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DISPLASIA EPIFISIARIA MULTIPLE: REPORTE DE DOS CASOS EN EL HOSPITAL JUAREZ DE MEXICO DR. SERGIO GOMEZ-‐LLATA GARCIA, DR. GABINO DAVID ACEVEDO PEREZ, DR. VICTOR ANTONIO RICARDEZ PEÑA INTRODUCCION: La displasia epifisaria múl7ple, descrita en 1935 por Fairbank. Es un trastorno con herencia autosómica dominante, de gran variabilidad clínica. Su e7ología es desconocida se ha relacionado con la existencia de mutaciones gené7ca s como el gen de la proteína de la matriz oligomérica del carPlago (COMP) o el gen COL9A2 que codifica la cadena alfa-‐2 de l colágeno 7po IX lo cual causa un retraso de la mineralización de los centros de osificación epifisarios de los huesos largos. Foto del caso2 paciente de 9 años diagnos7cado en el 2014 OBJETIVO Reconocimiento de la displasia epifisiaria múl7ple en edades tempranas que permita un seguimiento adecuado para valorar que su evolución sea sa7sfactoria y así detectar oportunamente deformidades angulares para su tratamiento oportuno. Fotos caso 2 paciente a los 18 años de edad. RESULTADO Se les solicito serie radiográfica de rodillas, caderas y de tobillos encontrando epífisis con alteraciones en su morfología normal. Se enviaron a gené7ca para confirmar el diagnos7co de displasia epifisiaria múl7ple. CONCLUSIONES: fotos del caso 1 a los 6 años de edad diagnos7cado en el 2003 La displasia epifisiaria múl7ple es un trastorno poco frecuente, mal diagnos7cado o tardíamente detectado, debido a que se confunde con una MEODO Y MATERIAL de patologías como son: displasia S e r e v i s a r o n d o s c a s o s d e p a c i e n t e s variedad espondiloepifisiaria, pseudocondrodisplasia y masculinos diagnos7cados con displasia e n f e r m e d a d d e L e g g -‐ C a l v é -‐ P e r t h e s . S u epifisiaria múl7ple el primero en el año 2003 reconocimiento permite un seguimiento para una (caso 1) y otro en el 2014 (caso2) ambos casos se evolución sa7sfactoria consistente en evitar presentaron en la consulta externa del hospital deformidades angulares y un buen desarrollo del por presentar clínicamente dolor a nivel de paceite. ambas caderas y de ambas rodillas., bajos en el percen7l de talla para la edad , con feno7po no acorde para su edad. BIBLIOGRAFIA: 1.Wordsworth P. Genes and arthriIs. Br Med Bull 1995;51(2):249-‐66. 2.Czarny Ratajczak M, Lohiniva J, Rogala P, Kozlowski K, Perala M, Carter L, et al. A mutaIon in COL9A1 causes mulIple epiphyseal dysplasia: further evidence for locus heterogeneity. Am J Hum Genet 2001;69(5):969-‐80. 3.Pyeritz RE. Heritable and developmental disorders of connecIve Isues and bone. En: McCarty DJ, editor. ArtriIs and allied condiIons. Philadelphia: Lea & Febiger, 1989; p. 1332-‐59. 4.Rimoin DL, Lachman RS. The chondrodysplasias, principles and pracIce of medical geneIcs. New York: Churchill Livingstone, 1990; p. 895-‐932. 5.Treble NJ, Jensen FO, Bankier A, Rogers JG, Cole WG. Development of the hip in mulIple epiphyseal dysplasia. Natural history and suscepIbility to premature 6.Wynne-‐Davies R, Hall CM, Apley AG. Atlas of skeletal dysplasias. Edimburgh: Churchill Livingstone, 1985.
