Download PB-179 Secuenciación del gen de la trombomodulina en paciente

XXXI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia
(R) correspondientes: fragmento de 437 pb, TM1F 5’- GACGGACAGGAGAGGCTGT-3’ y TM1R 5’-TGGTGTTGTTGTCTCCCGTA-3’; fragmento de 406 pb, TM2F 5’- GAAGGCTACATCCTGGACGA-3’ y TM2R 5’- GCAGCACTACCTCCTTGGAA-3’; un
fragmento de 475 pb TM3F 5’-CCGATGTCATTTCCTTGCTA-3’
y TM3R 5’-GCGGTGCACATTAGCTGTAA-3’; fragmento de 498
pb, TM4F 5’- TTCCTCTGCGAGTTCCACTT-3’ y TM4R 5’-TATGCAGTCATCCACGTCCT-3’; un fragmento de 471pb, TM5F
5’-GACCTCTGCGAGCACTTCTG-3’ y TM5R 5-GAGTCACAGTCGGTGCCAAT-3’; un fragmento de 406 pb, TM2F y TM6R
5’-GGTCTTCTCCAGCTGTAATGC-3’
Resultados: El análisis con secuenciación directa de los 6
fragmentos amplificados del exón 1 del gen de la trombomodulina mostró un resultado normal. Se secuenciaron tanto de forma
directa como reversa 2 controles de manera paralela a la propósitus
del estudio. En todos los casos se observó un genotipo normal.
Conclusiones: La paciente con SHU atípico analizada en
nuestro centro no mostró ninguna mutación en el gen de la trombomodulina.
Ministerio de Sanidad y Consumo, Instituto de Salud Carlos
III, Red Investigación Cardiovascular, (RD12/0042/0032).
pida a pesar de tratamiento antitrombótico previo, con afectación
significativa de la calidad de vida. En un caso ha sido necesario
realización de angioplastia con balón por asociación de trombosis
y estenosis severa contralateral.
Conclusiones:
1. Las trombosis relacionadas con MP son infrecuentes y generalmente asintomáticas, y en su mayoría, suelen estar precedidas de manipulación/traumatismo sobre el dispositivo.
2. Cuando son sintomáticas, especialmente en el SVCS,
el tratamiento anticoagulante no consigue recanalizar el
territorio venoso obstruido, ya que en muchos casos, las
trombosis asientan sobre estenosis vasculares, por lo que
es preciso recurrir a cirugía vascular
3. VEl diagnóstico y tratamiento precoz tiene repercusiones
pronósticas: es importante advertir a pacientes de la necesidad de consultar ante sintomatología sugestiva
4. No encontramos efecto protector del tratamiento anticoagulante-antiagregante previo a la implantación del MP, aunque
esto puede explicarse por la disminución o supresión del tratamiento antitrombótico para la colocación/recambio del MP.
PB-179 Secuenciación del gen de la
trombomodulina en paciente
con síndrome hemolítico urémico
PB-180 Insuficiencias venosas de miembros
superiores asociadas o no a trombosis
Yera Cobo M., de Cos Höhr C., Sevillano Ruiz-Mateos C., Morano
Sánchez J., Garrastazul Sánchez M.P., Bernal Cerezo J., Paz Coll A.
Tirado García I. (1), Coll Torrents I. (1), Mateo Arranz J. (1), Vilalta
Setó N. (1), López-Pardo J. (1), Martínez-Sánchez E. (1), Fraga
Rodríguez G. (2), Brió Sanagustin S. (3), Fontcuberta Boj J. (1)
Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz
Introducción: Las trombosis venosas profundas (TVP) de
extremidades superiores representan el 1-4% de TVP, estando la
mayoría relacionadas con canalización venosa central (vía central,
marcapasos, desfibriladores,…) y/o neoplasias. Las espontáneas
tienen una incidencia anual de 1-2 casos/106 habitantes, estando
relacionada la sintomatología con esfuerzos en un 60-80% (Síndrome de Paget-Shroëtter). La edad media de aparición son 30
años, más frecuentes en sexo masculino (2/1) y el principal factor
de riesgo son las anomalías anatómicas, congénitas o adquiridas,
que provocan compresión/estenosis y daño vascular (costilla cervical, inserción tendinosa anormal, hipertrofia muscular…).
Para el diagnóstico la eco-doppler es la alternativa poco invasiva a la venografía con contraste que sigue siendo el gold standard.
En ocasiones, es preciso recurrir a TAC/RMN para identificar las
posibles anomalías anatómicas asociadas. El tratamiento inicial
cuando la sintomatología es muy aguda, consiste en fibrinólisis y
posterior anticoagulación (Grado 2C). Cuando la sintomatología
es leve y/o comienzo de los síntomas indeterminado (>2 semanas),
anticoagulación mínimo 3 meses. Si existen anomalías anatómicas
asociadas, hay que valorar la posibilidad de descompresión torácica vascular quirúrgica.
Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo en
el que analizamos una serie de casos de trombosis espontáneas de
miembro superior y su relación con esfuerzos físicos y/o alteraciones anatómicas, y la evolución con tratamiento anticoagulante.
(1) Unitat d’Hemostàsia i Trombosi. Servei d’Hematologia. (2) Servei de Pediatría.
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona
Introducción y objetivo: El síndrome hemolítico urémico
(SHU) consiste en la tríada de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e insuficiencia renal. La forma menos común
del síndrome, denominada SHU atípico representa el 10% de los
casos. Aproximadamente la mitad de los pacientes con SHU atípico presentan mutaciones en los genes que regulan el sistema
del complemento. Recientemente se han descrito mutaciones en
el gen de la trombomodulina, una glicoproteína endotelial con
propiedades anticoagulantes y antiinflamatorias en pacientes con
SHU atípico. El objetivo de nuestro estudio fue analizar el gen de
la trombomodulina en una paciente con SHU atípico.
Pacientes y métodos: Paciente, lactante de 21 meses con sospecha de síndrome hemolítico urémico (SHU) atípico por anemia
hemolítica microangiopática, insuficiencia renal y ADAMTS-13 disminuido con inhibidor negativo a la que se le detectan presencia de
hemofagocitos en aspirado de medular. Se realizó tratamiento con
metilprednisolona 2 mg/kg/día, gammaglobulinas 1gr/kg en dosis
única, hemodiálisis, plasmaféresis y finalmente con eculizumab. Con
el tratamiento instaurado la paciente presentó remisión del cuadro.
Análisis del gen de la trombomodulina mediante secuenciación
directa con el ABI3500 (Applied Biosystems). Se realizó mediante la
amplificación de 6 fragmentos con los primers directo (F) y reverso
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