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Gen Función Biosíntesis de coenzima Q10 COQ2 COQ6 COQ9 PDSS2 Traducción de Afectación renal Biosíntesis CoQ10 SNCR Biosíntesis CoQ10 SNCR Biosíntesis CoQ10 Tubulopatía proximal Biosíntesis CoQ10 SNCR proteínas mitocondriales SARS2 Seril ARNt sintetasa IRC, tubulopatía distal MRPS22 Proteína ribosomal Tubulopatía POLG ADN polimerasa Tubulopatía proximal Ensamblaje y funcionamiento de la cadena respiratoria Factor ensamblaje Tubulopatía proximal, complejo III NTI Biogénesis citocromo c SURF1 ATR oxidasa Proteína ensamblaje COX10 Tubulopatía proximal citocromo c oxidasa TMEM70 Ensamblaje complejo V ATR Biogénesis de sulfuro ETHE1 SNCR dioxigenasa Procesamiento postraducción de proteínas mitocondriales BCS1L XPNPEP3 Aminopeptidasa Síndrome de depleción de ADNmt MPV17 C10orf2 SUCLA2 SUCLG1 RRM2B DGUOK Proteína membrana interna mitocondrial ADN helicasa Subunidad β, uccinatoCoA ligasa Subunidad α, succinilCoA sintetasa Subunidad de ribonucleótido reductasa Deoxiguanosina kinasa Afectación extrarrenal Encefalopatía progresiva Sordera, convulsiones Acidosis láctica, encefalopatía Encefalopatía progresiva Síndrome HUPRA Miocardiopatía, hipotonía Fenotipos asociados a la edad Encefalopatía y fallo hepático Síndrome de Leigh Encefalopatía, miocardiopatía, síndrome de Leigh Encefalocardiomiopatía Encefalopatía metilmalónica Nefronoptisis GESF Hipacusia Tubulopatía proximal Insuficiencia hepática Aciduria metilmalónica Síndrome de Leigh Aciduria metilmalónica Encefalomiopatía Tubulopatía proximal Encefalomiopatía, hipomielinización Cistationinuria Enfermedad hepática y cerebral