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¿Qué significan los resultados?
Resultado negativo—esto significa que se encontró
una cantidad normal de sal en el sudor de su bebé.
Es muy raro que una persona con un resultado
negativo en la prueba del sudor tenga CF. Su bebé
deberá recibir atención normal para bebés y a usted
se le proporcionará asesoramiento genético para
planificar acerca del riesgo de CF en futuros
embarazos.
Resultado positivo—un resultado positivo en la
prueba del sudor significa que su bebé
probablemente tiene CF. Se debe realizar al bebé una
segunda prueba del sudor o un análisis de sangre más
detallado por genes CF y ser revisado por el
especialista en CF en el centro de CF.
Resultado en el límite—algunas veces el resultado de
la prueba del sudor se encuentra entre los valores de
positivo y negativo. Se le pedirá que traiga a su bebé
nuevamente para una segunda prueba del sudor o un
análisis de sangre más detallado por genes CF.
Cantidad No Suficiente (QNS por sus siglas en
inglés)—esto significa que no había suficiente
cantidad de sudor para medir. A usted se le pedirá
que traiga nuevamente a su bebé para otra prueba del
sudor o posiblemente para un análisis de sangre más
detallado por genes CF.
¿Cómo se trata la CF?
La mayoría de las personas con CF deben tomar un
suplemento de enzima pancreática con cada comida
para absorber suficientes calorías y nutrientes para
crecer y mantenerse sanas. También deben comer una
dieta alta en calorías, y alta en proteínas. Las personas
con CF deben además realizar terapia diaria para
despejar las vías aéreas para ayudar a los pulmones a
eliminar el moco. Otros tipos de tratamientos incluyen
antibióticos para combatir las infecciones pulmonares y
drogas para disminuir el moco y mejorar la función
pulmonar. Lo más importante es que las personas con
CF deben ser controladas regularmente por un Equipo
de Atención de CF en un centro de CF.
10:52 AM
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Para más información, llame a:
División de Análisis de Control del
Recién Nacidos de Alabama
Bureau of Family Health Services
RSA Tower, 201 Monroe Street
Montgomery, Alabama 36104
análisis de control del
RECIÉN NACIDO
Director, División NBS
(Análisis Control del Recién Nacido)
334-206-5556
Toll free: 1-866-928-6755
Gerente, Rama de Seguimiento de NBS
334-206-2971
Coordinador de Seguimiento de NBS
334-206-2971 o 334-206-5955
o 334-206-5729
Fax: 334-206-3063
Gerente Rama de Laboratorio de NBS
334-260-3475
Laboratorio de NBS
334-260-3476 Fax: 334-260-3439
http://www.adph.org/newbornscreening
¿Dónde puedo obtener más información?
Cystic Fibrosis Foundation
www.cff.org
Children’s Hospital / University of Alabama
at Birmingham CF Center
http://cfuab.chsys.org
University of South Alabama CF Center
Mobile, Alabama
Email: [email protected]
Fibrosis Quística
Children’s Rehabilitation Services (CRS)/Alabama
Department of Rehabilitation Services
www.rehab.state.al.us
Alabama Department of Public Health
Bureau of Family Health Services
Alabama Department of Public Health
Bureau of Family Health Services
ADPH-FHS-534S/Rev. 08.08-KW/DD
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¿Qué es la Fibrosis Quística?
La Fibrosis Quística (CF por sus siglas en inglés)
es una enfermedad genética que causa que se
acumule moco espeso y pegajoso en los pulmones,
en el aparato digestivo y en otros órganos del
cuerpo. El moco puede llevar a una infección
crónica y a tener dificultades para digerir los
alimentos causando problemas de crecimiento y
desarrollo.
¿Qué la causa?
La CF es una enfermedad hereditaria causada por
un gen recesivo. Esto significa que un niño debe
heredar dos copias de un gen CF defectuoso – uno
de cada padre – para tener la enfermedad. Más de
10 millones de americanos son portadores sanos
del gen defectuoso y la mayoría de ellos no sabe de
la existencia de un antecedente familiar de la
enfermedad. Existe una posibilidad en cuatro de
que un hijo de dos padres portadores tenga CF.
Esta enfermedad afecta a uno de cada 2500 bebés
nacidos en Alabama.
10:52 AM
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¿Cómo se detecta la CF?
Apenas después del nacimiento, al mismo tiempo
que se realizan otras pruebas de análisis, se extraen
unas pocas gotas de sangre del talón de su bebé.
La muestra de sangre seca es enviada al
Laboratorio Estatal donde es analizada para buscar
una sustancia en la sangre que es típicamente alta
en recién nacidos con CF. Si esta sustancia está
presente, se realizará una prueba adicional de
análisis de la misma muestra en busca de un gen
defectuoso que causa CF. Si se detecta una
anormalidad, se notificara al médico de su bebé y
al centro CF más cercano.
¿Qué sucede luego?
El coordinador de análisis de CF en recién nacidos
realizará una cita para su bebé en el centro CF más
cercano a usted. Existen dos centros en Alabama, uno
en Birmingham y uno en Mobile. Durante su cita su
bebé será sometido a una prueba del sudor. La
prueba del sudor es la mejor forma de confirmación
de CF y medirá cuanta sal hay en el sudor de su bebé.
No utilice ninguna loción ni crema en los brazos o
piernas de su bebé el día de la prueba. Traiga una
manta o abrigo extra y un gorro para mantener
abrigado al bebé durante la prueba.
¿Cómo se realiza la prueba?
¿Un resultado anormal
en el análisis significa
que mi bebé tiene
Fibrosis Quística?
No necesariamente. Un resultado anormal en el
análisis siempre deberá ser confirmado por pruebas
adicionales y por una evaluación médica. En
muchos casos, un análisis tiene un resultado
anormal, pero una prueba de seguimiento está
dentro de los límites normales. Usted será
contactado por el médico de su bebé y por el
coordinador de análisis de CF en recién nacidos.
NBS
La prueba del sudor toma aproximadamente una hora
desde su inicio hasta su finalización. Una máquina
especial hace que una parte pequeña del brazo o de la
pierna del bebé sude. La piel puede sentirse tibia y
con hormigueo durante 5 minutos mientras esta
encendida la máquina. Su bebé puede llorar durante
esta parte de la prueba, pero no es dolorosa. Se
colocará una gasa o almohadilla sobre la piel y se la
envolverá para recolectar el sudor. Luego de 30
minutos, la gasa será retirada y analizada en el
laboratorio.
¿Cuándo recibo los resultados?
Las pruebas del sudor son realizadas en la mañana y
los resultados están listos a principio de la tarde.
Mientras usted está en el centro de CF, usted también
recibirá información acerca de la genética CF y podrá
obtener respuesta a la mayoría de sus preguntas. Si la
prueba del sudor de su bebé resulta “positiva”, usted y
su bebé serán enviados a la Clínica de Análisis de
Recién Nacidos la misma tarde para la revisión de los
resultados de la prueba y para más instrucciones
acerca del diagnóstico de Fibrosis Quística.