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Acidemia metilmalónica
Definición
Es un trastorno metabólico hereditario, normalmente diagnosticado en la infancia, que ocasiona la
acumulación de ácido metilmalónico en el cuerpo y que puede conducir a problemas metabólicos graves.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Las personas con esta enfermedad no pueden cambiar o "metabolizar" una enzima llamada metilmalonilcoenzima A y el resultado es una acumulación del ácido metilmalónico en el cuerpo.
La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico
recesivo, lo que significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos
padres. Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección, aunque la
verdadera tasa de ocurrencia de esta enfermedad puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos
mueren de casos no diagnosticados. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas.
Síntomas
La enfermedad puede causar convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebés pueden parecer
normales al nacer, pero desarrollan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual
hace que la afección empeore. Los síntomas abarcan:
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Vómito
Deshidratación
Letargo
Convulsiones
Retraso en el crecimiento
Infecciones recurrentes con las especies de Cándida
Encefalopatía progresiva
Desarrollo retardado
Signos y exámenes
Se pueden realizar muchos exámenes radiológicos y de laboratorio diferentes, incluyendo:
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Electrolitos séricos
Gases sanguíneos para acidosis
Niveles de amoníaco en suero (ver prueba de amoníaco )
Pruebas para aminoácidos y ácidos orgánicos en orina y en suero
Niveles de ácido metilmalónico sérico
Análisis de enzimas de fibroblastos para el defecto enzimático específico
CSC para neutropenia, anemia y trombocitopenia
TC o IRM del cerebro después de una convulsión
Tratamiento
El tratamiento consiste en un suplemento dietético con cobalamina, carnitina y restricción de proteína.
En caso de que el suplemento con cobalamina no ayude, se puede implementar una dieta con restricción
de isoleucina, treonina, metionina y valina.
Expectativas (pronóstico)
Infortunadamente, es posible que los pacientes afectados no sobrevivan al primer ataque.
Complicaciones
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Coma
Muerte
Situaciones que requieren asistencia médica
Los padres o personas a cargo de un niño que presente una primera convulsión deben buscar asistencia
médica de inmediato y a los niños que presenten retraso o insuficiencia en el desarrollo se los debe llevar
al pediatra.
Los adultos y niños que presenten apoplejías o cambios agudos en el estado mental deben buscar
atención médica de inmediato.
Prevención
Se recomienda seguir dietas bajas en proteína para reducir los ataques recurrentes de acidemia y los
pacientes deben evitar a las personas que estén enfermas. A los padres de un niño que presente este
trastorno o a las parejas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares conocidos de este
trastorno se les aconseja buscar información acerca de asesoramiento genético.
Actualizado: 8/1/2005
Versión en inglés revisada por: Nikheel S. Kolatkar, MD, Clinical and Research Fellow, Division of Endocrinology, Diabetes, and
Hypertension, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA. Review provided by VeriMed Healthcare
Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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Acidemia metilmalónica
Contenido:
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Definición
Causas, incidencia y factores
de riesgo
Síntomas
Signos y exámenes
Tratamiento
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Expectativas (pronóstico)
Complicaciones
Situaciones que requieren
asistencia médica
Prevención
Referencias
Definición Volver al comienzo
Considerada una metabolopatía congénita, es un trastorno que se transmite de padres a hijos, por el cual el
cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una
sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico
recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres.
Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección; sin embargo, la tasa real
puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos pueden morir antes de que la enfermedad sea
siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas.
Síntomas Volver al comienzo
La enfermedad puede causar convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebés pueden parecer
normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede
hacer que la afección empeore.
Los síntomas abarcan:
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Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)
Deshidratación
Retrasos en el crecimiento
Desarrollo retardado
Letargo
Infecciones recurrentes por levaduras
Convulsiones
Vómitos
Signos y exámenes Volver al comienzo
Los exámenes para la acidemia metabólica generalmente se llevan a cabo como parte de los exámenes del
recién nacido. El Departamento de Salud y Recursos Humanos de los Estados Unidos (U.S. Department
of Health and Human Services ) recomienda realizar exámenes para esta afección al nacer, dado que se
han demostrado los beneficios de una detección y tratamiento precoces.
Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección abarcan:
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Prueba de amoníaco
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Gasometría arterial
Conteo sanguíneo completo
TC o IRM del cerebro
Niveles de electrolitos
Pruebas genéticas
Examen de sangre para ácido metilmalónico
Examen de aminoácido en plasma
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina, al igual que una dieta baja en proteínas.
La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa.
Si los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una dieta que evite sustancias
llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina.
El trasplante de hígado o riñón (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes
le suministran al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico normalmente.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Es posible que un paciente no sobreviva al primer ataque.
Complicaciones Volver al comienzo
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Coma
Muerte
Insuficiencia renal
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica de inmediato si un niño está presentando una convulsión por primera
vez y a los niños que presenten signos de retraso o insuficiencia en el desarrollo se los debe llevar al
pediatra.
Prevención Volver al comienzo
Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de acidemia y los pacientes que
padecen esta afección deben evitar a las personas que estén enfermas.
La asesoría genética le puede servir a las parejas con antecedentes familiares de este trastorno que deseen
tener un hijo.
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