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TEMA 12
GENÉTICA MENDELIANA
“Duda siempre de ti mismo, hasta que los datos no dejen lugar a
dudas”
Louis Pasteur
BIOLOGÍA
2º BACHILLERATO
Las investigaciones de Mendel. leyes de Mendel
Material: Pisum sativum (guisante)
✦ Los guisantes eran baratos y fáciles de
obtener en el mercado.
✦ Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo
de generación relativamente corto.
✦ Producían muchos descendientes.
✦ E x i s t í a n v a r i e d a d e s d i f e re n t e s q u e
mostraban distinto, color, forma, tamaño,
etc. Por tanto, presentaba Variabilidad
Genética.
✦ Es una especie Autógama, se autopoliniza,
de manera que el polen de las anteras de
una flor cae sobre el estigma de la misma
flor.
✦ Era fácil realizar cruzamientos entre distintas
variedades a voluntad. Es posible evitar o
prevenir la autopolinización castrando las
flores de una planta (eliminando las
anteras).
CARACTERES MORFOLÓGICOS
SEMILLAS
VAINAS
FLORES
TALLO
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Autofecundación para la obtención de variedades puras
EXPERIMENTOS DE MENDEL
EXPERIMENTOS DE MENDEL
EXPERIMENTOS DE MENDEL
EXPERIMENTOS DE MENDEL
MENDEL explicó estos resultados de la siguiente forma:
Los caracteres dependen de factores que no se mezclan, estos factores son los hoy llamados genes Cada planta posee dos genes y transmite uno de ellos. Observó que en la F1 solo uno de ellos se manifestaba (dominante), y el otro no (recesivo), que reaparece luego en la F2. El par de genes de cada planta se segrega equitaPvamente a los gametos, es dicir, la mitad de los gametos recibe un gen del par, y la otra mitad el otro, reuniéndose al azar en los descendientes.
GEN : Color de ojos
ALELOS: color de ojos oscuro @ Color de ojos claros
EXPRESION DE LOS ALELOS
♦ Como existen dos cromosomas homólogos, se combinan dos alelos para cada
carácter.
♦ Estos alelos pueden ser iguales o diferentes
Si son iguales, los individuos son
HOMOZIGOTOS para el carácter
Si
son
diferentes,
son
HETEROZIGOTOS para el carácter
ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS
Cuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos, siempre se expresará
uno de ellos que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el
ALELO RECESIVO
Al alelo Dominante se le asigna la letra mayúscula
del GEN. A
Al alelo Recesivo se le asigna la letra minúscula del
gen.
a
GENOTIPO.- Es el conjunto de alelos que tiene un individuo para los
diferentes caracteres.
FENOTIPO.- La manifestación del genotipo. Es decir “el carácter que se
manifiesta”.
Genotipo: Aa (heterocigoto)
Fenotipo: Ojos oscuros
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Este experimento puso de manifiesto, la primera ley de MENDEL o ley de la
Uniformidad:
«Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un carácter,
la descendencia es uniforme, presentando toda ella el carácter
dominante»
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Segunda ley de MENDEL o ley de la segregación:
«Los miembros de cada par de genes segregan equitativamente a los gametos.»
Es decir, que cada gameto lleva únicamente un miembro de cada par de genes.
GENÉTICA MENDELIANA
Reglas de Probabilidad
sucesos posibles
P=
sucesos totales
Ejemplo: La probabilidad de sacar un 5 en un dado.
P (5 un dado)
1
P=
6
Ejemplo: Probabilidad de un as en una baraja española de 40 cartas.
P (1 as en la baraja)
4
1
P=
=
40 10
GENÉTICA MENDELIANA
Regla del producto
La probabilidad de 2 sucesos independientes es el producto de sus
probabilidades respectivas.
P (sacar dos 5 en los dados)
1 1 1
P= × =
6 6 36
Regla de la suma
La probabilidad de 2 sucesos mutuamente excluyentes es la suma de
sus probabilidades.
P (sacar un 4 o un 5)
1 1 2 1
P= + = =
6 6 6 3
CRUZAMIENTO PRUEBA
Con objeto de comprobar que su Principio de la
Segregación (2ª ley) era correcto decidió realizar
cruzamiento adicionales para corroborarlo. Para ello
realizó retrocruzamientos de los híbridos de la F1 por el
parental homocigoto recesivo (aa), en las dos direcciones
posibles. Este tipo de retrocruzamientos se denominan
Cruzamientos Prueba, ya que permiten probar o
averiguar el tipo y proporción de gametos que producen
los heterocigotos
CRUZAMIENTO PRUEBA
3ª Ley de Mendel
Transmisión independiente
MENDEL quiso ver que ocurría al realizar
cruzamientos que implicaban dos o más caracteres.
Tenía dos hipótesis, que los caracteres podían
transmitirse conjuntamente o independientemente.
Cruzó dos razas puras para los caracteres color y
forma de la semilla:
(Verde,Rugosa)
(Amarela, Lisa)
P
AB
gametos
F1
aabb
AABB
ab
AaBb (Amarela,Lisa)
AUTOFECUNDACIÓN
óvulos
F2
AB
AB
Ab
AABB
AABb
aB
AaBB
ab
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
esperma
A_B_
9/16
A_bb
3/16
aaB_
3/16
aabb
1/16
3ª Ley de Mendel
Este experimento puso de manifesto:
La tercera ley de MENDEL o ley de la Transmisión Independiente de los
genes:
«Durante la formación de los gametos, la segregación de un par
de genes, es independiente de la de otro par».
Ampliación de los resultados de Mendel. Variación de la dominancia
Dominancia incompleta
Si cruzamos dos líneas puras de Dondiego de noche (Mirabilis jalapa), una con flores
rojas (RR) y otra con flores blancas (rr), la F1 presenta el genotipo esperado (Rr), sin
embargo el color de las flores es rosa, es decir, intermedio entre los colores de las flores
paternas.
Desaparecen los habituales
símbolos de dominancia y
recesividad (A y a) y pueden
reemplazarse por otros en los
que los alelos se numeran (A1
y A2).
Ampliación de los resultados de Mendel
Codominancia
✦ En este caso un individuo heterocigoto manifiesta el fenotipo de los homocigotos.
✦ Un buen ejemplo son un par de genes del grupo sanguíneo MN. Hay tres grupos
sanguíneos posibles; M, N y MN. Estos grupos sanguíneos representan la presencia
de un antígeno sobre la superficie de los glóbulos rojos.
✦ Un individuo heterocigoto presenta ambos antígenos, el M y el N;
ambos fenotipos.
y por lo tanto
Herencia de los grupos sanguíneos: codominancia
Los alelos IA e IB son codominantes entre sí y son
dominantes respecto al gen i que es recesivo.
Grupo ABO
Fenotipo
Genotipo
O
ii
A
IA IA o IA i
B
IB IB o IB i
AB
IA IB
Transfusiones de sangre
Factor Rh
✦El factor Rh es una proteína integral de la membrana
que está presente en todas las
células. Un 85% de la población tiene en esa proteína una estructura dominante, que
corresponde a una determinada secuencia de aminoácidos que en lenguaje común son
denominados habitualmente Rh+.
✦Tener Rh– significa que se tiene la misma proteína pero con modificaciones en ciertos
aminoácidos que determinan diferencias significativas en la superficie de los glóbulos
rojos, y hacen a los humanos Rh– disponer de anticuerpos (aglutininas) en el plasma que
reaccionan con los glóbulos rojos Rh+
Factor Rh
Herencia del sexo
Herencia del sexo
♀ Mujer
♂ Hombre
XX
XY
X
XX
X
XY
Y
Herencia del sexo
Hay que reseñar que en la especie humana se pueden dar alteraciones en el
número de cromosomas sexuales, tales como; individuos XXY (síndrome de
Klinefelter) que se da en hombres; mujeres XO (síndrome de Turner);
fenotípicamente todos estos individuos son masculinos si presentan el
cromosoma Y y femeninos si no lo tienen, aunque todos ellos son estériles.
!
!
Herencia ligada al sexo
D
H
Entre los genes que se encuentran en la zona del
cromosoma X no homóloga con la del cromosoma Y,
están los genes del daltonismo y de la hemofilia.
El daltonismo es una anomalía hereditaria recesiva
que dificulta la distinción de los colores verde y rojo.
La hemofilia es una anomalía hereditaria recesiva con
graves efectos patológicos, ya que al producirse una
herida con rotura de vasos sanguíneos, la sangre fluye
con libertad sin coagular.
Teoría cromosómica de la herencia
¿Cuál es la estructura o estructuras del
interior celular que se corresponde con los
factores mendelianos (genes) hipotéticos?
BOVERI y SUTTON independientemente, reconocieron la existencia de un
paralelismo entre el comportamiento de los genes de MENDEL durante la
producción de gametos y el comportamiento de los cromosomas durante la
meiosis.
Teoría cromosómica de la herencia
• Cromosomas y factores mendelianos tienen un par, uno paterno y otro
materno
• Cromosomas y genes se segregan equitativamente en los gametos, cada
gameto por tanto, tiene la mitad de cromosomas y genes del progenitor.
• En la metafase se distribuyen aleatoriamente
• En la fecundación se reestablece el número de cromosomas y el número
de factores mendelianos (genes).
• Los pares de genes diferentes actúan independientemente, cada gen
pasa al gameto independientemenete del otro gen, lo mismo ocurre con
los cromosomas.
Teoría cromosómica de la herencia