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Rev Cubana Oncol 2000;3(16):143-5
EDITORIAL
CÁNCER, EPIDEMIOLOGÍA Y GENÉTICA
Los rápidos avances en el campo de la tecnología molecular y el inicio del Proyecto Genoma Humano, investigación diseñada para su estudio ha permitido la
búsqueda de identificación de genes de susceptibilidad para determinadas enfermedades tanto en el ámbito problacional como en el familiar. 1
El uso de marcadores genéticos para buscar susceptibilidad del huésped es un
tema muy atractivo en el estudio de muchas enfermedades; ello se debe a que
tales factores de riesgo a diferencia de los marcadores biológicos u otros factores
como ejemplo físicos, nutricionales, ocupacionales, etcétera, no cambian con el
tiempo, por lo que están considerados indicadores estables de susceptibilidad del
huésped.2
La epidemiología genética es una disciplina relativamente joven que se ocupa de
dilucidar el papel de los factores genéticos y su interacción con factores ambientales en la etiología de la enfermedad humana. Tradicionalmente, los epidemiólogos
se han ocupado de la relación entre el ambiente y la aparición de enfermedades;
a su vez los investigadores en el campo de la Genética se han ocupado de evaluar
los efectos de la estructura de la población y de las fuerzas de la selección sobre
la frecuencia de los rasgos genéticos. La epidemiología genética combina el método genético con el epidemiológico para estudiar la variación genética en poblaciones humanas y su relación con los cambios fenotípicos normales y patológicos. En este contexto se evalúan la distribución y los determinantes de los rasgos
genéticos en poblaciones, como ejemplo anomalías cromosómicas, abordando la
interacción de los factores genéticos con los factores medioambientales en la
etiología de las enfermedades en general y del cáncer en particular.3,4 Las
neoplasias se originan por la combinación variable de 2 aspectos determinantes:
el genético y el ambiental, constituidos cada uno de ellos por infinidad de otros
factores, mucho de los cuales aún son desconocidos. 5,6
Con respecto al cáncer; desde hace muchos años, se había planteado la probabilidad que algunos de ellos, por el hecho de reiterarse en varios miembros de una
misma familia, a lo largo de varias generaciones, presentaran un carácter hereditario, gracias al desarrollo alcanzado en el campo de la Genética Molecular
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hoy se han comprobado una serie no despreciables de genes directamente
involucrados en el desarrollo de diferentes tumores malignos hereditarios. La
predisposición genética al cáncer implica que un gran número de personas tengan
un riesgo mayor a consecuencia de su historia familiar y/o personal.
El 5 % de todas las neoplasias humanas son de carácter hereditario y en su
mayoría siguen un modelo de herencia aparentemente dominante.
La mayoría de los genes de predisposición al cáncer son supresores de tumores,
siendo necesaria la inactivación de ambos alelos para que se produzca la transformación neoplásica. Otro grupo se debe a mutaciones en protooncogenes, como
se ven en las neoplasias endocrinas, y un tercer grupo, donde el fallo está dado
por la inactivación de genes de reparación del daño genético producido en el
ADN.6,7 En los cánceres hereditarios llama la atención que distintos genes pueden
estar involucrados en un mismo tipo tumoral.
Los cánceres hereditarios tienen características propias donde son más relevantes
las siguientes:
− Aparecen en edades más precoces a lo habitual para ese tipo de tumor.
− Historia familiar de cáncer del mismo tipo histológico en parientes de primer
−
−
−
y segundo grados.
Tumor multicéntrico en órganos únicos y bilateral uni o multricéntrico en
órganos pares.
Aparición de más de un tumor primario en la misma persona.
Aparición de tumores que coinciden con rasgos dismórficos o anomalías congénitas.
Los síndromes hereditarios íntimamente relacionados con neoplasias familiares
pueden ser recesivos como el xeroderma pigmentoso asociado a cánceres cutáneos múltiples o dominantes como sucede en el retinoblastoma, neurofibromatosis,
tumor de Wilms, neuroblastoma, neoplasias múltiples endocrinas, cáncer de colon hereditario, poliposis adenomatosa, cáncer de mama, renal, prostático y
melanoma familiar.
La importancia de los estudios epidemiológicos, clínicos y genéticos está dada
por la información brindada que permite establecer líneas de conducta para reducir la morbimortalidad, realizar diagnósticos más precoces (fase preclínica) y lo
fundamental trabajar con grupos de alto riesgo en materia de prevención primaria.
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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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Dra. Isabel Martínez Peñalver.
Directora Revista Cubana de Oncología.
Especialista de II Grado en Oncología.
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