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Diagnóstico de Enfermedades
Neuromusculares
¿Cómo se hace el diagnóstico?
El diagnóstico de una enfermedad neuromuscular es un
proceso que debe comenzar con una cuidadosa evaluación
neurológica especializada. Los síntomas, la forma de
aparición, los antecedentes médicos y familiares, y
los signos encontrados al examen neurológico
constituyen la primera aproximación diagnóstica. Luego
puede requerirse el uso de una o varias herramientas
diagnósticas para su confirmación.
Electromiograma y estudios de conducción
nerviosaEl electromiograma consiste en un registro
de la actividad eléctrica del músculo que se
realiza a través de la inserción de un electrodo
con aguja en el músculo. Esto sirve para detectar
actividad eléctrica anormal tanto en el músculo en
reposo como durante la contracción muscular. Puede
servir para diferenciar un compromiso del músculo,
del nervio o de las neuronas motoras. En algunas
ocasiones también se utilizan electrodos de
superficie (sin aguja) que se colocan sobre la
piel. La actividad eléctrica se refleja en una
pantalla de computadora para su análisis.
Los estudios de conducción nerviosa se realizan
conjuntamente con el electromiograma con la
finalidad de detectar anormalidades en el
funcionamiento de los nervios periféricos. Los
nervios reciben un impulso eléctrico a través del
uso de un estimulador y la respuesta se obtiene
con electrodos de superficie colocados en la piel
a unos pocos centímetros del estimulador. La
distancia entre el punto de estimulación y el
tiempo que tarda en registrarse el impulso se
utilizan para calcular la velocidad de conducción
del nervio.
Análisis bioquímicosEs un estudio muy sencillo que
requiere la toma de una pequeña muestra de sangre
y/u orina para analizar el aumento o la
disminución de diferentes elementos como por
ejemplo proteínas, enzimas, etc. El más utilizado
es el análisis de los niveles de una enzima
llamada CPK (creatinfosfokinasa) que se encuentra
en el músculo y puede encontrarse elevada en
muchas enfermedades musculares. En determinadas
ocasiones puede medirse la actividad de
determinadas enzimas que regulan el metabolismo
energético del músculo, anticuerpos, etc.
Test de Fuerza MuscularJuega un rol fundamental en
el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares
y se realiza de rutina como parte del examen
físico de los pacientes. Sirve para detectar
debilidad muscular, establecer su grado y cuales
son los músculos más afectados. Puede estar
alterada tanto en las enfermedades del músculo
como de los nervios y las neuronas motoras. Es muy
útil para el seguimiento y análisis de la
progresión o recuperación de los distintos
procesos neuromusculares.
Biopsia de músculo o de nervioConsiste en un
procedimiento quirúrgico mínimo bajo anestesia
local en adultos y niños mayores o general en
niños más pequeños, en la cual se realiza una
mínima incisión en la piel para extraer una
pequeña muestra de tejido. Esa muestra es sometida
a una serie de procesos químicos (Inmunomarcación,
Western Blot) para luego ser analizada al
microscopio por el especialista (Anatomía
Patológica). Esto puede servir para confirmar un
diagnóstico, distinguir entre una enfermedad del
músculo o de los nervios y orientar hacia
distintos tipos de enfermedades del músculo o de
los nervios.
Estudios genéticosLos estudios genéticos se
utilizan para detectar mutaciones (cambios
aberrantes en la secuencia del ADN) en los genes.
Pueden ser útiles para confirmar o descartar la
sospecha de una enfermedad genética, o para
determinar el riesgo que tiene una persona de
desarrollar síntomas de una enfermedad o de
transmitirla a su descendencia. Para la
realización de un test genético habitualmente se
utiliza una muestra de sangre o saliva.
Estudios de imágenesEn los últimos años el uso de
la resonancia magnética ha avanzado en el
diagnóstico de las enfermedades neuromusculares.
También las radiografías simples o la tomografía
computada pueden ser utilizadas para detectar
distintas anormalidades.
Fuente: Solane©
– Sociedad Latinoamericana de
Enfermedades Neuromusculares