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Acidemia metilmalónica Definición Es un trastorno metabólico hereditario, normalmente diagnosticado en la infancia, que ocasiona la acumulación de ácido metilmalónico en el cuerpo y que puede conducir a problemas metabólicos graves. Causas, incidencia y factores de riesgo Las personas con esta enfermedad no pueden cambiar o "metabolizar" una enzima llamada metilmalonilcoenzima A y el resultado es una acumulación del ácido metilmalónico en el cuerpo. La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres. Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección, aunque la verdadera tasa de ocurrencia de esta enfermedad puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos mueren de casos no diagnosticados. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas. Síntomas La enfermedad puede causar convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero desarrollan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual hace que la afección empeore. Los síntomas abarcan: Vómito Deshidratación Letargo Convulsiones Retraso en el crecimiento Infecciones recurrentes con las especies de Cándida Encefalopatía progresiva Desarrollo retardado Signos y exámenes Se pueden realizar muchos exámenes radiológicos y de laboratorio diferentes, incluyendo: Electrolitos séricos Gases sanguíneos para acidosis Niveles de amoníaco en suero (ver prueba de amoníaco ) Pruebas para aminoácidos y ácidos orgánicos en orina y en suero Niveles de ácido metilmalónico sérico Análisis de enzimas de fibroblastos para el defecto enzimático específico CSC para neutropenia, anemia y trombocitopenia TC o IRM del cerebro después de una convulsión Tratamiento El tratamiento consiste en un suplemento dietético con cobalamina, carnitina y restricción de proteína. En caso de que el suplemento con cobalamina no ayude, se puede implementar una dieta con restricción de isoleucina, treonina, metionina y valina. Expectativas (pronóstico) Infortunadamente, es posible que los pacientes afectados no sobrevivan al primer ataque. Complicaciones Coma Muerte Situaciones que requieren asistencia médica Los padres o personas a cargo de un niño que presente una primera convulsión deben buscar asistencia médica de inmediato y a los niños que presenten retraso o insuficiencia en el desarrollo se los debe llevar al pediatra. Los adultos y niños que presenten apoplejías o cambios agudos en el estado mental deben buscar atención médica de inmediato. Prevención Se recomienda seguir dietas bajas en proteína para reducir los ataques recurrentes de acidemia y los pacientes deben evitar a las personas que estén enfermas. A los padres de un niño que presente este trastorno o a las parejas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares conocidos de este trastorno se les aconseja buscar información acerca de asesoramiento genético. Actualizado: 8/1/2005 Versión en inglés revisada por: Nikheel S. Kolatkar, MD, Clinical and Research Fellow, Division of Endocrinology, Diabetes, and Hypertension, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. A.D.A.M., Inc. está acreditada por la URAC, también conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). La acreditación de la URAC es un comité auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estándares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. 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Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las Omita y vaya al Contenido Enciclopedia médica en español Otros temas: A-Ag Ah-Ap Aq-Az B-Bk Bl-Bz C-Cg Ch-Co Cp-Cz D-Di Dj-Dz E-Ep Eq-Ez F G H-Hf Hg-Hz I-In Io-Iz J K L-Ln Lo-Lz M-Mf Mg-Mz N O P-Pl Pm-Pz Q R S-Sh Si-Sp Sq-Sz T-Tn To-Tz U V W X Y Z 0-9 Acidemia metilmalónica Contenido: Definición Causas, incidencia y factores de riesgo Síntomas Signos y exámenes Tratamiento Expectativas (pronóstico) Complicaciones Situaciones que requieren asistencia médica Prevención Referencias Definición Volver al comienzo Considerada una metabolopatía congénita, es un trastorno que se transmite de padres a hijos, por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres. Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección; sin embargo, la tasa real puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos pueden morir antes de que la enfermedad sea siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas. Síntomas Volver al comienzo La enfermedad puede causar convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede hacer que la afección empeore. Los síntomas abarcan: Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva) Deshidratación Retrasos en el crecimiento Desarrollo retardado Letargo Infecciones recurrentes por levaduras Convulsiones Vómitos Signos y exámenes Volver al comienzo Los exámenes para la acidemia metabólica generalmente se llevan a cabo como parte de los exámenes del recién nacido. El Departamento de Salud y Recursos Humanos de los Estados Unidos (U.S. Department of Health and Human Services ) recomienda realizar exámenes para esta afección al nacer, dado que se han demostrado los beneficios de una detección y tratamiento precoces. Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección abarcan: Prueba de amoníaco Gasometría arterial Conteo sanguíneo completo TC o IRM del cerebro Niveles de electrolitos Pruebas genéticas Examen de sangre para ácido metilmalónico Examen de aminoácido en plasma Tratamiento Volver al comienzo El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina, al igual que una dieta baja en proteínas. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa. Si los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina. El trasplante de hígado o riñón (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes le suministran al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico normalmente. Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Es posible que un paciente no sobreviva al primer ataque. Complicaciones Volver al comienzo Coma Muerte Insuficiencia renal Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo Se debe buscar asistencia médica de inmediato si un niño está presentando una convulsión por primera vez y a los niños que presenten signos de retraso o insuficiencia en el desarrollo se los debe llevar al pediatra. Prevención Volver al comienzo Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de acidemia y los pacientes que padecen esta afección deben evitar a las personas que estén enfermas. La asesoría genética le puede servir a las parejas con antecedentes familiares de este trastorno que deseen tener un hijo.