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TEMA 12 GENÉTICA MENDELIANA “Duda siempre de ti mismo, hasta que los datos no dejen lugar a dudas” Louis Pasteur BIOLOGÍA 2º BACHILLERATO Las investigaciones de Mendel. leyes de Mendel Material: Pisum sativum (guisante) ✦ Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado. ✦ Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto. ✦ Producían muchos descendientes. ✦ E x i s t í a n v a r i e d a d e s d i f e re n t e s q u e mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética. ✦ Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor. ✦ Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras). CARACTERES MORFOLÓGICOS SEMILLAS VAINAS FLORES TALLO EXPERIMENTOS DE MENDEL Autofecundación para la obtención de variedades puras EXPERIMENTOS DE MENDEL EXPERIMENTOS DE MENDEL EXPERIMENTOS DE MENDEL EXPERIMENTOS DE MENDEL MENDEL explicó estos resultados de la siguiente forma: Los caracteres dependen de factores que no se mezclan, estos factores son los hoy llamados genes Cada planta posee dos genes y transmite uno de ellos. Observó que en la F1 solo uno de ellos se manifestaba (dominante), y el otro no (recesivo), que reaparece luego en la F2. El par de genes de cada planta se segrega equitaPvamente a los gametos, es dicir, la mitad de los gametos recibe un gen del par, y la otra mitad el otro, reuniéndose al azar en los descendientes. GEN : Color de ojos ALELOS: color de ojos oscuro @ Color de ojos claros EXPRESION DE LOS ALELOS ♦ Como existen dos cromosomas homólogos, se combinan dos alelos para cada carácter. ♦ Estos alelos pueden ser iguales o diferentes Si son iguales, los individuos son HOMOZIGOTOS para el carácter Si son diferentes, son HETEROZIGOTOS para el carácter ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS Cuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos, siempre se expresará uno de ellos que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el ALELO RECESIVO Al alelo Dominante se le asigna la letra mayúscula del GEN. A Al alelo Recesivo se le asigna la letra minúscula del gen. a GENOTIPO.- Es el conjunto de alelos que tiene un individuo para los diferentes caracteres. FENOTIPO.- La manifestación del genotipo. Es decir “el carácter que se manifiesta”. Genotipo: Aa (heterocigoto) Fenotipo: Ojos oscuros EXPERIMENTOS DE MENDEL Este experimento puso de manifiesto, la primera ley de MENDEL o ley de la Uniformidad: «Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un carácter, la descendencia es uniforme, presentando toda ella el carácter dominante» EXPERIMENTOS DE MENDEL Segunda ley de MENDEL o ley de la segregación: «Los miembros de cada par de genes segregan equitativamente a los gametos.» Es decir, que cada gameto lleva únicamente un miembro de cada par de genes. GENÉTICA MENDELIANA Reglas de Probabilidad sucesos posibles P= sucesos totales Ejemplo: La probabilidad de sacar un 5 en un dado. P (5 un dado) 1 P= 6 Ejemplo: Probabilidad de un as en una baraja española de 40 cartas. P (1 as en la baraja) 4 1 P= = 40 10 GENÉTICA MENDELIANA Regla del producto La probabilidad de 2 sucesos independientes es el producto de sus probabilidades respectivas. P (sacar dos 5 en los dados) 1 1 1 P= × = 6 6 36 Regla de la suma La probabilidad de 2 sucesos mutuamente excluyentes es la suma de sus probabilidades. P (sacar un 4 o un 5) 1 1 2 1 P= + = = 6 6 6 3 CRUZAMIENTO PRUEBA Con objeto de comprobar que su Principio de la Segregación (2ª ley) era correcto decidió realizar cruzamiento adicionales para corroborarlo. Para ello realizó retrocruzamientos de los híbridos de la F1 por el parental homocigoto recesivo (aa), en las dos direcciones posibles. Este tipo de retrocruzamientos se denominan Cruzamientos Prueba, ya que permiten probar o averiguar el tipo y proporción de gametos que producen los heterocigotos CRUZAMIENTO PRUEBA 3ª Ley de Mendel Transmisión independiente MENDEL quiso ver que ocurría al realizar cruzamientos que implicaban dos o más caracteres. Tenía dos hipótesis, que los caracteres podían transmitirse conjuntamente o independientemente. Cruzó dos razas puras para los caracteres color y forma de la semilla: (Verde,Rugosa) (Amarela, Lisa) P AB gametos F1 aabb AABB ab AaBb (Amarela,Lisa) AUTOFECUNDACIÓN óvulos F2 AB AB Ab AABB AABb aB AaBB ab AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb esperma A_B_ 9/16 A_bb 3/16 aaB_ 3/16 aabb 1/16 3ª Ley de Mendel Este experimento puso de manifesto: La tercera ley de MENDEL o ley de la Transmisión Independiente de los genes: «Durante la formación de los gametos, la segregación de un par de genes, es independiente de la de otro par». Ampliación de los resultados de Mendel. Variación de la dominancia Dominancia incompleta Si cruzamos dos líneas puras de Dondiego de noche (Mirabilis jalapa), una con flores rojas (RR) y otra con flores blancas (rr), la F1 presenta el genotipo esperado (Rr), sin embargo el color de las flores es rosa, es decir, intermedio entre los colores de las flores paternas. Desaparecen los habituales símbolos de dominancia y recesividad (A y a) y pueden reemplazarse por otros en los que los alelos se numeran (A1 y A2). Ampliación de los resultados de Mendel Codominancia ✦ En este caso un individuo heterocigoto manifiesta el fenotipo de los homocigotos. ✦ Un buen ejemplo son un par de genes del grupo sanguíneo MN. Hay tres grupos sanguíneos posibles; M, N y MN. Estos grupos sanguíneos representan la presencia de un antígeno sobre la superficie de los glóbulos rojos. ✦ Un individuo heterocigoto presenta ambos antígenos, el M y el N; ambos fenotipos. y por lo tanto Herencia de los grupos sanguíneos: codominancia Los alelos IA e IB son codominantes entre sí y son dominantes respecto al gen i que es recesivo. Grupo ABO Fenotipo Genotipo O ii A IA IA o IA i B IB IB o IB i AB IA IB Transfusiones de sangre Factor Rh ✦El factor Rh es una proteína integral de la membrana que está presente en todas las células. Un 85% de la población tiene en esa proteína una estructura dominante, que corresponde a una determinada secuencia de aminoácidos que en lenguaje común son denominados habitualmente Rh+. ✦Tener Rh– significa que se tiene la misma proteína pero con modificaciones en ciertos aminoácidos que determinan diferencias significativas en la superficie de los glóbulos rojos, y hacen a los humanos Rh– disponer de anticuerpos (aglutininas) en el plasma que reaccionan con los glóbulos rojos Rh+ Factor Rh Herencia del sexo Herencia del sexo ♀ Mujer ♂ Hombre XX XY X XX X XY Y Herencia del sexo Hay que reseñar que en la especie humana se pueden dar alteraciones en el número de cromosomas sexuales, tales como; individuos XXY (síndrome de Klinefelter) que se da en hombres; mujeres XO (síndrome de Turner); fenotípicamente todos estos individuos son masculinos si presentan el cromosoma Y y femeninos si no lo tienen, aunque todos ellos son estériles. ! ! Herencia ligada al sexo D H Entre los genes que se encuentran en la zona del cromosoma X no homóloga con la del cromosoma Y, están los genes del daltonismo y de la hemofilia. El daltonismo es una anomalía hereditaria recesiva que dificulta la distinción de los colores verde y rojo. La hemofilia es una anomalía hereditaria recesiva con graves efectos patológicos, ya que al producirse una herida con rotura de vasos sanguíneos, la sangre fluye con libertad sin coagular. Teoría cromosómica de la herencia ¿Cuál es la estructura o estructuras del interior celular que se corresponde con los factores mendelianos (genes) hipotéticos? BOVERI y SUTTON independientemente, reconocieron la existencia de un paralelismo entre el comportamiento de los genes de MENDEL durante la producción de gametos y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Teoría cromosómica de la herencia • Cromosomas y factores mendelianos tienen un par, uno paterno y otro materno • Cromosomas y genes se segregan equitativamente en los gametos, cada gameto por tanto, tiene la mitad de cromosomas y genes del progenitor. • En la metafase se distribuyen aleatoriamente • En la fecundación se reestablece el número de cromosomas y el número de factores mendelianos (genes). • Los pares de genes diferentes actúan independientemente, cada gen pasa al gameto independientemenete del otro gen, lo mismo ocurre con los cromosomas. Teoría cromosómica de la herencia