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Tema 12. Estructura genética de las
poblaciones
Genética CC.MM.
Contenidos
• Estructura genética de las poblaciones
• Cuantificación de la variabilidad genética en
las poblaciones
• Equilibrio Hardy-Weinberg
• Modificación de la estructura genética
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Estructura genética de las poblaciones
Población mendeliana
• Una población mendeliana es un grupo de individuos de la
misma especie que comparten un conjunto común de genes y
que viven en un área geográfica lo suficientemente restringida
como para que cualquier miembro tenga la misma potencialidad
de aparearse con otro miembro de sexo opuesto de la misma
población.
• El apareamiento en una población mendeliana se asume al azar.
• La mayoría de las especies están subdivididas en unas pocas o
muchas poblaciones mendelianas.
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Genética de poblaciones
• Estructura genética de una población
Genética de poblaciones
• Estructura genética de una población
Grupo de individuos de la
misma especie que se
aparean entre sí
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Genética de poblaciones
• Estructura genética
de una población
• alelos
• genotipos
Grupo de individuos de la
misma especie que se
aparean entre sí
Causas de los niveles de variación en las
poblaciones
Factores que determinan el cambio de la
estructura genética
Descripción de la estructura genética
de una población
• frecuencias genotípicas
• frecuencias alélicas
rr = blanco
Rr = rosa
RR = rojo
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Descripción de la estructura genética
de una población
• frecuencias genotípicas
• frecuencias alélicas
frecuencias
genotípicas:
200 blanco
500 rosa
200/1000 = 0.2 rr
500/1000 = 0.5 Rr
300 rojo
300/1000 = 0.3 RR
total = 1000 flores
Descripción de la estructura genética
de una población
• frecuencias genotípicas
• frecuencias alélicas
200 rr
= 400 r
500 Rr = 500 r
= 500 R
300 RR = 600 R
frecuencias
alélicas:
900/2000 = 0.45 r
1100/2000 = 0.55 R
total = 2000 alelos
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Para una población con los
siguientes genotipos:
calcular:
Frecuencias genotípicas
100 GG
160 Gg
Frecuencias fenotípicas
Frecuencias alélicas
140 gg
Para una población con los
siguientes genotipos:
100 GG
160 Gg
calcular:
Frecuencias genotípicas
260
100/400 = 0.25 GG
160/400 = 0.40 Gg
140/400 = 0.35 gg
Frecuencias fenotípicas
260/400 = 0.65 verde
140/400 = 0.35 marrón
140 gg
Frecuencias alélicas
360/800 = 0.45 G
440/800 = 0.55 g
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Otra forma de calcular las
frecuencias alélicas:
100 GG
160 Gg
Frecuencias genotípicas
0.25 GG
0.40 Gg
0.35 gg
G
G
g
g
0.25
0.40/2 = 0.20
0.40/2 = 0.20
0.35
Frecuencias alélicas
360/800 = 0.45 G
440/800 = 0.55 g
140 gg
O también:
[0.25 + (0.40)/2] = 0.45
[0.35 + (0.40)/2] = 0.65
¿Porqué es importante la variación
genética?
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Variación genética a escala espacial
Frecuencia de los alelos del gen Mdh-1 en dos localidades de una
especie de caracol
Variación genética a escala temporal
Cambios en la frecuencia del alelo F del gen Lap a lo
largo de 20 generaciones en el ratón de la pradera
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¿porqué es importante la variabilidad genética?
Proporciona el potencial para modificar la
estructura genética
adaptación a cambios ambientales
•
- conservación
• divergencia de las poblaciones
- biodiversidad
Adaptación a cambios ambientales
variación
Calentamiento
global
supervivencia
EXTINCIÓN!!
no variación
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Divergencia de las poblaciones
norte
sur
variación
norte
sur
no variación
Divergencia de las poblaciones
norte
sur
divergencia
variación
norte
sur
no variación
NO DIVERGENCIA!!
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Estadísticos que describen la
variabilidad genética
• Heterocigosis observada: Es la frecuencia de heterocigotos en la
población.
• Heterocigosis esperada: Número de heterocigotos esperado
asumiendo HWE (en un gen con 2 alelos sería 2pq).
• Número de alelos por locus : Número observado de alelos en la
población.
• Polimorfismo: Un gen es polimórfico si el alelo más común se
encuentra a una frecuencia inferior a cierto umbral (habitualmente
95 o 99%)
¿Cómo se detecta la variabilidad
genética?
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Variación genética en poblaciones naturales
• Variación entre poblaciones
• Variación dentro de poblaciones
• Variación visible (externa) del fenotipo
• Variación molecular
Variación entre poblaciones
• Variación visible (externa) del fenotipo
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Variación visible entre poblaciones
(divergencia)
Culebra volandora, Elaphe obsoleta
Variación visible entre poblaciones
Salamandra, Ensatina eschscholtzii
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Variación visible dentro de poblaciones
(polimorfismo)
Serpiente Hawaiana, Theridion grallator
Variación visible dentro de poblaciones
Dimorfismo sexual
Ciervo volante, Lucanus cervus
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Variación visible dentro de poblaciones
Dimorfismo sexual
guppies, Poecilia reticulata
La variación visible es relativamente rara
La mayor parte de la variación genética no se detecta de
forma tan sencilla
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Tipos de variación molecular
• Variación proteica
• Variación en la secuencia de DNA
Variación proteica
• Alozimas: Son las variantes proteicas codificadas por los distintos
alelos de un gen
• Pasos:
– Rotura de las membranas celulares (homogeneizado)
– Separación electroforética
– Tinción del gel para visualizar los alozimas
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Variación proteica
Gel de electroforesis para la Pgm
_
• Permite determinar el
genotipo de cada
individuo
• Homocigotos: 1 banda
• Heterocigotos: 2 o más
bandas
+
Variación proteica
¿Cuán variable son las proteínas?
Proporción de proteínas que son variables
(La frecuencia del alelo más común < 99%):
Mamíferos
Aves
Insectos
Plantas
15%
22%
33%
25%
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Variación proteica
• Ventajas:
– Barata
– La variación alozímica es
codominante
• Desventajas:
– Sólo detecta una pequeña fracción
de la variación del DNA.
• Muchos cambios nucleotídicos no
producen la substitución de un
aminoácido por otro (p.e, cambios
sinónimos).
• La substitución de un aminoácido
por otro no siempre resulta en un
cambio de movilidad electroforética
Variación en la secuencia de DNA
•
•
•
•
•
RFLP
RAPD
AFLP
VNTR
Secuenciación
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Polimorfismo de la longitud de los
fragmentos de restricción (RFLP)
Los enzimas de restricción cortan el DNA en secuencias
específicas
6-cutter GAATTC
CTTAAG
4-cutter TCGA
AGCT
Alelo 1
Alelo 2
Polimorfismo de la longitud de los
fragmentos de restricción (RFLP)
6 c- utter GAATTC
CTTAAG
4 cutter
TCGA
AGCT
Alelo 1
Alelo 2
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El análisis RFLP puede ser utilizado para
La identificación de especies
¿A qué especie pertenece este filete de merluza?
M. hernandezi
M. productus
M. gayi
M. paradoxus
M. hubbsi
M. capensis
M. australis
M. polli
M. albidus
¿?
M. bilinearis
M. senegalensis
M. merluccius
Polimorfismo de la longitud de los
fragmentos de restricción (RFLP)
• Ventajas:
– Los RFLPs son marcadores codominantes
– Mide la variación a nivel de la secuencia de DNA
• Desventajas:
– Requiere un trabajo de laboratorio considerable
– Se precisan grandes cantidades de DNA
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Variación en la secuencia de DNA
Métodos basados en la aplicación de la PCR
(requieren poco DNA):
• RAPD: Polimorfismos de DNA amplificados al azar
• AFLP: Polimorfismo de la longitud de los fragmentos
amplificados
• VNTR: Número variable de repeticiones en tándem
(incluye a los microsatélites)
Polimorfismos de DNA amplificados al azar (RAPD)
• Utilizan cebadores
elegidos al azar para
amplificar regiones
anónimas de DNA
• A diferencia de la PCR,
se usa sólo un cebador
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Polimorfismos de DNA amplificados al azar (RAPD)
• Ventajas:
– Técnica rápida
– Barata
– Detecta gran cantidad de variación
• Desventajas:
– Son marcadores dominantes: La presencia de una banda puede
indicar que ek individuo es homocigoto o heterocigoto respecto
a la secuencia donde se ha emparejado el cebador.
Polimorfismo de la longitud de los
fragmentos amplificados (AFLP)
• Es una combinación de
RFLP con PCR
– Se corta el DNA con dos
enzimas de restrición.
– Se unen unas pequeñas
secuencias al extremo 5’ y 3’
de cada fragmento de
restricción (adaptadores).
– Algunos fragmentos de
restricción se amplifican por
PCR usando cebadores que se
emparejan con los
adaptadores.
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Polimorfismo de la longitud de los
fragmentos amplificados (AFLP)
• Los fragmentos
amplificados se
separan por
electroforesis y
se tiñe el gel
Polimorfismo de la longitud de los
fragmentos amplificados (AFLP)
• Ventajas:
– Técnica rápida.
– Relativamente barata.
– Detecta gran cantidad de variación.
• Desventajas:
– Marcadores dominantes: La presencia de una banda puede
significar que el individuo es homocigoto o heterocigoto para
esa secuencia.
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VNTR: número variable de repeticiones en tándem
• Regiones no codificadoras del genoma
• Pueden existir unas pocas o muchas copias de cada
secuencia
• Existe una gran variación entre individuos en el número
de copias
Microsatélites
• Son los VNTRs más utilizados.
• Formados por repeticiones de 2, 3, or 4 pares de bases.
• Un individuo puede contener unas pocas o muchas
(100) copias.
• Son muy variables.
• Todas las especies contienen muchos loci
microsatélites (miles).
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Microsatélites
El locus microsatélite se amplifica por PCR
diseñando cebadores
que flanqueen la región de repetición
• Los productos de la
amplificación por
PCR se separan en
un gel
Microsatélites
Gel de microsatélites
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Microsatélites
• Ventajas:
– Muy variables
– Evolucionan muy rápido
– Son codominantes
• Desventajas:
– Relativamente caros
– Su puesta a punto require mucho tiempo
Secuenciación del DNA
• Es el método que permite obtener la
mayor cantidad de información
• Ventajas:
– Fácilmente reproducible
– Codominante
– Muy informativo
• Desventajas
– Caro
– Requiere laboratorios bien equipados
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