Download fibrosis quística - Ministerio de Salud Publica y Bienestar Social

Conociendo la
FIBROSIS QUÍSTICA
de
Programa de Prevención
de la Fibrosis Quística y
del Retardo Mental
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Apoya:
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MINISTERIO DE SALUD PÚBLICA Y BIENESTAR SOCIAL
Autoridades
Dr. Oscar Martínez Doldán
Ministro de Salud Pública y Bienestar Social
Dra. Norma E. Duré de Bordón
Viceministra de Salud Pública y Bienestar Social
Dr. Rubén Darío Ortiz Benítez
Director General
Dirección General de Programas de Salud
Dra. Marta Ascurra
Coordinadora del Programa
Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y del Retardo Mental
Elaboración y Redacción
Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social
Dirección General de Programas de Salud
Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y del Retardo Mental
Dra. Lourdes Ortiz Paranza
Gostroenterólogo -. Nutricionista
Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y del Retardo Mental
Dirección de Salud Integral de la Ninez y Adolescencia
Departamento de Salud Integral de la Ninez
Dra. Maria Elsa Paredes de Bataglia
Directora
Dra. María Mercedes Portillo
Jefa de Salud del Niño/o
Dra. Gladys Ramirez
Dra. Blanca Villalba de Piccinini
Sociedad Paraguaya de Pediatría
Comité de Gastroenterología
Prof Dra. Lidia Garcete de Agüero
Prof. Dra. Mabel Zacur de Jiménez
UNICEF
Dra. Marta Cristina Sanabria
Consultora
Diseño y diagramación
Comunicación Visual
Ilustraciones
Amado Escobar
Impresión
Grafitec S.A.
Asunción, Paraguay
Marzo de 2007
Material de distribución gratuita. Prohibida su venta.
Este material fue impreso y diseñado con el apoyo del Fondo de las Naciones Unidos para la Infancia (UNICEF),
Introducción
Este material, surge con la idea de ser una guía
que nos introduzca en el complejo campo de
la Fibrosis Quística, ya que a pesar de ser una
enfermedad en la cual podemos ver reflejada la evolución de la Medicina a lo largo de
las últimas décadas, continúa siendo una
afección poco conocida, incluso en
el ámbito médico general.
Además, sus signos y síntomas iniciales pueden parecerse a los de otras enfermedades, lo que a menudo
retrasa el diagnóstico.
Bajo la premisa de que una detección temprana y el tratamiento
presintomático mejorarían la evolución
de la enfermedad, surgen los programas de «Detección Neonatal» de la
Fibrosis Quística, mediante la determinación de la Tripsina Inmunoreactiva en
muestras de sangre recogidas sobre papel de filtro.
De esta manera, por medio de una prueba sencilla como el Test del Piecito,
se permite el diagnóstico y seguimiento desde las primeras semanas de vida
del niño o niña.
En la mayoría de los países, llevar a cabo este estudio es obligatorio.
En Paraguay, hasta la fecha, el Test incluye de manera rutinaria los estudios
para Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria y Fibrosis Quística, solo en casos de niños o niñas con familiares afectados o con síntomas que hagan sospechar de la enfermedad.
Esperamos en breve, poder incluir esta determinación para todos los Recién
Nacidos. Este programa, se halla respaldado por una ley del Poder Legislativo
que crea el Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y del Retardo
Mental producido por el Hipotiroidismo Congénito y la Fenilcetonuria, Ley
N' 2138/2003.
¿Qué es la Fibrosis Quistica?
La Fibrosis Quística o Mucoviscidosis, es una enfermedad hereditaria, lo que
significa que los niños y niñas ya nacen con este problema.
Tiene dos características principales:
• La producción de secreciones mucosas exageradamente espesas y
pegajosas que ocasionan la obstrucción de los conductos que las
transportan y consecuentemente el mal funcionamiento de diferentes
aparatos y sistemas de nuestro organismo.
• La otra característica, es la producción de un sudor mucho más salado
que lo habitual, ya que los pacientes con Fibrosis Quística eliminan por
las glándulas sudoríparas 4 o 5 veces más sodio que lo normal.
La Fibrosis Quistica es una enfermedad de evolución
crónica y progresiva, de carácter multisistémico,
porque afecta varios órganos del cuerpo.
¿Por qué informarnos sobre la
Fibrosis Quistica?
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■
Porque el diagnóstico y tratamiento precoz, aún antes
de que aparezcan los signos y síntomas, pueden mejorar la calidad de vida de los niños y niñas con esta
afección.
Y además, porque las manifestaciones con que
puede presentarse son comunes a las de otras
enfermedades, lo que muchas veces retrasa el diagnóstico si no se piensa en ella.
En Paraguay, no contamos con un registro en cuanto a la frecuencia de la enfermedad, pero en otros países se estima una incidencia de 1:2000 a 1: 4000 en
recién nacidos vivos.
La Fibrosis Quistica puede afectar
especialmente a:
El aparato respiratorio:
El moco espeso y pegajoso que se produce, bloquea los canales (bronquios)
que llevan aire a los pulmones, ocasionando dificultad para respirar, causando tos crónica y proporcionando un
medio ideal para el desarrollo de infecciones por bacterias alojadas en
este moco.
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Tos con h'O
Estos procesos infecciosos se repiten con mayor frecuencia conforme aumenta la vida del individuo, dañando sus pulmones y provocando un deterioro
progresivo de su función, pudiendo llevar a la falla respiratoria que puede requerir de un trasplante pulmonar.
Aparato digestivo:
La mayor parte de la digestión y absorción de los alimentos ocurre en el intestino delgado.
El páncreas, es el encargado de producir las enzimas, sustancias encargadas de
la digestión de los alimentos.
En la Fibrosis Quistica (FQ) se obstruyen los conductos del páncreas con el
moco espeso y pegajoso, de manera que queda bloqueado el paso de las enzimas
hasta el intestino delgado, donde está la comida.
La consecuencia es una mala digestión y
absorción de los alimentos y por lo
tanto problemas para ganar peso.
Afortunadamente, existen productos para reemplazar las enzimas
pancreáticas que ayudan a los pacientes con esta enfermedad a digerir y absorber sus alimentos.
Estas enzimas llegan al intestino a través de varios conductos muy pequeños.
También están afectadas en la Fibrosis
Quistica. El sudor producido en estos pacientes no es espeso ni pegajoso, su consistencia líquida y cantidad permanecen
normales, sin embargo contienen una cantidad excesiva de sal.
¿De dónde viene la Fibrosis
Quis*lr_a? ¿Por qué se produce?
Se produce porque existe un defecto en la estructura de los genes, que son los encargados de
trasmitir la información o codificación sobre las características de las distintas partes
de nuestro cuerpo, corno el color de piel, de
ojos, de pelo, etc.
Todos heredamos de nuestros padres esta
información, correcta o alterada, que determina que un punto concreto de nuestro organismo funcione bien o mal.
En una persona sana, la secreción mucosa que se produce es un líquido viscoso, con el objeto de poder lubricar y limpiar los canales del organismo, como
los bronquios de los pulmones, los conductos pancreáticos, biliar y otros.
En la Fibrosis Quística, el niño o niña nace con una información o codificación genética alterada, que lleva a la producción de una proteína anormal en
el cuerpo, lo que ocasiona una alteración en su funcionamiento: la producción
de secreciones mucosas espesas y pegajosas.
La Fibrosis Quística:
• No es una enfermedad contagiosa.
• No se produce por algo que la madre haya
ingerido o hecho durante el embarazo.
• No afecta la inteligencia del niño o niña.
¿Cómo se hereda la Fibrosis Quística
de los padres?
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e
Los genes están constituidos por dos mitades o copias, una procedente del
padre y otra de la madre.
Un niño o niña sólo podrá tener la enfermedad, si ambos padres son portadores de un gen alterado, es decir, cuando herede dos copias de un gen de Fibrosis
Quística: una materna y otra paterna.
O
Gen normal
0
Gen alterado
La ligara representa a los padres de cut pariente can Fifí/tisis ()rústica. donde
anclxcs padres son pormdon's del gen de Fibrosis Qai.stica.
«Los padres de un niño o niña con FQ son individuos sanos y normales. aunque
cada uno de ellos presenta un gen normal y un gen anormal de FQ. Por esto,
podría ocurrir que los dos transmitieran un gen de FQ o sus hijos».
Hijo/a sano
Hijo/a sano
I Hijo/a sano
Hijota afectado/a
Este gráfico representa las posibles composiciones genéticos de los mitos o niñas
con ambos padres «portadores... por cada embanco hay una posibilidad emir
cuatro /25%t que el niño nazca con Fibrosis Quistiea.
¿Entonces, en una familia con un niño o niña
con Fibrosis Ouistica, puede nacer otro con la
misma enfermedad?
Si puede. Cuando una pareja ya tenga
un hijo o hija con Fibrosis Quística, el
riesgo de tener otro niño o niña que
padezca dicha enfermedad sigue siendo el mismo para cada embarazo:
25% de posibilidad.
ALERTA
¿Cuándo puede manifestarse la enfermedad?
Los primeros síntomas de la Fibrosis Quística
pueden aparecer en cualquier momento,
pero generalmente se observan durante los
primeros 2 años de vida.
¿Existen varias formas de presentación de la Fibrosis
Ouistica?
Sí, pero la sintomatología que se presenta en cerca del 60% de los niños y
niñas enfermos, es el llamado cuadro mixto, que incluye un gran grupo de
síntomas y signos a nivel pulmonar y digestivo.
Las otras formas de presentación son raras y por lo regular se relacionan con
síntomas de órganos específicos del cuerpo.
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¿Cuándo pensar en Fibrosis acústica en los recién
nacidos?
En la mayoría de los casos, se trata de un
niño o niña que al nacimiento fue normal,
es decir, sin ninguna sintomatología o problema durante el embarazo.
Por esta característica, es importante que
el niño o niña se realice el Test del Piecito, en
caso de tratarse de Fibrosis Quística, aunque
no tenga síntomas, será positiva la determinación en sangre de la Tripsina Inmunoreactiva,
sustancia que se encuentra elevada de 2 a 5 veces su
valor normal en los pacientes con esta enfermedad.
Cerca del 10% de los recién nacidos afectados, pueden tardar en realizar la
primera evacuación intestinal (más de 48 hs post nacimiento) y en otros casos
se produce taponamiento intestinal (obstrucción) requiriendo en algunas ocasiones tratamiento quirúrgico.
Esperamos en breve poder realizar el examen a todos los recién
nacidos, con lo que disminuiría notablemente el porcentaje de
subregistro de la enfermedad en nuestro medio.
¿Y en los niños mayores,
cuándo sospechar que se
trata de Fibrosis Quistica?
Los síntomas son muy variables en cada
caso, pero los más comunes son...
• Tos crónica o enfermedades parecidas a la neumonía (varias veces en el
año): con respiración agitada, chillido
de pecho, etc.
• Dificultad en la ganancia de peso: El niño o
niña puede presentar buen apetito, pero tener dificultad para ganar peso como consecuencia de la
imposibilidad para aprovechar los alimentos, lo que
puede ocasionar un severo estado de desnutrición.
• Diarrea Crónica: Con deposiciones frecuentes,
voluminosas, muy malolientes, brillantes, como consecuencia de la dificultad en la absorción de las grasas
y proteínas.
En los bebés, las heces suelen ser muy pegajosas con
dificultad para limpiarlas de la piel. Y en los niños o
niñas mayores, que ya utilizan el baño, pueden observarse pequeñas gotitas de grasa flotando en el agua.
• Sabor muy salado de la piel: Por lo
general son los padres los primeros en
darse cuenta de esta característica al besar a sus hijos. En algunos casos hasta pueden formarse pequeños cristales en la
frente. La pérdida excesiva de sal por el
sudor puede ser un problema, especialmente en climas muy calurosos como el
nuestro. Por lo que podría ser necesario
un aporte extra de sal.
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• Pólipos nasales, sinusitis: Se describen en
casi el 90 % de los niños y niñas mayores de dos
años y se manifiesta con secreción nasal purulenta
abundante.
Con una o más de estas características, el
niño o niña deberá ser examinado inmediatamente por un médico.
El diagnóstico y tratamiento precoz son
esenciales para evitar daños permanentes e irreversibles, sobre todo a nivel
pulmonar, de allí la importancia de pensar
en la enfermedad y tenerla en cuenta entre los posibles diagnósticos.
Ante la mínima sospecha de FIBROSIS QUISTICA, deberá confirmarse la
enfermedad por medio del Test del Sudor.
¿En qué consiste el TEST DEL SUDOR?
El Test del Sudor, consiste en la
estimulación de las glándulas del sudor
en una pequeña zona de la piel (antebrazo), de manera a obtener una cantidad
considerable del mismo. Su alto contenido en sal es la base para el diagnóstico
de la enfermedad.
El sudor recolectado es analizado para
determinar sus niveles de CLORO Y
SODIO (sal).
Si éstos son muy elevados, existe la posibilidad de que estemos ante un paciente con Fibrosis Quística.
En la actualidad, el Test del Sudor constituye la prueba más
simple y confiable para el diagnóstico de esta enfermedad,
pero hay que resaltar que aún en niños sintomáticos, podría
ser negativo en los 3 primeros meses de vida.
¿Existe tratamiento para esta
enfermedad?
Sí, existe tratamiento pero hasta hoy día no existe una cura definitiva. Se trata
de una afección crónica que el paciente padecerá durante toda su vida.
Sin embargo, cada año mejoran o aparecen nuevas formas terapéuticas que
permiten al paciente un desarrollo adecuado y la posibilidad de llegar a una
vida adulta plena y productiva.
Actualmente está demostrado, que la esperanza y la calidad de vida de estos
pacientes son mejores aún, si el tratamiento se realiza desde el inicio en Unidades Multidisciplinarias de Fibrosis Quística.
Esto es, con el concurso de un (a) Neumólogo (a), Gastroenterólogo (a),
Nutricionista, Fisioterapeuta, Psicólogo (a) y otros.
Confiamos en que en nuestro país podremos contar con dichas unidades en un
futuro no muy lejano.
¿Cuáles son los principales aspectos en el
cuidado y tratamiento de los pacientes con
Fibrosis Quistica?
Los pilares en el manejo de estos pacientes son:
• El cuidado del aparato respiratorio.
• El cuidado del aparato digestivo junto al aspecto
nutricional.
• El apoyo familiar.
CUIDADOS DEL APARATO RESPIRATORIO
Los problemas respiratorios constituyen tal vez el aspecto más importante en la FIBROSIS QUISTICA, ya
que una intervención precoz y constante previene o
retarda la aparición de daños irreversibles a nivel de
los pulmones.
Esto puede lograrse a través de la Fisioterapia y la
utilización de Antibióticos y Aerosoles.
¿En qué consiste la Fisioterapia Respiratoria?
Consiste en una serie de técnicas que facilitan la salida del moco o «catarro» de
los bronquios, posibilitando una mejor limpieza de los pulmones y dando por
resultado menos infecciones.
Debe iniciarse inmediatamente confirmado el diagnóstico, todos los días como
parte de la rutina del paciente ya que su objetivo es estimular la tos, que facilita
la movilización de las secreciones o moco.
Existe una técnica adecuada según la edad del paciente y los medios disponibles en cada comunidad.
¿Para
qué sirven los antibióticos?
En los pacientes con Fibrosis Quística, los antibióticos son utilizados para prevenir y controlar las infecciones respiratorias.
El moco, por ser muy espeso no cumple las funciones de arrastrar gérmenes y al quedar estancado, sirve de «abono» para el crecimiento de los
gérmenes.
Según la condición del paciente, el médico indicará la administración del medicamento por vía
oral o a través de una vía venosa.
¿En qué consiste la aerosol terapia?
La aerosol terapia consiste en el uso de
nebulizadores especiales o aerocárnaras, para
ayudar a mejorar la obstrucción bronquial, prevenir infecciones y fluidificar las secreciones espesas acumuladas en el aparato respiratorio,
para que así puedan movilizarse más fácilmente y se liberen las vías aéreas.
CUIDADOS DEL APARATO DIGESTIVO
Los problemas del aparato digestivo, como la malabsorción, pueden ser tratados con el suplemento de enzimas.
¿En qué consiste la suplementación con enzimas?
La suplementación consiste en la administración de enzimas por vía oral, para
sustituir a aquellas producidas en el páncreas y que no pueden llegar al intestino, como consecuencia del taponamiento de sus canales conductores por el
moco espeso.
De esta manera, artificialmente, reemplazamos las enzimas pancreáticas. La
dósis para cada paciente es sumamente variable, por ello siempre debe ser
individualizada e indicada por el médico tratante.
¿Cómo funcionan estas enzimas?
Las enzimas funcionan degradando los alimentos para su adecuado aprovechamiento.
Vienen en cápsulas, dentro de las cuales hay muchos
gránulos pequeños que contienen las enzimas digestivas propiamente dichas.
Cada gránulo está envuelto con un «recubrimiento» especial, de manera a
resistir la acción de la acidez gástrica, permitiendo que los gránulos se disuelvan en el intestino delgado donde se encuentran los alimentos a ser digeridos.
¿Cómo se administran las enzimas?
Las enzimas pueden tomarse antes o durante las comidas .
Los niños y niñas mayores y los adultos deben tomar las cápsulas enteras con
algún líquido.
Para los bebés y los niños y niñas pequeños, es necesario abrir las cápsulas,
mezclar los gránulos directamente con una cantidad pequeña de comida suave, como puré de manzana, y darlas con una cuchara.
¿Es importante el estado de nutrición de estos
pacientes?
Constituye uno de los puntos esenciales en el tratamiento del paciente con
Fibrosis Quística.
Está demostrado que el empeoramiento nutricional guarda una relación directa con el descenso de la función pulmonar, que de forma paralela influirá sobre
la calidad de vida y el pronóstico de supervivencia del paciente.
¿Estos niños y niñas, tienen mayores requerimientos
de energía y nutrientes?
Efectivamente, necesitan consumir un mayor aporte
que las recomendaciones para los niños y niñas de su
edad, como resultado de la infección e inflamación
crónica, que contribuyen a aumentar el gasto
energético diario.
Este aumento de las necesidades energéticas
junto con la disminución de la ingesta por la
pérdida de apetito secundaria al estado inflamatorio crónico, favorecen la pérdida de peso
y la desnutrición.
¿Qué tipo de alimentos deben ingerir estos pacientes?
No existen alimentos especiales para un niño que padezca FQ,
pero deberán incluirse:
• Alimentos ricos en proteínas y grasas: leche, carnes en
general. huevos y quesos.
• Alimentos con muchas calorías: papa, pastas, arroz, pan,
salsas, mantequillas y otros.
¿Es necesario administrar algún tipo de vitaminas en
los pacientes con Fibrosis Quistica?
Sí, es necesario. Ya que como consecuencia de la
mala digestión y absorción de los alimentos,
también existe una pérdida significativa de
vitaminas, sobre todo de las llamadas
liposolubles, como la A, D, E y K.
Se requiere de un aporte extra para
mantener sus niveles normales.
¿Puede el niño o niña con
Fibrosis Quistica practicar deportes?
Al principio, puede que la fisioterapia sea el único ejercicio posible.
No obstante, si el niño o niña quiere y puede practicar deportes, estos le ayudarán a
toser y deshacerse del moco o catarro.
Además, al realizar ejercicios con regularidad los músculos se fortalecerán y podrá
respirar mejor.
¿Existe un deporte recomendado para estos nie
Depende exclusivamente del paciente y de los servicios locales disponibles.
Cualquier deporte es bueno, siempre y
cuando el niño o niña lo disfrute.
En líneas generales se recomiendan los
deportes activos, de mucha movilidad,
donde usen los brazos y piernas y respiren profundamente (fútbol, voley, correr, natación y otros).
+iñas?
¿Es importante el seguimiento y control periódico de
los pacientes con Fibrosis Ouística?
Esto es de crucial importancia, tanto para la prevención y tratamiento precoz
de los cuadros pulmonares. corno para un estricto seguimiento del estado
nutricional y la posible detección de aparición de complicaciones a nivel de
otros órganos que pueden estar afectados, como por ejemplo el hígado.
¿Cuál sería la periodicidad
de estos controles?
Todo depende del estado general del paciente. Cada niño o niña debe ser valorado de manera individual según el
compromiso de su estado general.
Una propuesta de control de salud, en pacientes compensados sería:
Edad
Periodicidad
Primer año
Mensualmente.
2 a 6 años
Cada 2 meses.
Mayores de 6 años
Cada 3 meses.
EL ENTORNO FAMILIAR
¿En algún momento, podría ser necesario el
apoyo psicológico?
Si, ya que corno cualquier enfermedad grave y de evolución crónica, puede
traer tanto problemas emocionales como sociales, ya sea en el paciente o en
su entorno familiar.
¿Qué puede implicar para la familia?
Dedicación de tiempo y energía.
La terapia necesaria en la Fibrosis Quística requiere de una gran disponibilidad
de tiempo, por lo que en un momento dado puede incluso modificar o restringir otras actividades familiares.
Es ideal hacer partícipes del problema a todos los integrantes de la familia para
así obtener mayor comprensión y ayuda y no sobrecargar a una sola persona.
Sentimiento de culpa.
Los padres nunca deben sentirse culpables.
ya que jamás podria preverse una enfermedad de esta naturaleza.
Resentimiento de los otros hijos.
Esta situación podría ocurrir al ver
que el hermano enfermo recibe mayor atención de los padres.
Problemas económicos
Ya que los medicamentos, hospitalizaciones frecuentes y equipamientos son muy
costosos.
Depresión y ansiedad.
Los grandes temores que surgen
tras el diagnóstico de esta enfermedad así como la incertidumbre en
cuanto a su evolución, pueden causar una gran tensión en los padres.
La clave para superar estas pequeñas dificultades es la unidad
familiar, enfrentando la situación con optimismo.
¿Es normal que los
diferentes a los de
s o niñas se sientan
Sí, los niños o niñas con Fibrosis Quística pueden sentirse diferentes por tener
que tomar diversas medicaciones, requerir de ingresos hospitalarios constantes y prolongados y sobre todo, el toser frecuentemente.
Este hecho suele avergonzar a los pacientes. sin embargo hay que alentarlos a
coser desde muy pequeños, «para que salga el moco o catarro».
La adolescencia y el
sentimiento de
independencia...
El adolescente tiende a ser más independiente
de sus padres y la dependencia de estos pacientes por su tratamiento, puede generar conflictos con los mismos.
Un diálogo constante entre padres e hijos explicando la importancia de estos cuidados,
incentivará la independencia pero también el
autocuidado.
¿Cuáles son las posibilidades de vida para un
niño o niña con Fibrosis Quistica?
Mediante un diagnóstico precoz y el tratamiento apropiado, el paciente con Fibrosis Quística
tiene grandes posibilidades de llegar hasta la vida
adulta, estudiar, trabajar y formar una familia.
No existe cura, pero la ciencia sigue avanzando
a pasos agigantados, por lo que no perdemos la
esperanza de que en un mañana podamos curarla.
Por ahora, recordemos que independientemente de algunas dificultades, los niños, niñas y adultos con Fibrosis Quistica pueden y deben llevar una vida activa y feliz.
ENTONCES...
Usted puede ayudar a luchar contra la Fibrosis Quística...
• Aprenda más sobre la FIBROSIS QUÍSTICA.
• Esté alerta a los síntomas en sus hijos, hermanos o niños que usted
conozca.
• El Programa está siempre a su disposición para cualquier consulta
referente a la enfermedad.
• Su apoyo es muy importante para muchos niños y niñas, amigos y
familiares.
Con esto ayudará a la difusión del
conocimiento sobre esta enfermedad.
Si tiene
sobre los temas tratados en este folleto,
hable con su médico.
alguna duda
Fundación Paraguaya de Lucha contra la Fibrosis
Ouística (FUPAFI):
Entidad sin fines de lucro, cuya finalidad es brindar apoyo integral a las personas afectadas y sus familias, como así también promover todo lo que favorezca
a la detección precoz, su difusión y conocimiento en la sociedad.
• Acercate, te necesitamos.
• Muchos niños y niñas esperan tu ayuda.
• Consultas: dirigirse al Programa de Prevención
de la Fibrosis Quística y del Retardo Mental.
Dirección: Herminio Giménez c/ Gral. Aguiar
Telefax: 204 675
E-mail: [email protected]