Download Presentación de PowerPoint

XXXVI CONGRESO SOCIEDAD ESPAÑOLA DE MEDICINA DE FAMILIA semFYC.
A Coruña, 9 a 11 de junio 2016
MESA GENETICA PARA EL DÍA A DÍA
Carmen AYUSO
Servicio de Genética
HU Fundación Jiménez Diaz,
QuironSalud
Introducción
Tipos de estudios genéticos
Aplicaciones clínicas actuales
Diagnóstico y Consejo genéticos
Retos actuales: el papel del Médico de Familia
AVANCE del CONOCIMIENTO, TECNOLOGIA mas ASEQUIBLE
NGS (WES/WGS) hace posible la MEDICINA GENOMICA
Obtenemos
•Mucha Información :↑↑ variantes genéticas / persona
•De difícil interpretación:
- Predictiva o Inesperada
- Significado Incierto
- Que puede afectar a familiares biológicos
DESAFÍOS :
- Recursos
- Éticos
- Organizativos
Introducción
Tipos de estudios genéticos
Aplicaciones clínicas actuales
Diagnóstico y Consejo genéticos
Retos actuales: el papel del Médico de Familia
5’
PROMOTOR
3’
1
2
Intrones
3
4
5
3’UTR
ESTUDIO
GENETICO
(1 gen)
Secuenciación de Última Generación:
millones de fragmentos de ADN de forma
paralela
Tipos de Estudios
Paneles de genes►
≈ 30-300 genes
Exoma Clínico►
WES/WGS genoma completo
5000 genes conocidos 22.000 genes
Otros estudios Genómicos: a-CGH
RNA: Transcriptoma, firmas, expresión // mRNA // RNAseq
Epigenetica
Microbioma
Introducción
Tipos de estudios genéticos
Aplicaciones clínicas actuales
Diagnóstico y Consejo genéticos
Retos actuales: el papel del Médico de Familia
DIAGNÓSTICO:
ER 25-50%
ESTABLECER EL DIAGNÓSTICO:
Cambio en el manejo
-Se evitan otros estudios diagnósticos inútiles, costosos , peligrosos
-Se programa seguimiento adaptado, manifestaciones adicionales
Cambios terapéuticos
-terapias nuevas u otras existentes
Implicaciones familiares
- identificación de otros portadores en la familia
-planificación reproductiva
Consejo genético: Prevención en el propio paciente
Consejo genético: Prevención en la Familia
Introducción
Tipos de estudios genéticos
Aplicaciones clínicas actuales
Diagnóstico y Consejo genéticos
Retos actuales: el papel del Médico de Familia
¿CÓMO consultar a un Servicio de Genética?
Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud Orden SSI/2065/2014 .
5.3.10.1 La atención a los pacientes y familiares en el área de genética en el Sistema
Nacional de Salud incluirá:
a) El diagnóstico de enfermedades o trastornos de base genética, mediante la integración de
la información clínica personal y familiar y la obtenida tras la realización de los estudios
genéticos.
b) La transmisión de información, de forma clara y comprensible, sobre el riesgo de
recurrencia de la enfermedad o trastorno, las consecuencias para el paciente y su
descendencia y las posibilidades de prevención pre y postnatal.
c) La derivación de los pacientes y familiares a los distintos profesionales especializados y
grupos de apoyo necesarios para el adecuado manejo de cada situación.
¿CUANDO se debe consultar a un Servicio de Genética?
Indicaciones de la cartera de servicios del SNS:
Anomalías congénitas y del desarrollo.
Anomalías cromosómicas o desequilibrios genómicos.
Enfermedades hereditarias infantiles y del adulto*.
Cánceres hereditarios y familiares*.
Discapacidad intelectual con sospecha de base genética.
Trastornos de la fertilidad con sospecha de base genética.
Características del Diagnostico Genético
Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud Orden SSI/2065/2014 .
5.3.10.4 El análisis genético es el procedimiento destinado a detectar la presencia, ausencia o
variantes de uno o varios segmentos de material genético, lo cual incluye las pruebas indirectas
para detectar un producto génico o un metabolito específico que sea indicativo ante todo de un
cambio genético determinado.
c) Los análisis genéticos incluidos en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud
deben cumplir los siguientes requisitos:
1.º Tener validez analítica y clínica sustentada en la evidencia científica.
2.º Ser de utilidad clínica: Constituir un elemento esencial para el diagnóstico, pronóstico,
selección y seguimiento de tratamientos, así como para tomar decisiones reproductivas, siempre
que el balance beneficio/riesgo sea favorable.
3.º Haber sido valorados previamente en relación a las implicaciones éticas, sociales, legales,
organizativas y económicas de su inclusión en la oferta asistencial pública.
Consejo Genético: Concepto
Proceso de COMUNICACIÓN, en el que tras la necesaria valoración clínica, se proporciona
Información objetiva sobre enfermedad(es) genética(s) a individuos/afectos /o a sus familiares
DIAGNÓSTICO: Confirmación/ predicción-riesgo genético
PRONÓSTICO INDIVIDUAL: Repercusión fenotípica
TRATAMIENTO :
PRONÓSTICO FAMILIAR:
Riesgo de repetición
Consejo Genético
Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud Orden SSI/2065/2014 . 5.3.10.3
a) El consejo genético tendrá como objetivo ayudar a la persona o familia a entender y adaptarse
a las consecuencias médicas, psicológicas, familiares y sociales de una determinada
enfermedad o trastorno genético.
Este proceso, que incluye la intervención de uno o más profesionales, consistirá en:
1.º Interpretar los antecedentes médicos personales o familiares que permiten valorar el riesgo
de ocurrencia o recurrencia de una enfermedad o trastorno de base genética.
2.º Informar sobre el tipo de herencia, los análisis genéticos y sus consecuencias, la posibilidad
de prevención o tratamiento y la disponibilidad y accesibilidad de recursos.
3.º Ofrecer el apropiado asesoramiento, respetando el principio de autonomía de las personas
para la toma de decisiones.
4.º Solicitar el consentimiento informado previamente a la realización de cualquier análisis
genético, tras explicar su validez y utilidad clínica, sus beneficios y las consecuencias derivadas
de realizarlo.
Requisitos de los análisis genéticos:
Validez analítica
Validez clínica
Utilidad clínica
Utilidad personal
Valoración ético-social.
Interpretación >Hallazgos:
Negativos,
Inciertos
Inesperados
ASPECTOS ÉTICOS
Gestión de Datos
Genómicos
CI
Acompañado de CG
Consideraciones para menores y familiares
Hallazgos Inciertos. Requerimientos para Informarlos:
Validez analítica
Validez clínica
Utilidad clínica
Que se pueda actuar (Actionability)
Relevancia clínica (gravedad)
Introducción
Tipos de estudios genéticos
Aplicaciones clínicas actuales
Diagnóstico y Consejo genéticos
Retos actuales: el papel del Médico de Familia
Consulta del MF (previa al diagnóstico genético)
Anamnesis y exploración clínica:
interrogatorio orientado
protocolos clínicos
Árbol genealógico:
antecedentes familiares
Edad de los padres
Consanguinidad
Origen geográfico
CI
Información acerca de los estudios genéticos:
Resultados positivos. Utilidad
Resultados: negativos, inciertos, inesperados
Implicación para familiares
Exon
48
Qué solicitar?
.... Mejor consultar a los especialistas
Consultas: Equipos multidisciplinares (genetistas, especialistas, MF)
Anamnesis
Árbol genealógico
Exploración física del afecto
Estudios histológicos y otros
Diagnóstico Clínico y Clasificación
S. de Genética: genetistas moleculares, bioinformáticos y clínicos.
Equipamiento
Decisión sobre prueba a usar
Realización Prueba: NGS, a-CGH, etc.
Interpretación resultados
Diagnóstico , Informe y Consejo Genéticos
Consultas: Equipos multidisciplinares (genetistas, especialistas, MF)
Reconsideración Clínica: Seguimiento , Tratamiento, Prevención
Dra. C. Ayuso
Dra. F. Blanco
Dra. A. Bustamante
Dra. I. Lorda
Dra. R. Riveiro
Dra. M. Rodríguez de Alba
Dra. MJ Trujillo
Dra. C. Sánchez
Dra. C Ramos
F Infantes
L
Gracias por vuestra
atención !!