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PORTAFOLIO DE SERVICIOS
CODIGO
P001
NOMBRE DE LA PRUEBA
PAGINA: 1 de 2
VIGENCIA 31-ene-17
TIPO DE MUESTRA
PROMESA DE
SERVICIO EN
DIAS HÁBILES
TRASLOCACIÓN T(9;22), BCR/ABL
SANGRE TOTAL EDTA
4 DIAS
TRASLOCACIÓN T(15;17), PML/RAR
SANGRE TOTAL EDTA
4 DIAS
TRASLOCACIÓN T(8; 21) (Q22; Q22) AML1-ETO
SANGRE TOTAL EDTA
4 DIAS
TRASLOCACIÓN T(16;16), INVERSIÓN 16 (P13Q22) O CBFBMYH11
DETECCIÓN DE LA MUTACIÓN JAK-2 EXÓN 12 (CODONES 537544)
SANGRE TOTAL EDTA
P006
DETECCIÓN DE LA MUTACIÓN JAK-2 V617F
SANGRE TOTAL EDTA
4 DIAS
P007
DETECCION DE MUTACIONES DEL GEN KRAS CODONES 12 Y 13
BX EN FRESCO – BX EN PARAFINA
15 DÍAS
P008
DETECCIÓN DE MUTACIONES DEL GEN KRAS Y NRAS
(SECUENCIAL)
BX EN FRESCO – BX EN PARAFINA
P009
DETECCIÓN DE MUTACIONES DEL GEN KRAS Y NRAS
BX EN FRESCO – BX EN PARAFINA
15 DÍAS
P010
DETECCIÓN DE MUTACIONES EN EL GEN NRAS
BX EN FRESCO – BX EN PARAFINA
15 DÍAS
P011
DETECCIÓN DE MUTACIONES EN EL GEN BRAF (V600E/K)
BX EN FRESCO – BX EN PARAFINA
15 DÍAS
DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN EL DOMINO TK DE EGFR
BX EN FRESCO – BX EN PARAFINA
15 DÍAS
DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN EL GEN KIT
BX EN FRESCO – BX EN PARAFINA
15 DÍAS
P002
P003
P004
P005
P012
P013
SANGRE TOTAL EDTA
LAVADO BRONCOALVEOLAR – ASPIRADO TRAQUEAL –
ASPIRADO NASOFARINGEO
LAVADO BRONCOALVEOLAR – ASPIRADO TRAQUEAL –
ASPIRADO NASOFARINGEO
SECRECION VAGINAL EN SOLUCION SALINA EL
CONTENEDOR DEBE TENER EL APLICADOR CON EL FUE
TOMADA LA MUESTRA
LAVADO BRONCOALVEOLAR – ASPIRADO TRAQUEAL –
ASPIRADO NASOFARINGEO – BX EN FRESCO – BX EN
PARAFINA
LAVADO BRONCOALVEOLAR – ASPIRADO TRAQUEAL –
ASPIRADO NASOFARINGEO - ORINA OCASIONAL
4 DIAS
4 DIAS
15 DÍAS
P014
PANEL IVD PARA DETECCIÓN DE 5 BACTERIAS RESPIRATORIAS
P015
PANEL IVD PARA DETECCIÓN DE 16 VIRUS RESPIRATORIOS:
P016
PANEL IVD PARA DETECCIÓN DE 7 PATÓGENOS DE
TRANSMISIÓN SEXUAL
P017
DETECCIÓN IVD PARA M. TUBERCULOSIS Y MULTIRESISTENCIA
1-2-GENERACIÓN Y DROGAS INYECTABLES
P018
DETECCIÓN CUANTITATIVA DE ADENOVIRUS
P019
DETECCION DEL VIRUS ZIKA
SANGRE, PLASMA, LÍQUIDO AMNIÓTICO, LCR, ORINA
O SALIVA.
4 DÍAS
P020
PANEL MOLECULAR 14 GENOTIPOS DE VIRUS DEL PAPILOMA
HUMANO PVH
ESCOBILLADOS VAGINALES, CERVICALES, URETRALES,
ANALES Y BUCALES, DE SECRECIÓN URETRAL,
SECRECIÓN VAGINAL O BIOPSIAS DE TEJIDO FRESCAS
O EMBEBIDAS EN PARAFINA.
2 DÍAS
S001
PANEL DE SECUENCIACIÓN EXOMA CLÍNICO: 4,813 GENES,
62.000 EXONES
SANGRE TOTAL EDTA
PANEL POR SECUENCIACIÓN DE GENES SELECCIONADOS
SEGÚN PATOLOGIA. (ver relación de genes)
SANGRE TOTAL EDTA
S002
S003
PANEL CANCER BRCA1 Y BRCA2 POR SECUENCIACION
S004
S005
S006
S007
S008
S009
2 DÍAS
2 DÍAS
2 DÍAS
2 DÍAS
2 DÍAS
30 DIAS
30 DIAS
BX EN FRESCO - BX EN PARAFINA
30 DIAS
PANEL DISLIPEMIAS Y ATEROSCLEROSIS PRECOZ
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF) PANEL BÁSICO [6
GENES]
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF) PANEL AMPLIADO [23
GENES]
SANGRE TOTAL EDTA
HIPERTRIGLICERIDEMIAS FAMILIARES PRIMARIAS [12 GENES]
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
HIPELIPEMIAS MIXTAS [13 GENES]
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
HIPOLIPEMIAS MIXTAS [11 GENES]
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
30 DIAS
PORTAFOLIO DE SERVICIOS
PAGINA: 2 de 2
VIGENCIA 31-ene-17
P021
INTERLEUQUINA 6
MUESTRAS VARIAS
1 DIA
P022
METALOPROTEINASA 9 / FACTOR NECROSIS TUMORAL
MUESTRAS VARIAS
1 DIA
S010
CARIDIOPATIA FAMILIAR Y MUERTE SÚBITA (380 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
MIOCARDIOPATÍAS (173 GENESS)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S012
ARRITIMIAS CARDÍACAS (218 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S013
ARRITMIA VENTRICULAR Y MUERTE SÚBITA SIN CARDIOPATÍA
ESTRUCTURAL (77 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
S014
DISLIPIDEMIAS /ATEROESCLEROSIS PRECOZ (83 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S015
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA PANEL BÁSICO (17 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S016
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA PANEL AMPLIADO (104
GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
S017
MIOCARDIOPATÍA DILATADA (96 GENES )
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S018
MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA (21 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S019
MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA (37 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S020
MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA (20 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
RASOPATÍAS (NOONAN, COSTELLO, LEOPARD) (18 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S022
SÍNDROME DE QT LARGO PANEL BÁSICO (8 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S023
SÍNDROME DE QT LARGO PANEL AMPLIADO (28 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S024
SINDROME QT CORTO
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S025
TAQUICARDIA VENTRICULAR CATECOLAMINÉRGICA
POLIMÓRFICA (9 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
S026
SÍNDORME DE BRUGADA - SÍNDROME DE ONDA J (25 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S027
ENFERMEDAD DEL SISTEMA DE CONDUCCIÓN (34 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S028
FIBRILACIÓN AURICULAR (43 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
SÍNDROMES AÓRTICOS (35 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S030
CARDIPATÍAS CONGÉNITAS (76 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S031
MIOPATÍA ESQUELÉTICA (57 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S032
TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA (9 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
HIPERTENSIÓN PULMONAR (16 GENES)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S034
ENFERMEDAD DE FABRY ( 1 GEN)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S035
AMILOIDOSIS FAMILIAR ( 1 GEN)
SANGRE TOTAL EDTA
30 DIAS
S036
PANEL POR SECUENCIACION DE GENES PARA LIPOFUSCINOSIS
NEURONAL CEROIDE
SANGRE TOTAL EDTA
M001
DELECIONES O DUPLICACIONES DEL GEN DMD POR MLPA
S011
S021
S029
S033
M002
BRCA1 Y BRCA2 POR MLPA
30 DIAS
30 DIAS
30 DIAS
30 DIAS
SANGRE TOTAL EDTA
15 DIAS
BX EN FRESCO – BX EN PARAFINA
15 DIAS
Genes disponibles para elegir en Panel de secuenciación NGS: El análisis genético de múltiples
genes en un solo panel, permite optimizar el recurso y diferenciar entre otras patologías similares para
seleccionar la mejor terapia para el paciente y evitar tratamientos que podrían ser inefectivos o dañinos.
Se realizará fragmentación, amplificación, secuenciación y alineación del genoma, utilizando el MiSeq de 600
ciclos; con una longitud máxima de lectura Forward y Reverse de 2X300 pares de bases; corridas de
secuenciación en promedio de 20 a 30 millones de lecturas.
Disponemos de 4.813 genes y 62.000 exones, para seleccionar y definir el panel a necesidad, según la(s)
patología(s) a estudiar: Código CUPS 90.8.4.20.