1
Download ¿Por qué las mujeres con síndrome de Turner no presentan un
Document related concepts
Transcript
PaulaPeiróVacas 1ºGenética ¿PorquélasmujeresconsíndromedeTurnernopresentan unfenotiponormalsiendoX0peroteniendosolounX activado? Enelaño1938HenryTurnerdescribióporprimeravezenlarevistaEndocrinology,ungrupo desietemujeresconedadescomprendidasentrelos15ylos23años,quepresentabanuna seriedealteracionesfísicasquellamaronsuatenciónyquehizoquelasagruparaenun nuevosíndrome:elsíndromedeTurner(ST). SetratadeunagenéticararaqueconsisteenlapérdidatotaloparcialdeuncromosomaX duranteeldesarrollodelembrión.Estoquieredecirqueenlugardedoscromosomas sexuales,estasniñastienen,almenosenpartedesuscélulas,unsolocromosomaX. PeroAntesdeempezardandorespuestaalapregunta,megustaríaseñalarcualessonlas característicasfenotípicaspropiasdeunamujerafectadadeSíndromedeTurner;porese motivobuscandoporinternet,heencontradolasiguientetablaquelorepresentamuy esquemáticamente(https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf): HALLAZGOSCLÍNICOSENELSINDROMEDETURNER. MusculoesqueléticosFrecuencia(%) Tallacorta.......................................................100 Cuellocorto.....................................................40 Proporciónanormaldesegmentosuperior/inferior.........................97 Cubitusvalgus....................................................47 Metacarpianoscortos...............................................37 DeformidaddeMadelung...........................................8 Escoliosis........................................................35 Genuvalgo......................................................35 Micrognatiaypaladarojival.........................................38 Mamilashipoplásicasymuyseparadas..................................80 Obstrucciónlinfática Pterigiumcolli....................................................25 Implantaciónbajadecabello.........................................42 Edemademanosypies.............................................80 Displasiadelasuñas...............................................13 Dermatoglifoscaracterísticos.........................................35 Defectosdecélulasgerminales Fallogonadal.....................................................96 Infertilidad......................................................99 Otrasanomalías Cardiovasculares..................................................55 Renales.........................................................39 Nevuspigmentados................................................50 Ptosis...........................................................11 Estrabismo.......................................................18 Defectosdeaudición...............................................50 Anomalíasasociadas TiroiditisdeHashimoto.............................................34 Hipotiroidismo...................................................10 Alopecia........................................................2 Vitíligo.........................................................2 Anomalíasgastrointestinales.........................................3 Intoleranciaacarbohidratos.........................................40 ElcariotipodelSTesvariablealigualqueocurre consufenotipo.El50-60%delospacientesconST tienenuncariotipode45,X.Elresto,presentan distintasaberracionesestructuralesdeunodelos cromosomasXo,másfrecuentemente,un mosaicismo. Basándose,enqueestadísticamentesóloel1%de losfetoscondotación45,Xlleganatérmino,seha especuladoconquelamayorpartedelos pacientesdeSTsonenrealidadmosaicosnodetectados. ¿Yaquésedebeestaanomalía?SabemosqueunodelosdoscromosomasXesinactivado duranteeldesarrollofetal.Sinembargo,hayquetenerencuentaque,elcromosomaX poseeenlaporcióndistaldesubrazocorto(Xp)unazonadenominadaPAR-1(Pseudo AutosómicaRegión)queescapaalainactivación,yquecontienegenesquedeterminanel correctocrecimientodelindividuo. DebemosdestacarengenllamadoSHOX(ShortHomeoboxcontainingGen)queestá implicadoenelcrecimientodelhuesoysufaltaseasociaalabajaestaturacaracterísticadel ST. Existendosteoríasqueintentanexplicarlapérdidadeunodeloscromosomassexuales. Unaeslateoríameióticaquedicequedurantelaformacióndelóvuloolos espermatozoides(gametogénesis),algunodeellospudohabersufridounapérdida cromosómica. Laotraconsisteenlateoríamitóticaqueafirmaquelaperdidadeunodeloscromosomas noseproduceenlosgametossinoqueseoriginamastarde,duranteelprimerperiododel desarrolloembrionario(enlasprimerassemanasdegestación).Estoexplicaríael mosaicismopresenteenmuchasdeestaspacientes;esdecir,laexistenciaenunmismo individuodecélulasconuncontenidogenéticoycromosómicodiferente,teniendo poblacionescelularesconunsolocromosomaXypoblacionescondosdeellos. Lasinvestigacionesmásrecientesapoyanestaúltimateoríaynolaprimera.
