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GeneDx. Consentimiento Informado Pruebas Genéticas
Yo comprendo que mi médico ha ordenado la siguiente prueba genética para mí o mi hijo:
Información general sobre las pruebas genéticas
¿Qué es una prueba genética?
Los trastornos genéticos son ocasionados por cambios en
el ADN de una persona. El ADN es el material que
proporciona instrucciones para el crecimiento y desarrollo
del cuerpo. Por ejemplo, el ADN determina cosas como el
color de ojos y el funcionamiento de los pulmones. El ADN
se compacta en 46 cromosomas, que se encuentran en
todas las células del cuerpo. Un gen es un segmento de
ADN en un cromosoma que tiene las instrucciones para
sintetizar una proteína.
Las pruebas genéticas permiten identificar cambios en los
cromosomas y en el ADN de un gen. El propósito de esta
prueba es confirmar si yo, o mi hijo, presentamos una
variante genética o un reordenamiento cromosómico que
está ocasionando un trastorno genético, o determinar la
probabilidad de que yo o mi hijo podamos desarrollar o
transmitir un trastorno genético en el futuro. Para el
propósito de este consentimiento, “mi hijo” puede significar
también mi hijo aún no nacido.
Información adicional sobre la prueba específica puede ser
solicitada a mi médico de cabecera o puedo consultar en la
página web de GeneDx, www.genedx.com. Esta
información incluye los tipos específicos de trastornos
genéticos que pueden ser identificados por la prueba
genética, la probabilidad de un resultado positivo y las
limitaciones de las pruebas genéticas.
Qué puedo aprender de esta prueba genética?
Si yo o mi hijo presentamos una historia familiar de una de
las condiciones que está siendo evaluada, debo informar al
laboratorio los cambios presentes en la familia y las
variantes del gen específico o cromosoma, si se conocen.
La prueba genética puede identificar la causa de la
enfermedad genética en mí o en mi hijo, o dar un resultado
genético normal, pero no puede eliminar la probabilidad de
que la condición en mi o en mi hijo sea genética o que yo o
mi hijo desarrollaremos el trastorno genético en el futuro. A
continuación se describen los posibles resultados de la
prueba:
prueba negativa para una variante conocida, la cual está
presente en otros miembros de mi familia, ello descarta un
diagnóstico del mismo desorden genético en mi o en mi
hijo.
3) Inconcluso, variante de significado incierto: un hallazgo de
una variante de significado incierto indica que fue detectado
un cambio en un gen, pero se desconoce si ese cambio se
asocia con un trastorno genético. Una variante de
significado incierto no es lo mismo que un resultado positivo
y no aclara si yo o mi hijo estamos en mayor riesgo a
desarrollar un desorden genético. El cambio podría ser una
variante normal o podría ser causante de enfermedad.
Pueden recomendar más análisis, incluyendo la prueba de
los padres y otros miembros de la familia. También pueden
requerir registros médicos detallados o información de otros
miembros de la familia, para ayudar a clarificar los
resultados.
4) Resultados inesperados: en raras ocasiones, este análisis
clínico puede revelar un importante cambio genético que no
está directamente relacionado con el propósito al ordenar
este examen. Por ejemplo, esta prueba me puede decir
sobre el riesgo de otra enfermedad genética de la cual yo o
mi hijo no somos conscientes o puede indicar diferencias en
el número o el reordenamiento de los cromosomas
sexuales. Esta información puede divulgarse mediante
solicitud médica.
La interpretación del resultado se basa en la información
actualmente disponible en la literatura médica, y en
investigaciones y bases de datos científicas. Considerando
que la literatura, los conocimientos médicos y científicos
están en constante cambio, nueva información disponible
en el futuro pueden sustituir o añadir a la información de mis
resultados interpretados por GeneDx. Rutinariamente,
GeneDx no volverá a analizar los resultados de prueba, no
tiene obligación de hacerlo. Yo, mi hijo, o los proveedores
de salud podrán controlar los recursos disponibles al
público utilizados por la comunidad médica, como ClinVar
(www.clinvar.com), para buscar información actual sobre la
interpretación clínica de las variantes mías o de mi hijo.
¿Cuáles son los riesgos y limitaciones de esta prueba genética?
1) Positivo: un resultado positivo indica que la variación de
un gen o cromosoma ha sido identificada y explica la causa
del trastorno genético que yo o mi hijo presentamos, o que
estoy en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en el
futuro. Es posible un resultado positivo para más de una
variante genética.
• Las pruebas genéticas son una parte importante del
proceso diagnóstico. Sin embargo, las pruebas genéticas
no siempre dan una respuesta definitiva.
• En algunos casos, estas pruebas pueden no identificar
una variante genética aunque exista. Esto puede ser debido
a las limitaciones en el conocimiento médico actual o de la
tecnología.
2) Negativo: un resultado negativo indica que ninguna
variante genética causante de enfermedad fue identificada
por el análisis clínico. No garantiza que yo o mi hijo
estaremos saludables y libres de otros trastornos genéticos
o trastornos médicos. Yo o mi hijo podemos presentar una
• La interpretación de los resultados de la prueba puede
requerir el conocimiento de las relaciones biológicas
verdaderas en una familia. No indicar con precisión las
relaciones biológicas en la familia para mí o mi hijo, puede
resultar en una interpretación incorrecta de los resultados,
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diagnósticos incorrectos o resultados poco concluyentes.
• En algunos casos, las pruebas genéticas pueden revelar
que las relaciones biológicas verdaderas de una familia no
son como fueron registradas. Esto incluye la no paternidad
(que el padre declarado de un individuo no sea el padre
biológico) y la consanguinidad (que los padres de un
individuo estén relacionados por sangre). Puede ser
necesario informar estos hallazgos al médico que ordenó el
examen.
• Las pruebas genéticas son muy precisas. Eventualmente,
pueden ocurrir resultados inexactos por varias razones.
Estas razones incluyen, pero no se limitan a: incorrecta toma
de las muestras, divulgación inexacta de información
médica clínica, raros errores técnicos o circunstancias
inusuales, como trasplante de médula ósea, transfusión de
sangre o la presencia de cambios en un pequeño porcentaje
de células que pueden no ser detectables por la prueba
(mosaicismo).
• Esta prueba no tiene la capacidad para detectar todos los
riesgos médicos a largo plazo que yo o mi hijo podamos
experimentar. El resultado de esta prueba no garantiza mi
salud o la salud de mi niño o feto.
• De vez en cuando, una muestra adicional puede ser
necesaria si la muestra inicial no es adecuada.
para las pruebas, cualquier prohibición de exportación u
otra restricción legal en el país de mi residencia, estará
verificado por el Instituto de Referencia Andino.
Muestra de retención para investigación médica a nivel global y
científico
Reconocimiento del paciente
Las muestras de ADN no son devueltas a los individuos o a
los proveedores de salud. Las muestras y los resultados de
la prueba son almacenados de manera anónima, y
utilizados para validación interna, educativa, con fines de
investigación o utilizados en presentaciones o textos
científicos. Además, la información anónima puede ser
presentada, de acuerdo con la ley norteamericana (HIPAA),
en bases de datos de investigación.
Cualquier investigación cuenta con muestras y datos de
prueba anónimos, para lograr avances médicos, incluyendo
nuevos productos, pruebas o descubrimientos, que pueden
ser desarrollados y tener un valor comercial potencial, el
cual es propiedad de GeneDx o de los investigadores que
analizan los datos. Si las personas naturales o empresas se
benefician financieramente del material genético anónimo
estudiado, no se proporcionará ninguna indemnización para
mí, mi hijo o herederos. GeneDx no tiene obligación de
conservar mi muestra o la de mi hijo indefinidamente y
puede destruirla, no tiene una obligación legal de
mantenerla. GeneDx también puede comunicarse conmigo
en el futuro con respecto a la oportunidad de participar en
una investigación, inclusive en estudios de tratamiento para
la condición que presenta mi familia.
Entiendo que puedo contactar con el laboratorio por correo
electrónico a: [email protected] o por teléfono al
1-301-519-2100, o si estoy ubicado en los Estados Unidos
al 1-888-729-1206 servicio gratuito, si quiero optar por un
contacto futuro o si tengo alguna pregunta.
Muestras Internacionales
Si yo o mi hijo residimos fuera de Estados Unidos, afirmo
que tengo conocimiento que al proporcionar una muestra
Confidencialidad del paciente y asesoría genética
Se recomienda recibir asesoría genética antes y después de
esta prueba genética. Pueden ser requeridas pruebas o
consultas adicionales con un médico.
Para mantener la confidencialidad, el resultado de la prueba
sólo se liberará al médico referente, laboratorio que presta el
servicio y otros proveedores de salud involucrados en mi
diagnóstico y tratamiento, o a otros según tengan derecho
por ley.
El Gobierno Federal de Estados Unidos ha promulgado
varias leyes que prohíben la discriminación basada en los
resultados de la prueba genética por empleadores y
compañías de seguros de salud. Además, estas leyes
prohíben la divulgación no autorizada de esta información.
Para obtener más información, entiendo que, para mayor
información,
puedo
visitar
el
portal
www.genome.gov/10002077
Para aceptar esta autorización, reconozco lo siguiente:
• Soy (1) el paciente dueño de la muestra y tengo al menos
18 años de edad o (2) tengo autorización legal para dar este
consentimiento en nombre de otra persona.
• He leído y estoy de acuerdo con el contenido de este
formulario.
• Comprendo los beneficios, riesgos y limitaciones de las
pruebas genéticas.
• He sido informado de la disponibilidad de servicios de
asesoría genética. Puedo encontrar un asesor en genética
en mi zona en: www.nsgc.org.
• Tendré la oportunidad de discutir los resultados de la
prueba con mi proveedor de atención médica, una vez sean
recibidos.
• Soy responsable de informar a mi proveedor de salud
cambios en la historia familiar mía o de mi hijo.
• Comprendo que GeneDx puede comunicarse conmigo en
el futuro para participar en oportunidades de investigación,
incluyendo tratamientos para la condición de familia. (Por
favor marque la casilla al final de esta autorización si usted
no desea ser contactado para oportunidades de
investigación futura).
• Comprendo que GeneDx puede utilizar la información de
mis resultados de manera anónima para
validación,
educación o con fines de investigación, y esta información
anónima puede ser enviada a bases de datos de
investigación.
• Para pruebas o estudios que generen datos de varios
miembros de la familia o de mi cónyuge o pareja, doy mi
consentimiento para que todos los datos salgan en un único
informe, que será compartido con los miembros de la familia
participante, mi cónyuge o pareja.
• Si GeneDx factura directamente a mi compañía de seguro
médico, autorizo a GeneDx para dar la información
consignada en este formulario y otra información
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proporcionada adicional por mi proveedor de atención
médica, necesaria para reembolso y autorizo pagar
directamente a GeneDx.
• Autorizo a GeneDx informar a mi plan de salud sobre mi
resultado, sólo si requieren autorización previa o pago para
pruebas adicionales.
• Cooperaré plenamente con GeneDx proporcionando
todos los documentos necesarios para la facturación de
seguros y apelaciones; y entiendo que soy responsable del
envío a GeneDx del dinero que recibo directamente de mi
compañía de seguros para el pago para esta prueba.
Honorarios de abogado, incluyendo presentación y servicio,
en la medida permitida por la ley estatal. Permito una copia
de esta autorización para ser utilizado en lugar del original.
Acepto este consentimiento informado y a continuación
estoy confirmando que entiendo los beneficios, riesgos y
limitaciones asociados con pruebas genéticas. Además,
estoy afirmando que reconozco la gravedad de las
condiciones que yo o mi hijo estamos analizando y que las
descripciones, pronósticos y tratamientos enfermedad
quedan a disposición de mi médico. Por último, si tengo la
autorización legal de otra persona
para proporcionar este consentimiento en nombre de la otra
persona, estoy certificando que la muestra proporcionada
pertenece a esa persona.
Autorización del paciente o tutor
Por mi firma en parte inferior acepto lo siguiente:
He leído y entiendo la información proporcionada en este formulario.
Para investigación y contacto
No deseo participar en estudios de investigación.
No deseo ser contactado por GeneDx para futuras oportunidades de investigación. Entiendo que mi elección a optar por
tal contacto de seguimiento no afectará mi capacidad para obtener resultados de otras pruebas.
Nombre del paciente / Tutor:
(Nombre)
(Apellido)
Firma paciente / Tutor:
Fecha nacimiento (mes/día/año)
Fecha nacimiento (mes/día/año)
Declaración del proveedor del cuidado de la salud:
Esta prueba es médicamente necesaria para la evaluación de riesgos, diagnóstico o detección de una enfermedad, deterioro,
síntomas, síndrome o trastorno. Los resultados determinarán el manejo médico y las decisiones de tratamiento de mi paciente. Con
mi firma abajo, quiero indicar que soy el médico o autoridad médica responsable. He explicado al paciente el propósito de la
prueba descrita anteriormente. El paciente se ha dado la oportunidad de hacer preguntas o buscar asesoría genética. El paciente
ha decidido voluntariamente realizar el examen por GeneDx.
Firma del proveedor de atención médica:
Fecha (mes/día/año):
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