Download Talasemias y síndromes talasémicos Cuestionario de Autoevaluación

Talasemias y síndromes talasémicos
Cuestionario de Autoevaluación
1. ¿Qué genes dirigen la síntesis de la cadena α de la Hb?
a) Dos genes γ.
b) Un gen α único en el cromosoma 11.
c) Dos genes α, α1 y α2 que se encuentran en el cromosoma 11.
d) Dos genes α, α1 y α2 que se encuentran en el cromosoma 16.
e) Dos genes δ.
2. ¿Qué tipo de hemoglobinopatías constituyen las talasemias?
a) Son variantes estructurales de la hemoglobina.
b) Son alteraciones cualitativas en las que se da una proporción inadecuada en
una o más cadenas de globina.
c) Fallo en la sustitución neonatal de la hemoglobina fetal por la de adulto.
d) Son alteraciones cuantitativas en las que se da una proporción inadecuada en
una o más cadenas de globina.
e) a y d son ciertas.
3. ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la talasemia minor?
a) La disminución de la síntesis de cadenas es tan leve que no se producen
alteraciones del Volumen Corpuscular Medio (VCM) ni de la Hb A2.
b) Anemia moderada o intensa que casi nunca requiere transfusiones.
c) Anemia intensa o moderada, acompañada de macrocitosis e hipocromía,
ictericia y hepatoesplenomegalia.
d) Pseudopoliglobulia microcítica, con anemia muy leve o prácticamente
inexistente.
e) También se la conoce como anemia de Cooley.
4. ¿Qué trastorno genético es fácilmente confundido en la práctica clínica por
un estado ferropénico?
a) Talasemia minor.
b) Talasemia intermedia.
c) Anemia de Cooley.
d) Talasemia silente.
e) Hemoglobinopatía H.
5. ¿En qué tipo de talasemia es necesario instaurar un régimen transfusional
periódico?
a) Rasgo talasémico.
b) Talasemia mayor.
c) Hemoglobinopatía H.
d) δβ Talasemia.
e) α+-talasemia.
6. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es falsa?
a) Las principales magnitudes hematológicas discriminantes del rasgo talasémico
son el VCM y HCM.
b) En la α+-talasemia puede observarse una ligera disminución del VCM, pero el
patrón electroforético de hemoglobinas es normal.
c) En la enfermedad de Cooley, la anemia se inicia a partir de los 6 meses del
nacimiento, y se caracteriza por su levedad.
d) En el síndrome de la hidropesía fetal la hepatoesplenomegalia siempre está
presente.
e) a y c son falsas.
7. ¿Qué características de la δβ Talasemia es falsa?
a) El rasgo heterocigoto es siempre asintomático, y como alteraciones más
destacadas presenta una microcitosis con aumento de la Hb F.
b) El patrón electroforético muestra aumento de la Hb A2.
c) El rasgo homocigoto suele presentar características clínicas de talasemia
intermedia sin requerimiento transfusional.
d) La expresión clínica de la δβ-talasemia varía dependiendo de que se trate de
estado homocigoto o heterocigoto.
e) Es el tipo de síndrome talasémico más frecuente.
8. ¿Qué se puede afirmar acerca de la hemoglobinopatía H?
a) Obedece a la pérdida de dos genes de α-globina.
b) El déficit de cadenas α-globina es tan acusado que genera un exceso de
cadenas γ.
c) La electroforesis a pH alcalino muestra la presencia de de una fracción de
migración rápida correspondiente a la Hb H.
d) La expresión clínica de la hemoglobinopatía H varía dependiendo de que se
trate de estado homocigoto o heterocigoto.
e) a y b son ciertas.
9. ¿Qué resultados deben hacer sospechar que nos encontramos ante una
posible alteración cuantitativa de la hemoglobina?
a) Los resultados de Hb A2 comprendidos entre 3,3 y 3,8% necesitan una
evaluación cuidadosa.
b) Los valores de Hb A2 en el rasgo talasémico α son por lo general inferiores al
25%.
c) Hay que sospechar una alteración de la hemoglobina con un VCM <76 fl y
HCM <27 pg.
d) Ante un paciente con déficit de hierro, puede enmascarar un rasgo talasémico
y se deben de repetir las pruebas cuando se recuperen los niveles normales
de hierro.
e) Todas son ciertas.
10.
¿Qué métodos se proponen para la investigación de las talasemias
en el laboratorio?
a) Hemograma en sangre total con índices eritrocitarios y extensión sanguínea y,
en casos seleccionados, recuento de reticulocitos.
b) Medición de la Hb A2 mediante electroforesis en acetato de celulosa.
c) Evaluación del estado del férrico.
d) Cuantificación de Hb F.
e) Todas son ciertas.