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Ressumen de Charla del 13 de noviembre de 2006
por Michael J. Carrillo
Noviembre de 2006
TRASTORNOS

GLOBULINAS SÉRICAS
DEFINICIÓN:


DE LAS
Son neoplasias monoclonales de células plasmáticas que se traduce en alteraciones en la secreción de
inmunoglobulinas.
LINFOPOYESIS DE LB:
Cél. Germinal Linfoide
Pluripotente
Linfocitos B
Médula Ósea
Sangre Periférica
Órganos Linfoides
St. Antigénico Adecuado
Proliferación y Maduración
Inmunoglobulinas
de Superficie
Antígenos de Membrana
Inmunoblastos

SINÓNIMOS:





Discracias de células plasmáticas.
Gammapatías monoclonales.
Paraproteinemias.
Disproteinemias.
GENERALIDADES:





Estímulo Persistente
Cese del Estímulo
Células Plasmáticas
Estado Quiescente
LB
Memoria Inmunológica
Proliferación desproporcionada de una clona de células plasmáticas, lo que trae como consecuencia el
correspondiente aumento del nivel sérico de su producto molecular secretado (inmunoglobulina
monoclonal – Componente M) detectado como un pico simétrico homogéneo alto (pico M) en la
electroforesis del suero o la orina.
Identificación de clase de cadena ligera y pesada:
o
Inmunoelectroforesis.
o
Inmunofijación.
La concentración sérica de inmunoglobulinas distintas al componente monoclonal está generalmente
reducida.
Presentación del cuadro:
o
Asintomático aparentemente estable.
o
Neoplasias clínicamente sintomáticas y progresivas.
Otras causas de discracias de células plasmáticas:
o
Hipersensibilidad a fármacos.
o
Infecciones víricas.
o
Px. con cirugías cardiacas.
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
por Michael J. Carrillo
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SANGRE:

Plasma:
o
3 misiones fundamentales:

Mantener constantes físico-químicas de la sangre.

Medio de transporte.

Actividad anicuerpo.
o
Componentes:

Proteínas: Albúmina, globulinas y fibrinógeno.

Sales inorgánicas: reserva alcalina, regula pH y el contenido de agua.

Sustancias de transporte.
o
Proteínas del Plasma Sanguíneo:

Concentración normal: 6 a 8 g/dL.
Proteínas del Plasma Sanguíneo
•Fracción más abundante.
•Concentración: 3.5 g/dL – 5.5 g/dL.
•Proteína globular.
•Funciones: transporte de ácidos grasos, pigmentos biliares, hormonas esteroideas, fármacos, etc.
Albúmina
Globulinas
o
•Concentración: 2 – 3.5 g/dL
•Funciones: Transporte de sustancias; sustrato para formación de otras sustancias; Anticuerpos.
•Ej:
α1: 0.1 – 0.3 g/dL. α1-antitripsina, orosomucoide, protrombina, globulina fijadora de tiroxina y transcortina.
α 2: 0.6 – 1.0 g/dL. Ceruloplasmina, heptoglobina, α 2-macroglobulina y eritropoyetina.
β: 0.7 – 1.2 g/dL. Transferrina, β 2-microglobulina, plasminógeno (factor VIII) y beta lipoproteínas.
γ: anticuerpos o inmunoglobulinas.
Inmunoglobulinas:

Moléculas proteicas solubles.

Responsables de respuesta inmunológica humoral.

Similares a las Ig de superficie que forman el BCR.

Poseen 4 cadenas polipeptídicas; 2 pesadas y 2 livianas unidas por puentes disulfuro.

Hay 5 isotopos: IgG, IgM, IgA, IgD, IgE.
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Inmunoglobulinas

IgG
Isotipo más abundante en suero. 8-16 mg/mL.
Posee 4 subclases diferenciadas por el tamaño de las bisagra y número de puentes disulfuro.
IgG1 e IgG3: opsoninas.
IgG3>IgG1>IgG2: activan complemento.
IgG1, IgG3 e IgG4: atraviesan placenta.
Poseen elevada afinidad de unión al antígeno.
Participan en la respuesta secundaria.
Difunden fácilmente al espacio extravascular.
Responsables de neutralizar toxinas bacterianas. Únicas que funcionan como ANTITOXINAS.
IgA
Concentración: 1.4 – 4 mg/mL
Posee 2 subclases.
IgA1: predomina en suero y aparece como monómero.
IgA2: presente en secreciones seromucosas y aparece como dímero unida “cola con cola” mediante cadena J.
Está unida también al componente secretor que tiene efecto Teflón evitando adherencia de microorganismos.
Secreciones: saliva, lágrimas, fluido nasal, tracto bronquial, genitourinario, digestivo, leche materna y calostro.
Tetravalente.
IgM
Concentración: 1.5 mg/mL.
Pentámero.
Primera Ig sintetizada por el neonato.
Responsable de la respuesta primaria.
Valencia Teórica: 10, utilizable al máximo con pequeños haptenos. Mayores haptenos, usa 5.
Son aglutininas.
No se extravasa a tejidos.
IgD
Concentración: 20 microg/mL.
Vida media corta: 3 días por ser susceptible a proteólisis.
Ig de membrana de LB.
Función desconocida. Se cree que es un receptor antigénico tanto en activación como supresión de LB.
IgE
Ig menos abundante en suero. 0.3 microg/mL.
Mediadora de reacciones de hipersensibilidad inmediata o alergias.
Se une a R-Fc de IgE en mastocitos y basófilos. Se requieren 2 IgE para la degranulación.
Confiere protección local contra parásitos:
IgE – Degranulación – Inflamación aguda – Atrae PMN – IgG – Complemento – Granulocitos y Eosinófilos – Destrucción.
CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS DE LAS GLOBULINAS SÉRICAS:



Hipergammaglobulinemia Monoclonal:
o
Hipergammaglobulinemia de base estrecha.
o
Una única clona de células plasmáticas que secretan un solo tipo de Ig. Ej. Mieloma Múltiple,
MW, HCD, Amiloidosis Primaria.
Hipergammaglobulinemia Policlonal:
o
Hipergammaglobulinemia de base ancha.
o
Varias clonas de células plasmáticas que secretan varios tipos de Ig. Ej. Infecciones crónicas y
trastornos autoinmunes.
Inmunodeficiencias:
o
Hipogammaglobulinemia:

Las hipogammaglobulinemias son trastornos vinculados con una disminución en la
resistencia a las infecciones, resultante de la disminución de las gammaglobulinas (
Inmunoglobulinas ), debido a una alteración en su síntesis.
o
Disgammaglobulinemia:

Las disgammaglobulinemias son estados de deficiencia inmunológica caracterizados por
deficiencias selectivas de una o más, mas no todas, clases de inmunoglobulinas que cursan
con infecciones recurrentes debido al compromiso de sus mecanismos de defensa
humorales.
o
Agammaglobulinemia:

La agammaglobulinemia es la ausencia de inmunoglobulinas resultante de alguna
alteración genética en los genes que codifican productos necesarios para la diferenciación
de LB en células plasmáticas.
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Pruebas de Reflejan Alteración de Proteínas Séricas
Velocidad de Segmentación Globular
•Depende de la concentración de sustancias que agregan los hematíes:
Fibrinógeno e Inmunoglobulinas
•Al elevarse las inmunoglobulinas, aumenta la velocidad de sedimentación.
Cifra de Albúmina y Globulinas
•Albúmina baja: infección crónica.
•Globulinas elevadas: aumento en la producción.
Electroforesis de proteínas séricas
•Permite observar qué clase de globulina está aumentada.
•En el caso de las gammaglobulinas permite detectar el patrón; Monoclonal o Policlonal.
Inmunoelectroforesis
•Combina separación, difusión y precipitación.
•Permite la identificación de proteínas individuales.
Inmunodifusión Radial Simple
•Incorpora el antisuero con el antígeno que se desee cuantificar en un medio de soporte de
agarosa sobre una placa de vidrio fija de manera que los ac no migren.
Crioglobulinas
•Proteínas séricas que son insolubles a 4°C.
•Dos clases:
Crioglobulinas puras: en pacientes con procesos inmunoproliferativos malignos.
IgG Pura: Mieloma Múltiple.
IgM Pura: MW.
Crioglobulina mixta: son complejos Ag-Ac que contienen IgG ademas de una IgA o IgG
con actividad Anti IgG
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Mieloma Mú
Mú ltiple – Enfermedad de Kähler
Definición
Proliferación atípica de células plasmáticas a partir de una célula clon que da lugar a la producción elevada de
inmunoglobulinas monoclonales que pueden ser identificadas en suero y orina mediante electroforesis de proteínas.
Etiología
Desconocida.
Estudios propuestos:
*Factores inmunogenéticos y exposiciones ambientales.
*Presencia de estímulos antigénicos mantenidos.
*Alteraciones genéticas
Epidemiología
Mayor incidencia en individuos de raza negra.
No hay diferencias en cuanto a sexo.
Mediana de edad: 67-70 años
Fisiopatología
Proliferación progresiva de células plasmáticas que se acumulan en médula ósea – masa de células plasmáticas – múltiples,
rojizas, carnosas – erosión de hueso - Interfieren en la producción de elementos sanguíneos (glóbulos rojos).
Daño renal – disminución en producción de eritropoyetina.
*Proteinuria de Bence-Jones (PBJ): eliminación de cadenas ligeras por orina.
-Toxicidad directa sobre células epiteliales.
-Formación de cilindros – reacción inflamatoria peritubular.
Las células del MM secretan Factor Activador de Osteoclastos (FAO):
*IL-6: antiapoptótico, estimula potentemente OCL.
*RANKL: aumenta formacion de OCL..
*MIP-1m: quimiotáctico para OCL; relacionado con la anemia del MM.
FAO activa osteoclastos - movilización de calcio – Hipercalcemia.
Sobreproducción selectiva de Ig conlleva a las disminución de otras – Susceptibilidad a Infecciones.
Cuadro Clínico
Signos y síntomas por afección ósea:
*Deformaciones esqueléticas: “rosario paraesternal” o nódulos en calota, clavículas y costillas.
*Fracturas patológicas: inicia con dolor repentino, brusco, localizado y persistente.
Signos y síntomas por afección renal:
*Insuficiencia Renal: hipercalcemia – sustancia amiloide – infecciones – lesiones tubulares por BJP.
*Sd. de Fanconi: Acidosis Tubular Renal.
Signos y síntomas por afección hematológica:
*Anemia: Sustitución de elementos de MO. Disminución de EPO.
*Fenómeno de Raynaud: Crioglobulinas IgG.
*Sd. de Hiperviscosidad: normalmente plasma 1.8v + viscoso que el agua. En este caso 5 – 6v debido al aumento de Ig.
Dificulta el flujo sanguíneo e interfiere en fx de elementos de la sangre. Retinopatía por HV.
*Hemorragia: por interferencia del factor M con las mismas o con los factores I, II, V y VII.
Signos y síntomas por afección del SN:
*Hipercalcemia: somnolencia, confusión, cosntipación, náuseas, polidipsia y poliuria.
*Sd. de Hiperviscosidad: confusión, problemas visuales, dolores de cabeza.
*Infiltración de sustancia Amiloidea: polineuritis – sd. de túnel de carpo.
*Lesiones y colapsos óseos: compresión de ME.
Infecciones bacterianas recurrentes.
Plasmocitomas:
*Frecuentes al inicio de la enfermedad. Intrínsecos (hueso) / Extrínsecos (fuera del hueso).
Laboratorios
Anomalías proteicas séricas y urinarias:
*Albúmina disminuída.
*Hiperproteinemia a expensas de Ig monoclonal aumentada.
*VES aumentada.
*Hipogammaglobulinemia por supresión de Igs normales.
Sangre:
*Anemia normocítica normocrómica.
*Fenómeno de Ruleaux.
*Hipercalcemia.
*Elevación de BUN y Creatinina.
Médula Ósea
Plasmocitosis.
Cuerpos de Dutcher: inclusiones intranucleares de naturaleza inmunoglobulínica.
Célula flameada: citoplasma eosinofílico brillante.
Cuerpos de Russell: cuerpos eosinofílicos citoplasmáticos.
Células de Mott: vacuolas en citoplasma – mórula.
Radiología
Imágenes osteolíticas en “sacabocado” – calota craneal y huesos largos.
Aplastamientos vertebrales – “emparedado” o “cola de pescado”.
Apolillamiento – “nido de abejas”.
Evolución y
Pronóstico
 Supervivencia de pocos meses.
 Causas de muerte: IR, Infecciones urinarias y respiratorias.
Tratamiento
QT sistémica: Agentes alquilantes (clorambucilo, ciclofosfamida, mostazal) y Dexametasona.
Cuidados sintomáticos y de sostén.
Ressumen de Charla del 13 de noviembre de 2006

COMPONENTE MONOCLONAL SECRETADO EN MM:




IgG o IgA generalmente.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS:


por Michael J. Carrillo
Noviembre de 2006
Criterios Mayores:
o
I: Plasmocitoma comprobado.
o
II: Plasmocitosis medular mayor al 30%.
o
III: Componente monoclonal IgG, Cadenas ligeras en orina. Sin amiloidosis.
Criterios Menores:
o
a: Plasmocitosis 10-30%
o
b: Componente monoclonal IgG o cadenas ligeras en orina.
o
c: Lesiones osteolíticas.
o
d: Déficit de Ig’s normales.
ESTADIFICACIÓN:
Estadio
Criterios
Masa Tumoral
I
-Hemoglobina >10 g/dL.
-Calcio sérico normal.
-Estructura ósea normal.
-Producción baja de proteína monoclonal (proteína M) (o mieloma) indicada por:
*IgG <5,0 g/dL.
*IgA <3,0 g/dL.
*κ o λ orina <4 g/24 horas.
<0,6 (1012)/m2
(carga baja).
II
-El mieloma múltiple no corresponde ni al estadio I ni al estadio III.
III
-Hemoglobina <8,5 g/dL.
-Calcio sérico >12,0 mg/dL.
-Más de 3 lesiones osteolíticas.
-Producción alta de proteína M indicada por:
*IgG >7,0 g/dL.
*IgA >5,0 g/dL.
*κ o λ de la orina >12,0 g/24 horas.
0,6 a 1,2 (1012)/m2
(carga intermedia).
>1,2 (1012)/m2
(carga alta).
PRONÓSTICO:
Basado en Niveles Séricos de Creatinina
Nivel
Estadio
Supervivencia
A < de 2 mg/dL
IA
61
B > de 2 mg/dL
II A, B
III A, B
55
30 A, 15 B
La B2-microglobulina tiene homología con la región constante de la Ig y representa la cadena ligera de los
antígenos del complejo mayor de histocompatibilidad I. Es un índice más valioso para pronosticar la
supervivencia.
Basado en Niveles Séricos de B2Microglobulina
Nivel
Estadio
Supervivencia
< de 4 microg/dL
I
43
> de 4 microg/dL
II
12
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por Michael J. Carrillo
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Macroglobulinemia de Waldenströ
Waldenströ m
Definición
•Proliferación monoclonal de células plasmáticas secretoras de IgM.
Etiología
•Se cree que es un trastorno de la regulación del sistema inmune relacionado con la edad.
Epidemiología
•Afecta individuos de edad avanzada. > 64 años.
•Mayor incidencia en varones.
•Blancos > negros.
Fisiopatología
•IgM está formada por 5 moléculas unidas en un pentámero mediante la cadena J – gran tamaño – polímeros –
hiperviscosidad – fenómenos hematológicos, oculares, neurológicos, cardiovasculares.
•Hepatomegalia: infiltración linfoplasmocitaria.
•Esplenomegalia: infiltración linfoplasmocitaria; anemia hemolítica.
Cuadro Clínico
•Anemia.
•Diátesis hemorrágica.
•Pérdida de peso.
•Trastornos visuales o neurológicos.
•Hepato-esplenomegalia.
•Linfadenopatías generalizadas.
•Infiltración de médula ósea por células linfoplasmocitarias.
•Elevación de globulinas séricas – macroglobulinas.
•Sd. de hiperviscosidad:
*Diátesis hemorrágica.
*Oculares.
*Neurológicas: Sindrome de Bing Neel – Afección de la vassa nervorum – neuropatía periférica. Complicación + frec.
*Cardiovasculares.
•Afección renal. – frec que MM. Si se da es glomerular por que IgM no se excreta por riñón – PM muy elevado.
•Crioaglutinina en algunos casos: Raynaud, hipersensibilidad al frío, hemólisis crónica.
Laboratorios
•Anemia normocítica normocrómica.
•Reducción de masa de eritrocitos con expansión de volumen plasmático a expensas de elevación de proteínas séricas.
•Fenómeno de Rouleaux. + frecuente que en MM.
•Prolongación de tiempos de sangría – recubrimiento de plaquetas por proteína monoclonal.
•Crioglobulinas Puras IgM.
•Cadenas Ligeras en orina – cadens kappa.
•VES aumentada – proteínas séricas aumentadas.
•MO: hipocelular con aumento de linfocitos.
Radiología
•No se observan lesiones líticas.
•Puede haber osteoporosis generalizada como cualquier paciente en edad avanzada.
Diagnóstico
Diferencial
•LLC: hacer estudio inmunofenotípico.
•Linfoma con componente monoclonal IgM asociado: hacer biopsia ganglionar.
•Enfermedad de Cadenas Pesadas M o Enfermedad de Forte.
•Mieloma IgM.
Evolución y
Pronóstico
•Variable:
*Estables.
*Agresivos.
•Factores Pronósticos:
*Edad avanzada.
*Enfermedad sintomática.
*Anemia.
*Niveles elevados de B2-Microglobulina.
•Puede progresar hacia un linfoma maligno (Sarcoma Inmunoblástico de Células B)
Tratamiento
•Se inicia en px. con Hb < de 10 g/dL o con alguna sintomatología antes descrita.
•Agentes alquilantes: usar en combinación con prednisona. Dexa según Altafulla.
•Análogos de purinas: Fludarabina y Cladribina.
•Anticuerpos monoclonales:
*Rituximab; puede desencadenar o empeorar el sd. de hiperviscosidad.
•Tratamiento de soporte:
*Plasmaféresis:
-Utilizar en manifestaciones graves de hiperviscosidad.
-Deben ser diarias hasta que desaparezcan los síntomas.
-Crónica en pacientes con resistencia a alquilantes orales.
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Enfermedad de Cadenas Pesadas
Definición
Proliferación linfoplasmocitaria monoclonal.
Sobreproducción de cadenas pesadas.
Ausencia de cadenas ligeras asociadas.
Diagnóstico
Subdiagnosticadas normalmente.
Detección de proteína anómala.
BJP
Alteraciones
Genéticas
Clasificación
Enfermedad de las Cadenas Pesadas α
Enfermedad de Seligmann
Enfermedad de las Cadenas Pesadas 
Enfermedad de Franklin
HCD más frecuente
Rara aparición
Aparece entre los 10-30a
Aparece en Adultos 30-50a
Linfoma Mediterráneo
EIPID
Enfermedades Crónicas Asc.
AR, Sd. de Sjögren, LES, TBC,
MG, AHAI, tiroiditis.
Cuadro Clínico
Linfoma Abdominal
Sd.
Sd. de Malabsorció
Malabsorción
Cuadro Clínico
Adenopatías, fiebre, infecciones,
infecciones
Hepatoesplenomegalia,
Proteína Anómala presente
en secreciones intestinales
Hallazgos hematológicos
Anemia, leucopenia, eosinofilia,
trombocitopenia, L atípicos.
No hay BJP
No hay BJP
Tratamiento
Corticoides
Antibióticos de Amplio Espectro
Enfermedad de las Cadenas Pesadas μ
Enfermedad de Forte
Diagnóstico
HC monoclonales libres de IgG,
en ausencia de LC asociadas en
suero y orina.
Enfermedad de las Cadenas Pesadas δ
Enfermedad de Vilpo
Cuadro Clínico
Frecuencia Intermedia
Plasmocitosis Medular
Aparece en Adultos 30-50a
Similar al Mieloma Múltiple
Cuadro Clínico
Leucemia Linocítica Crónica,
Procesos Lproliferativos de LD.
BJP en 60% de los px.
Hepatoesplenomegalia,
Pocas adenopatías periféricas.
Raras veces se encuentran
cadenas μ en orina.
MO con células plasmáticas
vacuoladas: PATOGNOMÓNICO
Diagnóstico
HC monoclonales libres de IgG,
en ausencia de LC asociadas
en suero.
Lesiones osteolíticas craneales
No hay BJP
Se ha descrito un caso de δ-HCD. Este paciente debutó con un cuadro de insuficiencia
renal y características de mieloma múltiple. La electroforesis de suero reveló una
pequeña banda que migraba entre la región beta 2 y gamma y fue identificada como un
tetrámero de cadenas pesadas δ. No se encontraron cadenas ligeras monoclonales. Por
el peso molecular, las cadenas delta parecían completas, pero no se pudo excluir la
posibilidad de una delección parcial, así como tampoco la posibilidad de que esta
proteína represente un producto de degradación de una IgD monoclonal intacta.
Ressumen de Charla del 13 de noviembre de 2006
por Michael J. Carrillo
Noviembre de 2006
Diagnóstico Diferencial de las Enfermedades de las Cadenas Pesadas
Enfermedad de
Franklin ( -HCD)
Enfermedad de
Seligmann ( -HCD)
Enfermedad de
Forte (-HCD)
Enfermedad de
Vilpo (δ-HCD)
Adultos
Jóvenes
Adultos
Viejos
Infecciones a Repetición
Sd. de Malabsorción
Propios de la LLC
Propios de MM
Adenopatías
Periféricas
++
-
+/-
-
Hepatomegalia
+
-
+
-
Esplenomegalia
+
-
+
-
Cadena Pesada
Fc de cadena 
Fc de cadena 
Polímeros cadenas 
Tetrámeros cadenas δ
Banda Homogénea
+
-
+
+
BJP
-
-
+60%. k
-
Inf. Linfoplasmática
Normal
Inf. Linfoplasmática
Infiltración plasmática
Edad
Síntomas
Aspirado Medular
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DISGAMMAGLOBULINEMIAS
por Michael J. Carrillo
Noviembre de 2006
Las disgammaglobulinemias son estados de deficiencia inmunológica caracterizados por deficiencias
selectivas de una o más, mas no todas, clases de inmunoglobulinas que cursan con infecciones recurrentes
debido al compromiso de sus mecanismos de defensa humorales.
Deficiencia Selectiva de IgA
•Generalidades:
•Inmunodeficiencia más frecuente.
•Asintomática en más del 50% de los casos.
•“SELECTIVA” pues los niveles de IgG e IgM están normales.
•Función de LT, células fagocíticas y complemento es normal.
•Cuadro clí
clínico:
•Infecciones leves de VR y diarreas ocasionales.
•Pueden darse EAI como AR, LES y Sd. de Sjögren.
•Diagnó
Diagnóstico:
•Dosaje de IgA; ausente o menor a 7mg/dL.
•Tratamiento:
•Tx. de enfermedades asociadas.
Deficiencia Selectiva de IgM
•Generalidades:
•Antes denominada disgammaglobulinemia tipo V.
•Buena respuesta celular y humoral por parte de IgA e IgG séricas.
•Personas sanas que no producen IgM.
•LT suprimen la producción de IgM por LB.
•Cuadro clí
clínico:
Sd.
Sd. de WiskottWiskott-Aldrich
•Títulos bajos de isohemaglutininas.
•Problemas infecciosos.
•Incidencia aumentada de neoplasias y sintomatología gastrointestinal.
•Diagnó
Diagnóstico:
•Dosaje de IgM; Reducción de un 10% o menos del promedio que le corresponde
al px según su edad y sexo.
Deficiencia Selectiva de IgG
•Generalidades:
•Inmunodeficiencia poco frecuente.
•Conocida inicialmente como Disgammaglobulinemia tipo III.
•Se acompaña de un aumento de subclases de IgG que el paciente sí sintetiza.
•La mayoría con def. selectiva de una sola clase de IgG no presenta síntomas.
•Cuadro clí
clínico:
•Infecciones bronquiales piógenas.
•Fibrosis pulmonar progresiva.
•La presentación suele ser tanto más grave cuanto más importante sea la
deficiencia.
Deficiencia Selectiva de IgE
•Generalidades:
•Se asoció inicialmente a infecciones recurrentes sinusales y pulmonares.
•Hasta ahora no se reconoce que participe en algún mx. de defensa que ayude a
prevenir o controlar las infecciones.
•Cuadro clí
clínico:
•Las personas que no sintetizan IgE permanecen sin infecciones recurrentes.
Síndrome de la Hiper-IgE
•Generalidades:
•Presentan aumento exagerado de IgE asociado a Síndrome de Job que conlleva
un aumento en la susceptibilidad a las infecciones.
•Cuadro clí
clínico:
•Infecciones graves y frecuentes de la piel y los pulmones.
•Deterioro en defensas contra infecciones causadas por Staphilococcus aureus.
Ressumen de Charla del 13 de noviembre de 2006
HIPOGAMMAGLOBULINEMIAS
por Michael J. Carrillo
Noviembre de 2006
Las hipogammaglobulinemias son trastornos vinculados con una disminución en la resistencia a las
infecciones, resultante de la disminución de las gammaglobulinas ( Inmunoglobulinas ), debido a una
alteración en su síntesis.
Hipogammaglobulinemia Común Variable
•Generalidades:
•Reducción de IgG, IgA no siempre asociada a deficiencia de IgM.
•Bloqueo de diferenciación de LB a células plasmáticas.
•Cuadro clí
clínico:
•Infecciones recurrentes que comienzan en la infancia, pubertad, y hasta la
tercera y cuarta década de la vida.
•Fenómenos autoinmunitarios.
•Tratamiento:
•Gammaglobulina parenteral y antibióticos de amplio espectro en caso de
infecciones.
Hipogammaglobulinemia Ligada al Cr. X
•Generalidades:
•Antecedentes familiares de varones con infecciones recidivantes o fallecidos.
•Cuadro clí
clínico:
•Infecciones recurrentes de vías respiratorias y digestivas de evolución
prolongada, y a veces, de escasa respuesta a terapéuticas habituales.
Hipogammaglobulinemia Transitoria de Infancia
•Generalidades:
•Fundamento en un retardo en la maduración del Sistema Inmune.
•Afecta principalmente a prematuros.
•Hipogammaglobulinemia excesivamente prolongada e intensa.
•Para su dx. es necesario evaluaciones periódicas.
•Tx. únicamente en casos de infecciones graves o recidivantes.
AGAMMAGLOBULINEMIAS
La agammaglobulinemia es la ausencia de inmunoglobulinas resultante de alguna alteración genética en los
genes que codifican productos necesarios para la diferenciación de LB en células plasmáticas.
Agammaglobulinemia Autosómica Recesiva
•Generalidades:
•Mutaciones en una gran variedad de genes cuyos productos son necesarios para
la diferenciación de la estirpe B
•Cuadro clí
clínico:
•Infecciones bacterianas recurrentes
Agammaglobulinemia Ligada al Cr. X
•Generalidades:
•Trastorno genético ligado al sexo caracterizado por ausencia de producción de
inmunoglobulinas.
•Prototipo de deficiencia primaria de células B.
•Mutación Locus Xq22 – Tirosin Cinasa de Burton.
•Respuesta celular conservada.
•Cuadro clí
clínico:
•Infecciones bacterianas recurrentes a partir de los 6 meses de edad.
•Algunos casos de fenómenos autoinmunes.
•Diagnó
Diagnóstico:
•Antes de 6 meses de edad. Dificil.
•Detección de ausencia de 5 Igs.