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DUPLICACIONES: Segmento cromosómicos,
brazos cromosómicos, cromosomas completos
o genomas completos que se repiten dentro
de una núcleo.
DUPLICACIONES
Afectan a:
-una base
-un gen
-parte de un gen
-una región cromosómica
-un cromosoma (o más)
-todo el genoma
DUPLICACIONES:
-Recombinación desigual
DUPLICACIONES:
-Intercambio desigual entre cromátidas hermanas
DUPLICACIONES:
-Intercambio desigual durante la replicación de
cromosomas circulares (bacterias)
DUPLICACIONES:
-una base (indels)
Desplazamiento del marco de lectura (alta incidencia
de codones de stop)
Mutaciones por expansión de tripletes
Síndrome de X-frágil (CGG>50-100)
Corea de Huntington (cr4: CAG-glutamina-p53)
…
DUPLICACIONES:
-medio gen: Haptoglobinas
DUPLICACIONES:
-medio gen:
Haptoglobinas
MODELO PARA EL ORIGEN DE LAS GLOBINAS
Ancestral
Globin gene
Duplication
Mutation
α
β
Transposition
Chromosome 16
Chromosome 11
β
α
ζ
ζ
Embryo
Duplication and Mutation
ε
γ
Duplication and Mutation
α2 α1 ψθ
Γγ
ε
Αγ
α
ψζ ψα2 ψα1
Fetus and
Adult
Embryo Fetus
β
ψβ
δ
β
Adult
DUPLICACIONES:
-una región: LOCUS BAR
DUPLICACIONES:
-una región:
LOCUS BAR
Región 16A del cromosoma X
de Drosophila melanogaster
Ciclo
Puente-Rotura-Fusión
Centrómero de ratón
Alpha Human Satellite DNA
Secuencias de ADN alphoide en humanos
Consenso
Estructura interna y jerarquizada de las
secuencias alphoides
Estructura interna y jerarquizada de las
secuencias alphoides
Diferencias intracromosómicas
DUPLICACIONES:
-satélite (alfa)
Consecuencias genéticas de la recombinación en secuencias
altamente duplicadas
Diversificación
de las copias
Evolución intercromosómica de los satélites alphoides
Coktail de
Alphoides
Combinación de varios
La ventaja de ser “discreto” y “heterocromático”
Transgénesis utilizando cromosomas artificiales
SATACs
Satel DNA Art Chrom