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Panel de neuropatías hereditarias El panel incluye el análisis por NGS de todas las regiones génicas y patologías descritas más abajo, incluidas regiones flanqueantes y deleciones duplicaciones Tipo de muestra: S.P: EDTA 5 ml Plazo entrega: 20 días hábiles 47 genes incluidos en el análisis: PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, BSCL2, KIF1B, MFN2, RAB7A, LMNA, MED25, TRPV4, GARS, HSPB1, GDAP1, HSPB8, AARS, DYNC1H1, LRSAM1, DHTKD1, MTMR2, SBF2, SBF1, SH3TC2, NDRG1, PRX, FGD4, FIG4, DNM2, YARS, INF2, GNB4, KARS, GJB1, AIFM1, PRPS1, PDK3, SPTLC1, ATL1, DNMT1, WNK1, KIF1A, NTRK1, NGF, DST, POLG, GAN Patologías incluidas Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth 1 ligada al X 4 ligada al X 5 ligada al X 6 ligada al X tipo 1A tipo 1B tipo 1C tipo 1D tipo 1F tipo 2 tipo 2A1 tipo 2A2 tipo 2B tipo 2B1 tipo 2B2 tipo 2C gen herencia GJB1 AIFM1 PRPS1 PDK3 PMP22 MPZ LITAF EGR2 NEFL BSCL2 KIF1B MFN2 RAB7A LMNA MED25 TRPV4 LX LX LX LX AD AD AD AD AD AD AD AD AD AR AR AD OMIM gen OMIM fenotipo 304040 300169 311850 300906 601097 159440 603795 129010 162280 606158 605995 608507 602298 150330 610197 605427 302800 310490 300661 300905 118220 118200 601098 607678 607734 269700 118210 609260 600882 159001 605589 156530 Charcot-Marie-Tooth tipo 2D Charcot-Marie-Tooth tipo 2F Charcot-Marie-Tooth tipo 2H, 2K Charcot-Marie-Tooth tipo 2L Charcot-Marie-Tooth tipo 2N Charcot-Marie-Tooth tipo 2O Charcot-Marie-Tooth tipo 2P Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 Charcot-Marie-Tooth tipo 4C Charcot-Marie-Tooth tipo 4D Charcot-Marie-Tooth tipo 4F Charcot-Marie-Tooth tipo 4H Charcot-Marie-Tooth tipo 4J Charcot-Marie-Tooth , dominante intermedia B Charcot-Marie-Tooth , dominante intermedia C Charcot-Marie-Tooth , dominante intermedia E Charcot-Marie-Tooth , dominante intermedia F Charcot-Marie-Tooth , recesiva intermedia B Demencia con sordera y neuropatía sensitiva-DNMT1 Epilepsia mioclónica, miopatía y ataxia sensitiva Neuropatía axonal gigante Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria IV Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IA Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo ID Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IIA Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IIC Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo V Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo VI GARS HSPB1 GDAP1 HSPB8 AARS DYNC1H1 LRSAM1 DHTKD1 MTMR2 SBF2 SBF1 SH3TC2 NDRG1 PRX FGD4 FIG4 DNM2 YARS INF2 GNB4 KARS DNMT1 POLG GAN NTRK1 SPTLC1 ATL1 WNK1 KIF1A NGF DST AD AD AR AD AD AD AD AD AR AR AR AR AR AR AR AR AD AD AD AD AR AD AR AR AR AD AD AR AR AR AR 600287 602195 606598 608014 601065 600112 610933 614984 603557 607697 603560 608206 605262 605725 611104 609390 602378 603623 610982 610863 601421 126375 174763 605379 191315 605712 606439 605232 601255 162030 113810 601472 606595 607831 608673 613287 158600 614436 615025 601382 604563 615284 601596 601455 614895 609311 612577 606482 608323 614455 615185 613641 614116 258450 256850 256800 162400 613708 201300 614213 608654 614653
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