la aorta en su totalidad, apreciándose también el trombo con nitidez.
Doppler de MMII
Se realizó un estudio Doppler de MMII puesto que tres meses antes había referido un episodio de unas cuatro horas de duración de frialdad y cianosis en el pie derecho.
CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
BASAL
VASOS
A. Braquial (Ref.)
BRAQU. diástole
Popliteal Artery
Dorsalis Pedis
Posterior Tibial
Artery
ESFUERZO
derecha
mmh
izquierda
110
VASOS
A. Braquial (Ref.)
BRAQU. diástole
derecha
mmh
izquierda
140
mmh
120
160
mmh
Índice
1,09
1,45
Delta
10
50
Delta
mmh
80
110
mmh
90
120
Índice
0,73
1,00
Índice
0,64
0,86
Delta
-30
Delta
-50
-20
mmh
90
120
mmh
100
120
Índice
0,82
1,09
Índice
0,82
1,09
Delta
-20
10
Delta
-40
-20
Popliteal Artery
Dorsalis Pedis
Posterior Tibial
Artery
Índice
El ITB patológico en el pie derecho hace pensar que podría haber tenido un embolismo sistémico unos tres meses antes.
Estudio de trombofilia
En el estudio de trombofilia se documentó que la paciente tenía una mutación del gen de la
protrombina G20210A, siendo negativa la presencia de factor V Leiden.
Mutación gen protombina
Mutación factor V de Leyden
DIAGNÓSTICO
1.IAM apical en contexto de embolismos coronarios. Fenómenos de cut-off en DA distal, Dg y
1ª OM.
2.Trombo móvil mural en cayado aórtico distal.
3.Probables embolismos distales en MID.
4.Mutación del gen de la protrombina G20210A.
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TRATAMIENTO RECOMENDADO
Abandono del tabaco.
Suspensión del tratamiento con anticonceptivos.
Tratamiento anticoagulante con acenocumarol (INR 2-3).
SEGUIMIENTO
La paciente se mantuvo anticoagulada con acenocumarol para un INR 2-3 y al seguimiento
se realizó un ecocardiograma transesofágico que permitió apreciar la resolución casi completa del trombo.
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JUNIO 2013
JUNIO 2014
CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
LA MUTACIÓN DEL GEN PROTROMBINA1
Se trata del segundo mayor factor de riesgo hereditario de tromboembolismo venoso (TEV).
La prevalencia es de un 2-4% en la población general y entre un 6 y 8% entre los pacientes con
TEV, aumentando el riesgo en 2 a 3 veces.
El riesgo de padecer trombosis venosa con una mutación en el factor V de Leiden es del
4,9%, si es una mutación en el gen de la protrombina el riesgo es de un 3,8%. Si hay mutación
en ambos el riesgo aumenta al 20%.
Los estudios de trombofilia se recomiendan en pacientes con SCA cuando:
• Son mujeres.
• Edad menor a 55 años.
• Tabaquismo/anticonceptivos orales.
• No tienen factores de riesgo cardiovascular.
• Tienen antecedentes familiares de trombofilia.
• Condición clínica (IAM, angina inestable).
• Ausencia de lesiones coronarias significativas o enfermedad monovaso.
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G20210A Prothrombin gene polymorphism and coronary ischaemic syndromes:
a phenotype-specific meta-analysis of 12 034 subjects
Burzotta F et al. Heart 2004;90:82-86
CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina
BIBLIOGRAFÍA
•
Ageno W, Dentali F, Squizzato A. How I treat splanchnic vein thrombosis. Blood. 2014; 124:3685-91.
•
Ageno W. Managing unusual presentations of venous thromboembolism. J Thromb Thrombolysis. 2015;
39:304–310.
•
Catalina-Rodríguez MV, García-Fernández CP. Protocolo diagnóstico y tratamiento de la trombosis portal no cirrótica. Medicine. 2012;11:728-33.
•
DeLeve LD, Valla DC, Garcia-Tsao G, et al. American Association for the Study Liver Diseases. Vascular
disorders of the liver. Hepatology. 2009; 49:1729-64.
•
Kumar A, Sharma P, Arora A. Portal Vein Obstruction. Epidemiology, Pathogenesis, Natural History,
•
Prognosis and Treatment. Aliment Pharmacol Ther. 2015;41(3):276292
•
Spelman D. Pyleplebitis. Uptodate, 2015 (www.uptodate.com, Last updated: 06/19/2013).
•
Plessier A, Darwish Murad S, Hernandez-Guerra M, et al. Acute portal vein thrombosis unrelated to
cirrhosis: a prospective multicenter follow-up study. Hepatology 2010; 51:210-18.
CASO CLÍNICO - Paciente con mutación del gen protrombina