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Immunodeficiències de Pediatria
DÉFICIT SELECTIVO DE IgA
INFORMACIÓN PARA PACIENTES Y
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DEFINICIÓN
El déficit selectivo de IgA se define como la ausencia total de Inmunoglobulina de tipo IgA en
sangre. Existen cinco tipos (clases) de inmunoglobulinas o anticuerpos en la sangre: IgG, IgA,
IgM, IgD e IgE. La IgG es la clase de inmunoglobulina más abundante en la sangre, seguida de
la IgM e IgA. La IgD es mucho menos abundante, y la IgE se encuentra en mínimas
cantidades, en las personas sanas.
Las superficies de nuestro cuerpo que están en contacto con el ambiente (boca, oídos, senos,
nariz, garganta, vías respiratorias, tracto gastrointestinal, ojos y genitales) deben estar
protegidas. La inmunoglobulina que principalmente está implicada en esta protección es IgA.
Los anticuerpos IgA son transportados en las secreciones hasta las superficies mucosas. Otras
clases de inmunoglobulinas también se encuentran en las secreciones de las mucosas, pero en
una concentración muy inferior a la de IgA. Es por esta razón que a IgA se la conoce también
como el anticuerpo secretor. Si las superficies mucosas de nuestro organismo se desplegaran,
cubrirían un área equivalente a una pista y media de tenis, es por esta razón que la protección
de nuestra superficie mucosa es importante.
La IgA tiene algunas características químicas especiales. En las secreciones, está presente en
forma de un complejo constituido por dos moléculas de
anticuerpo IgA unidas por una cadena denominada J (J de
“joining”, unir). Para poder ser secretado, este complejo
debe unirse a otra molécula denominada pieza secretora.
Así pues, la unidad IgA implicada en la protección de
nuestras superficies mucosas está formada por dos
moléculas IgA, una cadena J y una pieza secretora.
A pesar de que los individuos con déficit selectivo de IgA no producen IgA, producen el resto de
clases de inmunoglobulinas. Además, la función del resto de componentes del sistema inmune,
es decir, linfocitos T, fagocitos y complemento es normal. Es por esta razón que hablamos de
déficit selectivo de IgA.
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Las causas del déficit selectivo de IgA son desconocidas. Es posible que existan múltiples
causas y que éstas varíen de persona a persona.
También es relativamente común encontrar personas con bajos niveles de IgA en suero
(aunque no indetectables, como en el caso de la ausencia selectiva de IgA). Como ocurre en
los pacientes con déficit selectivo de IgA, la mayoría de la gente con niveles plasmáticos bajos
de IgA están asintomáticos, aunque algunos de ellos presentan síntomas similares a las
personas con inmunodeficiencia variable común (otra inmunodeficiencia con descenso de IgG
e IgA y/o IgM).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS DEL DÉFICIT SELECTIVO DE IgA
El déficit selectivo de IgA es una de las inmunodeficiencias primarias más comunes. Múltiples
estudios han descrito una prevalencia en la población de hasta 1 caso por cada 500 individuos.
La mayoría de éstos están asintomáticos, o presentan una sintomatología tan leve que no les
lleva a consultar al médico, por lo que una importante proporción de personas con déficit
selectivo de IgA están sin diagnosticar. En cambio, hay personas con déficit selectivo de IgA
que presentan enfermedad significativa. Actualmente, se desconoce por qué ciertos pacientes
se mantienen asintomáticos mientras que otros presentan sintomatología grave. Tampoco se
conoce con precisión el porcentaje de pacientes que pueden desarrollar complicaciones: se
estima que un periodo de 20 años aproximadamente entre un 25-50% de los pacientes con
déficit selectivo de IgA presentará alguna complicación. Diferentes estudios sugieren que
algunos de estos pacientes pueden desarrollar déficit de una fracción de otra inmunoglobulina,
la IgG (subclases IgG2 y/o IgG4) y que serían estos pacientes los que presentan una mayor
susceptibilidad a las infecciones.
Como ya hemos comentado, la susceptibilidad a las infecciones es uno de los principales
problemas de los pacientes con déficit selectivo de IgA. Las infecciones más frecuentemente
detectadas en estos pacientes son las infecciones óticas de repetición, las bronquitis y las
neumonías. Algunos presentan también infecciones gastrointestinales y/o diarrea crónica. El
por qué presentan este tipo de infecciones es fácilmente comprensible si se tiene en cuenta
que la IgA protege las superficies mucosas. Estas infecciones pueden necesitar tratamientos
antibióticos más prolongados de lo habitual para su resolución e incluso pueden llegar a
cronificarse.
Otro de los principales problemas del déficit selectivo de IgA es la aparición de enfermedades
autoinmunes, detectadas en aproximadamente el 25-33% de los pacientes. En las
enfermedades autoinmunes, los individuos producen anticuerpos o linfocitos T que reaccionan
contra sus propios tejidos provocando inflamación y daño. Algunas de las enfermedades
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autoinmunes más frecuentemente asociadas con el déficit selectivo de IgA son: artritis
reumatoide, lupus eritematoso sistémico y púrpura trombocitopénica autoinmune. Estas
enfermedades pueden cursar con inflamación y dolor de las articulaciones de las manos y
rodillas principalmente; erupción cutánea en la cara; anemia (recuento disminuido de las
células rojas) o trombocitopenia (recuento disminuido de plaquetas). Otros tipos de
enfermedades autoinmunes menos frecuentes en estos pacientes pueden afectar al sistema
endocrino y/o al sistema gastrointestinal.
Las alergias pueden ser también más frecuentes en los pacientes con déficit selectivo de IgA
que en la población general. Se han detectado en un 10-15% de los pacientes. Una de las
enfermedades alérgicas más frecuente en estos pacientes es el asma. Se ha sugerido que en
estos pacientes el asma puede ser más grave y puede presentar una peor respuesta al
tratamiento. Otro tipo de alergia asociada al déficit de IgA es la alergia alimentaria. Los
síntomas más frecuentemente asociados a las alergias alimentarias son la diarrea y el dolor
abdominal.
En los pacientes con déficit de IgA se considera que existe un riesgo aumentado de reacciones
anafilácticas cuando reciben hemoderivados (productos derivados del plasma sanguíneo),
incluidas las gammaglobulinas endovenosas. Los hemoderivados, contienen entre otras
muchas moléculas, inmunoglobuinas, incluida la IgA. En algunos pacientes con déficit selectivo
de IgA podemos encontrar en su plasma sanguíneo anticuerpos IgG (o posiblemente IgE) antiA, que reconoce la IgA presente en el hemoderivado desencadenando su destrucción. No
obstante, se ha observado que algunos pacientes con déficit selectivo de IgA no presentan
reacciones adversas a los hemoderivados o a las gammaglobulinas endovenosas. A pesar del
peligro que suponen este tipo de reacciones, no existe un acuerdo sobre la necesidad o no de
evaluar la presencia de anticuerpos anti-IgA previamente a la administración de sangre o
gammaglobulinas endovenosas en estos pacientes.
DIAGNÓSTICO DEL DÉFICIT SELECTIVO DE IgA
Habitualmente se sospecha el diagnóstico de déficit selectivo de IgA en pacientes con
infecciones recurrentes o crónicas, alergias, enfermedades autoinmunes o combinaciones de
estos problemas.
El diagnóstico se establece cuando la analítica sanguínea muestra ausencia de IgA con valores
normales
de las otras principales gammaglobulinas (IgG e IgM). La mayoría de estos
pacientes presentan una correcta producción de anticuerpos, es decir, son anticuerpos
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funcionalmente activos. Existe, pero, una pequeña proporción de pacientes con déficit de las
subclases IgG2 y/o IgG4 y/o un déficit en la producción de anticuerpos, es decir, con una
función alterada.
El número y la función de los linfocitos T es normal.
Otros estudios que debemos realizar en estos pacientes son : hemograma, estudio de la
función pulmonar y análisis de orina. Otros estudios que se realizarán en pacientes
seleccionados a criterio médico son: estudio tiroideo, estudio de la función renal, estudio de la
absorción de nutrientes, y la presencia de anticuerpos dirigidos contra tejidos de nuestro propio
organismo (autoanticuerpos).
TRATAMIENTO DEL DÉFICIT SELECTIVO DE IgA
Actualmente no es posible reemplazar de forma selectiva la IgA, aunque existen
investigaciones en curso con el objetivo de purificar IgA humana y evaluar si su administración
en estos pacientes resultará efectiva.
Por el momento, el tratamiento de los paciente con déficit de IgA está enfocado en el
tratamiento de cada problema en particular.
Por ejemplo, el tratamiento de los pacientes con infecciones crónicas o de repetición se basa
en la administración de los antibióticos adecuados para el organismo específico que ha
causado la infección. Algunos pacientes que presentan sinusitis o bronquitis crónicas, pueden
precisar tratamiento antibiótico profiláctico durante tiempo prolongado. Es importante una
comunicación estrecha entre el paciente y el médico para conseguir una terapia antibiótica
adecuada a cada situación.
Como se ha mencionado anteriormente, algunos paciente con déficit de IgA presentan también
déficit de las subclases IgG2 y/o IgG4 y/o déficit en la producción de anticuerpos. No obstante,
estos hallagzos no siempre permiten predecir una mayor frecuencia o gravedad de las
infecciones. En aquellos pacientes con déficit de IgA e IgG2 que no responden adecuadamente
a antibióticos, el uso de gammaglobulina puede resultar útil para disminuir la frecuencia de
infecciones.
Existen diferentes opciones terapéuticas para tratar las enfermedades autoinmunes. Los
fármacos antiinflamatorios, como el ibuprofeno, han demostrado ser eficaces en el tratamiento
de ciertos cuadros inflamatorios. Asimismo, los corticoides pueden resultar útiles en el
tratamiento de ciertas enfermedades autoinmunes. Si el trastorno autoinmune afecta al sistema
endocrino, puede ser necesaria la administración de hormonas sustitutivas.
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El tratamiento de las alergias asociadas al déficit de IgA no difiere del tratamiento habitual de
las alergias. Se desconoce si la inmunoterapia (vacunas) resulta eficaz en las alergias
asociadas al déficit de IgA, aunque tampoco hay evidencias de que supongan un riesgo
aumentado.
Una adecuada comunicación entre el paciente y el médico que permita identificar y tratar de
forma precoz los problemas, es el aspecto más importante en el tratamiento del déficit de IgA.
PRONÓSTICO DE LOS PACIENTES CON DÉFICIT SELECTIVO DE IgA
A pesar de que el déficit selectivo de IgA es habitualmente una de las inmunodeficiencias
primarias más leves, es difícil predecir cuál será la evolución de un paciente con déficit
selectivo de IgA. El general, el pronóstico depende del pronóstico de las enfermedades
asociadas. Es importante que el médico interrogue y reevalúe a estos pacientes por la
posibilidad de desarrollar enfermedades autoinunes o progresar a otras inmunodeficiencias
más complejas. Por ejemplo, excepcionalmente, el déficit de IgA puede progresar hacia
inmunodeficiencia común variable con déficits en IgG y/o IgM. Asimismo, el paciente debe
informar al médico de cualquier síntoma inusual, como fiebre, erupción en la piel o artralgias.
La clave para un buen pronóstico es la adecuada comunicación con el médico y el inicio de un
tratamiento adecuado tan pronto como la enfermedad sea reconocida.
Barcelona, octubre de 2008