Download portadora del gen fenilalanina hidroxilasa.

HOJA INFORMATIVA-EDUCATIVA PARA UNA MUJER
HETEROCIGÓTICA; PORTADORA DEL GEN
FENILALANINA HIDROXILASA.
¿Qué es la hiperfenilalaninemia?
Es el estado producido por la disminución de una enzima (sustancia),
llamada fenilalanina hidroxilasa que hace que aumenten en la sangre las
concentraciones de fenilalanina (nutriente esencial e indispensable para el
crecimiento y reparación del organismo).
¿Cuáles son los daños que puede ocasionar?
Por si sola no provoca daños y las personas llevan una vida aparentemente
normal. En las mujeres portadoras (presentan la alteración y no desarrollan
síntomas), si están embarazadas y no han tenido un tratamiento específico
pueden provocar daños en el hijo como son: retraso mental, epilepsia, bajo
peso al nacer, alteraciones del crecimiento, malformaciones del corazón.
¿Qué debe hacer una mujer portadora durante el embarazo?
Desde 3 meses antes del embarazo y durante el mismo deben someterse a
una dieta específica, donde se le disminuye la fenilalanina; los alimentos que
tienen que evitar son las proteínas de origen animal como por ejemplo: la
leche de vaca, derivados de la leche, carnes, pescados, huevos; unido al
tratamiento dietético, la valoración por el especialista en nutrición es de vital
importancia.
¿Se puede realizar diagnóstico prenatal (antes que nazca el niño)?
En el estado de mujer portadora, el daño cerebral al feto se debe
íntegramente a los elevados niveles de fenilalanina en la sangre de la madre
embarazada, no existe un método prenatal para poder detectar si el feto
tendrá daño cerebral que conduzca a la epilepsia o al retraso mental, pero si
con el seguimiento por ultrasonido podríamos valorar algunas de las
malformaciones que pueden presentar estos niños (cardiovasculares,
microcefalia, hidrocefalia, etc)
¿Qué debe hacer una pareja con esta condición cuando desean un
embarazo?
1- Solicitar información en los servicios de genética
fundamentalmente la consulta de Asesoramiento Genético
2- Planificación del embarazo para comenzar tratamiento con la
dieta específica desde 3 meses antes.
Usted puede discutir este documento con otros familiares y/o enfermos.
Si en algún momento desea obtener más información sobre esta
enfermedad, puede dirigirse al servicio de Genética de su Municipio o
Provincia.
Recuerde que es recomendable su atención por esta
especialidad antes de la planificación de un embarazo.
LA PLANIFICACIÓN DEL EMBARAZO SOLO DEPENDE DE USTED, ELIJA EL MEJOR
MOMENTO.