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Capítulo 662 Tumores cutáneos & e662-1
[(Figura_1)TD$IG]
[(Figura_3)TD$IG]
Figura 662-1 Quiste del color de la piel en la región frontal.
[(Figura_2)TD$IG]
Figura 662-3 Pilomatricoma. Tumor firme con coloración azulada de la piel suprayacente.
asociados a poliposis o adenocarcinoma de colon. Los quistes pilares
se pueden separar fácilmente de la dermis.
PILOMATRICOMA
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Figura 662-2 Quiste pilar en la región anterior del cuero cabelludo.
Es el segundo tipo de nódulo observado con mayor frecuencia en los
niños. El pilomatricoma es un tumor benigno que aparece como un
nódulo dérmico profundo o subcutáneo, firme, solitario, de 3 mm a
30 mm y localizado en la cabeza, el cuello y las extremidades superiores. La epidermis suprayacente suele ser normal. El tumor puede
localizarse más superficialmente, lo que confiere a la piel suprayacente una coloración azul-rojiza (fig. 662-3). Se pueden encontrar
pilomatricomas múltiples en los pacientes con distrofia miotónica,
síndrome de Gardner, síndrome de Rubinstein-Taybi y síndrome de
Turner. En general, los pilomatricomas no son hereditarios. En el
estudio histológico se aprecian islotes de células epiteliales de formas
irregulares e incluidas en un estroma celular. En el 75% de los tumores se encuentran depósitos de calcio. Los pilomatricomas son consecuencia de mutaciones en la betacatenina.
MILIO
TRICOEPITELIOMA
El milio es un quiste subepidérmico de queratina, perlado, blanco o
amarillento, firme y de 1-2 mm de diámetro. Los milios que aparecen
en los recién nacidos se explican en el capítulo 639. Los milios secundarios aparecen asociados a enfermedades ampollosas subepidérmicas, tras dermoabrasión u otras lesiones cutáneas. Consisten en quistes de retención producidos por la hiperproliferación de un epitelio
lesionado e histológicamente son indistinguibles de los milios primarios. Los que surgen después de ampollas suelen derivar de los conductos de las glándulas sudoríparas ecrinas, aunque también pueden
hacerlo del folículo piloso, el conducto sebáceo o la epidermis. Sólo se
diferencian de un quiste epidermoide por su menor tamaño y su
localización superficial.
El tricoepitelioma es una pápula lisa, redondeada, firme, del color de
la piel normal y de 2-8 mm que deriva de folículos pilosos inmaduros.
Los tricoepiteliomas suelen aparecer como lesiones únicas en la cara
durante la infancia o al inicio de la vida adulta. Los tricoepiteliomas
múltiples se heredan como un rasgo autosómico dominante (tipo 1,
gen CYLD; tipo 2, gen 9p21 actualmente sin identificar), aparecen en
la infancia o la pubertad y gradualmente surgen nuevas lesiones en los
pliegues nasofaciales, la nariz, la frente y el labio superior y, en
ocasiones, el cuero cabelludo, el cuello y la zona superior del tronco.
En el microscopio estos tumores benignos representan quistes queratinizados compuestos por un centro completamente queratinizado
rodeado de células basófilas que adoptan un patrón adenoideo. El
tratamiento tópico con imiquimod puede resultar eficaz. La única
alternativa terapéutica es su extirpación quirúrgica.
QUISTE PILAR (QUISTE TRIQUILÉMICO)
El quiste pilar puede ser clínicamente indistinguible de los quistes
epidermoides. Consiste en un nódulo liso, firme, móvil y predomina
en el cuero cabelludo (fig. 662-2). En ocasiones aparece en la cara, el
cuello o el tronco. Estos quistes se pueden inflamar y, a veces, supuran
y se ulceran. La pared del quiste está compuesta de células epiteliales
con uniones intercelulares poco claras. La capa de células periféricas
de la pared está dispuesta en empalizada, un dato que no se ve en los
quistes epidérmicos. No se aprecia capa granulosa. La cavidad
quística contiene un material queratinizado eosinófilo homogéneo
y en el 25% de los casos se observa calcificación. La tendencia a
presentar quistes pilares se hereda de un modo autosómico dominante. Suele existir más de un quiste en el mismo paciente. En el
síndrome de Gardner suelen aparecer numerosos quistes pilares o
epidermoides, tumores desmoides, fibromas, lipomas y osteomas
QUISTES ERUPTIVOS DEL VELLO
Los quistes eruptivos del vello son pápulas de 1 a 3 mm, asintomáticas, foliculares, del color de la piel normal, blandas y situadas en
el tórax (fig. 662-4). Pueden hacerse costrosas o umbilicadas. Los
folículos pilosos de vello anómalo se ocluyen en el infundíbulo, lo
que origina una retención del pelo y una dilatación quística de la zona
proximal del folículo. La mayoría de los casos son crónicos, pero se
ha descrito su regresión espontánea.
ESTEATOCISTOMA MÚLTIPLE
El esteatocistoma múltiple es una enfermedad autosómica dominante
(gen KRTI7) que se suele iniciar en la adolescencia o al comienzo de la
e662-2 & Parte XXXI La piel
[(Figura_4)TD$IG]
[(Figura_5)TD$IG]
Figura 662-4 Quistes eruptivos del vello. Pápulas múltiples en el tórax.
vida adulta en forma de numerosos quistes blandos o firmes que están adheridos a la piel subyacente y que oscilan de 3 mm a 3 cm
de diámetro. Cuando se puncionan drenan un material oleoso o
caseoso. Las localizaciones predilectas son la región esternal, las
axilas, los brazos y el escroto. La pared del quiste tiene numerosos
pliegues y en el lado de la luz hay una capa córnea eosinófila, gruesa y
homogénea, y carece de capa granulosa. En la pared del quiste se
aprecian lóbulos de glándulas sebáceas aplanados y en la cavidad
quística existe lanugo.
Figura 662-5 Siringomas. Pápulas amarillas múltiples próximas al ojo.
[(Figura_6)TD$IG]
SIRINGOMA
Los siringomas son tumores benignos que consisten en pápulas blandas, pequeñas, del color de la piel normal o marrón-amarillentas y
aparecen en la cara, en especial en la zona periorbitaria (fig. 662-5).
Otras localizaciones frecuentes son las axilas, la región umbilical y el
pubis. A menudo aparecen durante la pubertad y son más habituales
en las mujeres. Los siringomas eruptivos aparecen en brotes en la
zona anterior del tronco durante la infancia o la adolescencia. Un
siringoma deriva de la zona intraepitelial del conducto de la glándula
sudorípara. Sólo tienen importancia estética. Las lesiones escasas se
pueden extirpar, pero a menudo son demasiado numerosas para
poder llevarlo a cabo.
FIBROMA DIGITAL INFANTIL
El fibroma digital infantil es un nódulo firme, liso y eritematoso o del
color de la piel localizado en el dorso o la superficie lateral de la
falange distal del dedo de la mano o el pie. Más del 80% de estos
tumores aparecen en la lactancia. Pueden existir al nacer. Las lesiones
pueden ser únicas o múltiples y aparecen como tumores «que se
besan» en dedos opuestos. En general, son asintomáticas, pero pueden provocar deformidades en flexión en los dedos. Clínicamente,
las lesiones son semejantes a fibromas, leiomiomas, angiofibromas,
fibroqueratoma digital adquirido, dedo accesorio o quistes mucosos.
El diagnóstico se confirma al encontrar numerosos fibroblastos fusiformes que contienen pequeños cuerpos de inclusión citoplásmicos
densos, redondos y eosinófilos compuestos por microfilamentos de
actina. En torno al 75% de los pacientes presenta recurrencias locales
después de la extirpación simple. Dado que el tumor no metastatiza y
puede regresar espontáneamente en 2-3 años, se recomienda adoptar
una actitud expectante. Cuando hay alteraciones funcionales o deformidades en flexión del dedo se debe extirpar el tumor.
DERMATOFIBROMA (HISTIOCITOMA)
El dermatofibroma es un tumor dérmico benigno pedunculado, nodular (fig. 662-6) o plano y que suele ser bien delimitado y firme,
aunque a veces es blando. La piel suprayacente habitualmente está
hiperpigmentada, puede ser brillante o queratósica y presenta una
hendidura cuando se aprieta el tumor. Los dermatofibromas tienen
Figura 662-6 Dermatofibroma. Variante nodular rojizo-marronácea.
un tamaño que oscila entre 0,5 mm y 10 mm, aparecen con mayor
frecuencia en las extremidades y suelen ser asintomáticos, aunque
pueden ser pruriginosos. Están compuestos de fibroblastos, colágeno
joven y maduro, capilares e histiocitos en diferentes proporciones,
formando un nódulo en la dermis de bordes mal definidos. La
etiología es desconocida, pero los traumatismos, como la picadura
de un insecto o la foliculitis, parecen inducir una fibroplasia reactiva.
El diagnóstico diferencial engloba los quistes epidérmicos, el xantogranuloma juvenil, las cicatrices hipertróficas y el neurofibroma. Los
dermatofibromas se pueden extirpar o no tratar de acuerdo con las
preferencias del paciente. En general, persisten de forma indefinida.
XANTOGRANULOMA JUVENIL
El xantogranuloma juvenil consiste en una pápula o nódulo (fig. 662-7)
firme, cupuliforme, amarillento, rosado o anaranjado y de tamaño
variable, entre unos 5 mm y 4 cm. La media de edad de aparición es
a los 2 años. Estos nódulos son 10 veces más frecuentes en la raza
blanca que en la negra. Las localizaciones más habituales son el cuero
cabelludo, la cara y la zona superior del tronco; pueden aparecer
lesiones numerosas o aisladas. En la mucosa oral surgen lesiones nodulares. En el estudio histológico, la lesión madura se caracteriza por un
Capítulo 662 Tumores cutáneos & e662-3
[(Figura_7)TD$IG]
el cuero cabelludo y la parte superior de la espalda. El diagnóstico
diferencial comprende el granuloma piógeno, el nevo melanocítico,
los quistes epidérmicos, los comedones cerrados, los dermatofibromas
y los tumores de anejos. Dependiendo de la localización y las enfermedades asociadas, se puede realizar electrocoagulación y curetaje o
extirpación simple del carcinoma basocelular. Cuando el tumor es
recurrente, >2 cm, se localiza en sitios anatómicos problemáticos,
como la zona centrofacial o las orejas, o es de un tipo histológico
agresivo, el tratamiento más apropiado consiste en la cirugía de Mohs
con control microscópico.
SÍNDROME DEL CARCINOMA BASOCELULAR NEVOIDE
(SÍNDROME DEL NEVO BASOCELULAR, SÍNDROME DE GORLIN)
Figura 662-7 Xantogranuloma juvenil. Pápula naranja solitaria.
infiltrado dérmico de histiocitos cargados de lípidos, mezclados con
células inflamatorias y células gigantes de Touton. Las lesiones son
clínicamente similares a la urticaria pigmentosa papulonodular, los
dermatofibromas y los xantomas de la hiperlipoproteinemia, pero se
diferencian de todos ellos por los hallazgos histológicos.
Los lactantes afectados están casi siempre sanos y los valores
sanguíneos de los lípidos no están elevados. En el 20% de los niños
con xantogranulomas juveniles se observan manchas café con leche.
A veces hay infiltrados xantogranulomatosos en los tejidos oculares.
Este proceso puede conducir a la formación de glaucoma, hipema,
uveítis, heterocromía del iris, iritis o proptosis aguda. Debe preocupar la posibilidad de afectación intraocular cuando aparecen a una
edad inferior a 2 años, hay lesiones múltiples o la localización es
periocular. Parece haber una asociación entre el xantogranuloma
juvenil, la neurofibromatosis y la leucemia en la infancia, más a
menudo con la leucemia mielocítica crónica juvenil. No es preciso
extirpar estas lesiones benignas de xantogranuloma juvenil dado que
la mayoría regresa de forma espontánea en los primeros años de vida.
Puede apreciarse pigmentación residual y atrofia.
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LIPOMA
Los lipomas son acumulaciones benignas de tejido graso en el tronco,
el cuello o las zonas proximales de las extremidades. Se trata de masas
subcutáneas blandas, compresibles, lobuladas y que se mueven a
través de la piel suprayacente. En el síndrome de Gardner surgen
lesiones múltiples. A veces se complican con atrofia, calcificación,
licuefacción o cambios granulomatosos. Un lipoma consta de células
grasas normales rodeadas por una delgada cápsula de tejido conjuntivo. Representan un defecto estético que se puede extirpar. Los
lipomas múltiples, que son idénticos a los que aparecen de forma
aislada, se heredan de forma autosómica dominante y aparecen en
torno a la tercera década de vida en los pacientes con lipomatosis
múltiple familiar. Los lipomas pueden ser intraabdominales, intramusculares o subcutáneos. La lipomatosis congénita se manifiesta en
los primeros meses de vida como grandes masas grasas subcutáneas
en el tórax, que se extienden hasta el músculo esquelético. La lipomatosis congénita también constituye una manifestación del síndrome
de Proteus. Los angiolipomas se manifiestan en forma de numerosos
nódulos subcutáneos dolorosos en los brazos y el tronco.
EPITELIOMA BASOCELULAR (CARCINOMA BASOCELULAR)
El carcinoma basocelular es raro en los niños sin factores predisponentes, tales como el síndrome del carcinoma basocelular nevoide, el
xeroderma pigmentario, el nevo sebáceo de Jadassohn, la toma de
arsénico o la exposición a radiaciones. Las lesiones son pápulas rosadas, perladas, telangiectásicas y lisas que van creciendo con lentitud y
pueden sangrar o ulcerarse. Las localizaciones habituales son la cara,
El síndrome del carcinoma basocelular nevoide es un trastorno
autosómico dominante debido a mutaciones en los genes PTCH1
y PTCH2 («parcheados»). Estos genes supresores tumorales forman
parte de la vía de señalización del erizo y son importantes para
determinar los patrones embrionarios y el destino de las células de
numerosas estructuras del embrión en desarrollo. La mutación de los
genes parcheados humanos provoca una alteración de la regulación
de numerosos genes que intervienen en la organogenia y la carcinogenia. Por tanto, este síndrome incluye un amplio espectro de defectos
que afectan a la piel, los ojos, el sistema nervioso central, el sistema
endocrino y los huesos. Las características predominantes son la
aparición precoz de carcinomas basocelulares y quistes mandibulares. Aproximadamente el 20% de los que presentan un carcinoma
basocelular antes de los 19 años padece este síndrome. Los carcinomas basocelulares surgen entre la pubertad y los 35 años, aparecen en
brotes de tumores de tamaño, color y número variables, que son
difíciles de distinguir de otras lesiones cutáneas. Entre las localizaciones preferidas figuran la piel periorbitaria, la nariz, las zonas malares
y el labio superior, pero también se observan en el tronco y las extremidades y no están limitadas a las zonas expuestas al sol. Pueden
ulcerarse, sangrar, formar costras y producir invasión local. Entre
los hallazgos cutáneos asociados cabe citar quistes de milio, quistes
epidérmicos, lesiones pigmentadas, hirsutismo y depresiones palmoplantares.
La cara de los pacientes con este síndrome se caracteriza por un
abombamiento temporoparietal y crestas supraorbitarias prominentes, una raíz nasal ancha, hipertelorismo o distopia de las comisuras y
prognatismo. En la mayoría de los pacientes aparecen quistes queratinizados (queratoquistes odontogénicos) en el maxilar y la mandíbula. Tienen un tamaño que oscila entre pocos milímetros y varios
centímetros y pueden originar un desarrollo anómalo de los dientes y
ocasionar dolor, inflamación de la mandíbula, deformidad facial,
erosión ósea, fracturas espontáneas y fístulas supurantes. En el
60% de los casos hay defectos óseos, tales como desarrollo anómalo de las costillas, espina bífida, cifoescoliosis y braquimetacarpalismo; entre las anomalías oculares figuran cataratas, glaucoma, coloboma, estrabismo y ceguera en el 25% de las ocasiones. Algunos
varones tienen hipogonadismo, con testículos ausentes o no descendidos. También se han descrito malformaciones renales. Algunas
manifestaciones neurológicas consisten en calcificaciones de la hoz
cerebral, convulsiones, retraso mental, agenesia parcial del cuerpo
calloso, hidrocefalia y sordera sensorial. La incidencia de meduloblastoma, ameloblastoma de la cavidad oral, fibrosarcoma de la
mandíbula, teratoma, cistoadenoma, fibroma cardíaco, fibroma
ovárico y rabdomioma de inicio en la vida fetal está más elevada en
pacientes con síndrome del carcinoma basocelular nevoide.
El tratamiento de estos pacientes precisa la colaboración de varios
especialistas según los diferentes problemas clínicos. Los carcinomas
basocelulares no se deben tratar con radioterapia. La mayoría de los
carcinomas basocelulares presenta un curso clínico benigno y a veces
es imposible extirparlos todos. Aquéllos con un patrón de crecimiento agresivo y los localizados en la zona centrofacial se tienen
que extirpar precozmente. El tratamiento incluye cirugía, cirugía de
Mohs con control microscópico, ablación por láser, crioterapia, terapia fotodinámica, imiquimod tópico al 5% y retinoides orales (0,51 mg/kg/día). Está indicado el consejo genético.
e662-4 & Parte XXXI La piel
SÍNDROME DEL NEUROMA MUCOSO (NEOPLASIA ENDOCRINA
MÚLTIPLE TIPO IIB)
El síndrome del neuroma mucoso es una enfermedad autosómica
dominante que se caracteriza por un hábito asténico o marfanoide
con escoliosis, tórax en embudo, pie cavo e hipotonía muscular. Este
síndrome se debe a mutaciones del dominio de la tirosina cinasa del
gen RET. Los pacientes tienen labios gruesos y prognatismo de las
partes blandas, que hacen que se parezca a la acromegalia. Los neuromas mucosos o neurofibromas múltiples aparecen como nódulos
pedunculados o sésiles rosados en el tercio anterior de la lengua, las
comisuras de los labios y la mucosa bucal y la conjuntiva palpebral.
Otros hallazgos frecuentes consisten en diversos defectos oftalmológicos y ganglioneuromatosis intestinal con diarrea recurrente. En estos
pacientes se observa una alta incidencia de carcinoma medular de
tiroides que se asocia a concentraciones elevadas de calcitonina, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Es necesario realizar pruebas de
cribado periódicas para descartar la presencia de tumores malignos.
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