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Un niño faquir conduce al descubrimiento del gen del dolor
El hallazgo permite pensar en una nueva generación de analgésicos
JAVIER SAMPEDRO - Madrid - 14/12/2006
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Un equipo científico británico ha hallado el principal determinante genético del dolor
humano gracias a un niño que no lo sentía: caminaba sobre carbones ardiendo y se
clavaba cuchillos en los brazos hasta que murió al arrojarse desde de un tejado. Seis de
sus familiares tampoco sienten el dolor. El gen, que fabrica un canal de sodio de las
neuronas, abre la investigación de una nueva generación de analgésicos sin efectos
secundarios.
Las personas con una deficiencia congénita de la
visión o el oído son relativamente comunes, pero
aquellas con una insensibilidad al dolor son muy
infrecuentes (el primer caso se describió en 1932).
La razón es que el dolor es un sentido aún más esencial que la vista o el oído. No sólo es
fundamental para evitar los daños, sino también para permitir la reparación de los
tejidos: por ejemplo, forzando al individuo a mantener inmovilizada una extremidad
mientras se sueldan los huesos o se cicatrizan los tejidos.
El caso del niño faquir llegó a la atención de los científicos porque, según describen,
"era bien conocido por el servicio médico" de Lahore, en Pakistán, dado que solía
atravesarse los brazos con cuchillos durante sus números de "teatro callejero". La
muerte del faquir, a los 14 años, impidió a Geoffrey Woods y sus colegas del Hospital
Addenbrookes de Cambridge analizar su caso. Pero los científicos han encontrado otros
seis miembros de su familia con la misma sensibilidad al dolor, y eso les ha conducido
hasta el gen responsable. Hoy lo publican en Nature.
"Los seis individuos afectados nunca han sentido él más mínimo dolor, en ningún
momento ni en ninguna parte de su cuerpo", afirman Woods y sus colegas. "Ni siquiera
de bebés habían mostrado el menor signo de que les doliera algo. Ninguno sabe en qué
consiste la sensación de dolor, aunque de mayores aprenden qué acciones suelen
estimularlo, y ello incluye la capacidad de fingirlo cuando les hacen una entrada de
fútbol".
La insensibilidad al dolor puede servir para ganar unas monedas por la calle, pero
resulta muy peligrosa para todo lo demás. Los seis familiares del niño faquir tienen
heridas en los labios o en la lengua: se las hicieron mordiéndose antes de los cuatro
años de edad, y en algunos casos son tan graves que se llevaron por delante un tercio de
la lengua, o necesitaron cirugía plástica para reparar el labio.
Todos se hacen cortes y hematomas a menudo, y casi todos han sufrido fracturas que no
notaron al hacérselas, sino que les tuvieron que ser diagnosticadas en retrospectiva,
tras llevar un tiempo cojeando sin sentir la menor molestia.
Pese a todo ello, la deficiencia de estas personas es sorprendentemente limpia: no
sienten dolor, pero tienen tacto, con una percepción perfectamente normal de la textura
y la presión, por ejemplo, y también de la posición de sus extremidades (propiocepción).
También pueden distinguir si un objeto está frío o templado: lo que no pueden es sentir
que se queman.
El gen deficiente en esta familia se llama SCN9A, y fabrica un canal de sodio, una de las
proteínas que regulan la transmisión del impulso nervioso en las neuronas implicadas
en la recepción de los estímulos dolorosos.
Lo que hace más interesante este canal de sodio, llamado Na11.7, es que es muy
específico de esas neuronas receptoras del dolor: no está presente en el sistema nervioso
http://www.elpais.com/articulo/sociedad/nino/faquir/conduce/descubrimiento/gen/dol... 16/12/2006
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central (el cerebro y la médula), ni tampoco en el músculo cardiaco. Si se desarrollan
fármacos contra este canal de sodio, la predicción es que se comporten como potentes
analgésicos -si funcionan bien, deberían convertir al paciente en un niño faquir-, y que
además tengan muchos menos efectos secundarios que los analgésicos actuales, que van
dirigidos contra unas dianas moleculares mucho menos específicas.
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