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Orígenes de la enfermedad fibroquística pulmonar
N Eng J of Med , 22 de enero de 2015
A nivel básico, sabemos cuál es la causa genética de la fibrosis quística: esta es una
enfermedad autosómica recesiva originada por mutaciones en el gen que codifica al
regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, siglas en
inglés).
Desde el punto de vista clínico, sabemos que es la infección bacteriana crónica de
las vías aéreas superiores, fundamentalmente la inflamación por neutrófilos y la
secreción mucosa en las vías aéreas, y que la aparición progresiva de
bronquiectasias caracterizan a la enfermedad pulmonar avanzada producida por la
fibrosis quística, lo que genera la mayor parte de la morbilidad y muerte en las
personas que padecen esta enfermedad.
Entre estos dos extremos, el camino que transcurre entre la pérdida de el
transporte de cloruros y bicarbonato mediado por el CFTR y la infección crónica de
las vías aéreas no es bien conocido.
El trabajo
Stoltz DA, Meyerholz DK, Welsh MJ. Origins of Cystic Fibrosis Lung Disease
N Engl J Med 2015; 372:351-362 DOI: 10.1056/NEJMra1300109
disponible en
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1300109?query=TOC
Disponible en:
http://www.fundacionfemeba.org.ar
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