Download alteraciones genéticas humanas

Alteraciones genéticas humanas
ALTERACIONES GENÉTICAS HUMANAS
Pueden ser de 4 tipos:
Génicas: afectan a un gen o genes.
Numéricas: afectan al número de cromosomas.
Cromosómicas: afectan a la estructura de los cromosomas.
Malformaciones congénitas: provocadas por alteraciones genéticas o factores
ambientales.
1.- ALTERACIONES GÉNICAS.
AUTOSÓMICAS.
 Afecta a genes autosómicos (22 pares de autosomas)
 Afecta por igual a hombres y mujeres.
 Debidos a Alelos dominantes:
 Polidactilia. (6 dedos en manos y/o pies)
 Sindactilia. (dedos unidos)
 Braquidactilia.
 Acondroplasia (enanismo).
 Debido a alelos recesivos:
 Albinismo.
 Fibrosis quística.
 Sordomudez congénita.
 Anemia falciforme.
LIGADAS AL SEXO.
 Ligadas al cromosoma X (Genes ginándricos).
 Hemofilia (incapacidad para coagular la sangre)
 Daltonismo (incapacidad para distinguir algunos colores, tonos)
 Distrofia muscular de Duchenne. (destrucción del músculo estriado)
 Ligadas al cromosoma Y (Genes holándricos)
 Ictiosis (descamación de la piel)
 Hipertricosis auricular.
INFLUIDAS POR EL SEXO.
 Algunos tipos de calvicie.
 Síndrome de Waardenburg (mechón blanco)
Página 1 de 2
Alteraciones genéticas humanas
2.- ALTERACIONES NUMÉRICAS O GENÓMICAS.
Alteración en el número de cromosomas de la especie.
EUPLOIDÍAS. (No en humanos)
Alteración en el número de juegos cromosómicos.
Monoploidías (n)
Poliploidías (3n, 4n, 6n) Frecuente en vegetales.
ANEUPLOIDIAS.
Falta o sobra algún cromosoma.
 AUTOSÓMICAS:
 Nulisomías (2n-2) Falta una pareja de homólogos. Es letal.
 Trisomías (2n+1)
 Síndrome de Down (21)
 Síndrome de Edwards (18)
 Síndrome de Patau (13)
 SEXUALES:
 Monosomía. Síndrome de Turner (X0)
 Trisomía.
 Triple X (XXX)
 Duplo Y (XYY)
 Klinefelter (XXY)
3.- ALTERACIONES O MUTACIONES CROMOSÓMICAS EN HUMANOS.
Las más frecuentes son las deleciones (pérdida de un fragmento)
 Síndrome de “cri-du-chat” (5p-) Deleción del brazo corto del cromosoma 5.
 Síndrome de “boca de carpa” (18p-)
4.- MALFORMACIONES CONGÉNITAS.
En realidad no es una alteración genética nueva. Se trata de alteraciones en la forma,
estructura o tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal del individuo, debido a
alteraciones genéticas o factores ambientales (radiaciones, sustancias químicas, virus,
deficiencias vitamínicas, etc.).
Ejemplo: labio leporino, espina bífida.
Página 2 de 2