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Ayuda Predoctoral CIBERER 2014 Se necesita un candidato interesado en solicitar una ayuda predoctoral al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). La fecha prevista de incorporación sería el 1 de Septiembre. Requisitos del candidato Licenciatura o Grado en Bioquímica, Biología, Química, Farmacia o Medicina, obtenido en los últimos 3 años. Expediente académico igual o superior a 2.2 (imprescindible) Máster reciente (mérito adicional) Enviar CVitae a: Dra. Pilar Sánchez-Corral Gómez E-mail: [email protected] Laboratorio de Inmunopatología del Complemento Unidad de Investigación, 1ª planta Hospital Universitario La Paz – IdiPAZ- CIBERER U754 Paseo de la Castellana 261. 28046 Madrid Institución: Grupo: Título del Proyecto: Hospital Universitario La Paz de Madrid (Grupo CIBERER 754) Diagnóstico, caracterización y relevancia clínica de defectos en la familia factor H/CFHRs del Complemento en patología renal Resumen del proyecto: Queremos determinar si deficiencias cuantitativas o funcionales en las proteínas CFHRs, evolutiva y estructuralmente relacionadas con el regulador del Complemento factor H (FH), favorecen la aparición o el desarrollo de patologías renales como el Síndrome HemolíticoUrémico (SHUa) o la Enfermedad por Depósitos Densos (DDD). Recientemente hemos identificado una variante de CFHR3 (c.721T; p.241Ser) que se asocia con SHUa pero no con DDD, y que se presenta junto a sendas variantes de riesgo en FH y CFHR1. En colaboración con el grupo CIBERER U738, nos proponemos caracterizar funcionalmente estas variantes de riesgo en FH, CFHR3 y CFHR1, así como determinar sus niveles en plasma desarrollando una estrategia de proteómica cuantitativa SRM-MS (Selected Reaction Monitoring-Mass Spectrometry) que posteriormente validaremos con muestras seleccionadas de pacientes y controles. El proyecto generará herramientas diagnósticas potencialmente trasladables a la práctica clínica que permitirán la identificación de pacientes portadores de variantes FH/CFHRs potencialmente patogénicas. Esta información es fundamental para que esos pacientes puedan beneficiarse de los tratamientos para la inhibición del complemento actualmente disponibles.
