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FICHA DE FENOTIPO PARA ESTUDIO POR HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARATIVA (aCGH) Instrucciones: La correcta interpretación y presentación de resultados dependen de los motivos del examen, la información clínica proporcionada, y la historia familiar. Para ayudar a proveer el mejor servicio posible, por favor verifique la información clínica correspondiente a continuación. Nombre Completo: _________________________________________________________ Género: [ ] Hombre [ ] Mujer Fecha Nacimiento: ________________ (dd/mm/yyyy) Fecha Solicitud:______________ País Origen: ________________ Hipótesis Diagnóstica/Motivo del Estudio: _______________________________________________________________ Información Clínica – Marcar todas las opciones que sean necesarias. Utilice el espacio adicional al final si lo requiere. Historia Perinatal [ ] Prematurez [ ] Retardo Crecimiento Intrauterino [ ] Oligohidramnios [ ] Polihidramnios [ ] Hidrops fetal No-Inmune [ ] Otro: Crecimiento [ ] Mal incremento pondoestatural [ ] Sobrecrecimiento [ ] Talla Baja [ ] Otro: Cognición/Desarrollo [ ] Discapacidad de Aprendizaje [ ] Retraso Desarrollo Psicomotor [ ] Retraso motricidad gruesa [ ] Retraso motricidad fina [ ] Retraso lenguaje [ ] Discapacidad Intelectual/Retraso Mental [ ] Otro: Neurológico [ ] Crisis epilépticas/convulsiones [ ] Hipotonía [ ] Hipertonía [ ] Parálisis Cerebral [ ] Encefalopatía [ ] Anomalía Cerebral Estructural Especificar: [ ] Otro: Cardiaco [ ] Comunicación Interauricular [ ] Comunicación interventricular [ ] Coarctación de la Aorta [ ] Tetralogía de Fallot [ ] Otra anomalía cardiaca estructural Especificar: [ ] Otra anomalía cardiaca (ej. Conducción) Especificar: Craniofacial [ ] Dismorfias faciales Especificar: [ ] Malformación orejas Comportamiento/Psiquiátrico Especificar: [ ] Autismo [ ] Fisura Labial [ ] Trastorno del Espectro Autista [ ] Trastorno déficit atencional c/s hiperactividad [ ] Fisura palatina [ ] Macrocefalia [ ] Ansiedad [ ] Microcefalia [ ] Anormalidad Conducta/Psiquiátrica [ ] Otro: Especificar: [ ] Otro: Audición/Visión Piel y Fanéreos [ ] Hipoacusia Especificar: [ ] Hiperpigmentación [ ] Anomalía de la Visión [ ] Hipopigmentación [ ] Uñas displásicas Especificar: [ ] Anomalía de la motilidad ocular [ ] Pelo quebradizo Especificar: [ ] Otro: [ ] Otro: Musculoesquelético [ ] Contracturas [ ] Pie bot [ ] Hernia Diafragmática [ ] Anomalía de Extremidad Especificar: [ ] Polidactilia Especificar: [ ] Sindactilia Especificar: [ ] Anomalía Vertebral Especificar: [ ] Otro: Gastrointestinal [ ] Gastrosquisis [ ] Onfalocele [ ] Atresia Anal [ ] Fístula Traqueoesofágica [ ] Estenosis Pilórica [ ] Otro: Genitourinario [ ] Genitales Ambiguos [ ] Hidronefrosis [ ] Malformación renal Especificar: [ ] Criptorquidia [ ] Hipospadia [ ] Otro: Historia Familia [ ] Padres con ≥ 2 abortos [ ] Otro pariente con historia clínica similar Explique: Por favor, incluya cualquier información clínica adicional relevante no proporcionada anteriormente.
