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La prueba de PathVysion HER-2 (Kit PathVysion) tiene como fin la detección de la amplificación del gen HER-2/neu mediante la hibridación in situ
con fluorescencia (FISH) en muestras de tejido con cáncer de mama. Los resultados de esta prueba tienen como finalidad el uso complementario
a la información clínica y patológica utilizada actualmente como factores pronósticos en pacientes con cáncer de mama con ganglios positivos en
fase II. El kit PathVysion también está indicado como ayuda para pronosticar la supervivencia libre de enfermedad y global en pacientes con cáncer
de mama con ganglios positivos en fase II tratadas con quimioterapia adyuvante de ciclofosfamida, doxorubicina y 5-fluorouracilo (CAF). Esta
prueba está indicada como ayuda en la evaluación de pacientes para las que se este considerando el tratamiento con trastuzumab.
De esta manera, es posible a través de la técnica de FISH, detectar en las células tumorales del paciente si existe o no amplificación del gen
HER2. Las señales verdes representan los centrómeros del cromosoma 17 donde se encuentra dicho gen y las señales rojas representan el gen
HER2 en el locus 17q12.
Figura 1. Célula negativa para amplificación del gen HER2. Las
señales verdes (señalada con la flecha verde) representan los
centrómeros del cromosoma 17 y las señales rojas (señalada
con la flecha roja) representa el gen HER2 en el locus 17q12.
Figura 2. Célula positiva para amplificación del gen HER2. Las
señales verdes (señalada con la flecha verde) representan los
centrómeros del cromosoma 17 y las señales rojas (señalada
con la flecha roja) representa el gen HER2 en el locus 17q12.
De está manera, la técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) se ha utilizado para detectar la amplificación del gen HER-2/neu en
líneas celulares de carcinoma mamario, tanto en células en interfase como en células en metafase. Se ha documentado que FISH es una técnica
alternativa capaz de superar muchas de las limitaciones técnicas e interpretativas inherentes a otras técnicas, como la inmunohistoquímica. Para
cuantificar la amplificación del gen HER-2/neu, FISH no solo se valora el nivel de amplificación del gen HER-2/neu de forma directa en las células
tumorales a la vez que conserva la morfología característica del tejido estudiado, sino también la distribución espacial de las copias del oncogén en
carcinomas de mama primarios.
Para determinar la positividad de amplificación del gen HER2, es necesario realizar un conteo de las señales verdes y rojas que se observen en
veinte células tumorales del paciente. Luego se calcula un cociente entre el número de señales verdes y el número de señales rojas y se interpreta
de la siguiente manera
Si el cociente es <2
HER-2/neu la amplificación del gen no se ha
observado
si el cociente es ≥2
HER-2/neu la amplificación del gen se ha
observado
My Cancer Genome Genetically Informed Cancer Medicine . (Octubre de 2016). Obtenido de http://www.mycancergenome.org/
Tomado y adaptado de inserto PathVysion HER-2 DNA Probe Kit