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NOTA DE PRENSA
Una ‘firma genética’ podría identificar a aquellas personas con mayor riesgo
Varios estudios buscan fármacos personalizados
para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer
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En los últimos años, se han obtenido resultados de estudios de asociación
genómica que permiten abrir el abanico de posibles genes candidatos a
conferir riesgo
Madrid, 6 de julio de 2011. Los dos ejes principales en torno a los que pivota la
investigación traslacional de la Enfermedad de Alzheimer (EA) son la búsqueda de
nuevos fármacos capaces de detener los mecanismos patogénicos y poder
establecer un diagnóstico certero en fases presintomáticas de la enfermedad
mediante la combinación de marcadores clínicos y biológicos.
Así lo han puesto de manifiesto hoy Exuperio Díez Tejedor y Anna Frank, del
servicio de Neurología del Hospital Universitario La Paz (Madrid), que han
resaltado cómo dentro de estos últimos se están llevando a cabo estudios que
buscan la obtención de una ‘firma genética’ para poder identificar a aquellas
personas con mayor riesgo.
“A pesar que la EA de causa puramente genética, causada por mutaciones que
siguen un patrón mendeliano autosómico dominante en tres genes (PPA, PS-1 y
PS-2), es excepcional, se sabe que la enfermedad “esporádica” soporta también
una susceptibilidad genética compleja, hasta ahora poco conocida y cuyo mayor
exponente es el gen de APOE”, han expuesto el Dr. Díez Tejedor y la Dra. Frank.
Los especialistas en neurología del Hospital madrileño de La Paz han añadido que,
en los últimos años, “se han obtenido resultados de estudios de asociación
genómica (GWA) que nos permiten abrir el abanico de posibles genes candidatos a
conferir riesgo. En esta línea se está llevando a cabo un estudio multicéntrico en
España cuyo principal objetivo es validar un test que analiza la expresión de un
panel de 96 genes preseleccionados como posibles candidatos de riesgo para
padecer o estar libre de la enfermedad”.
Los resultados de estos estudios de investigación contribuirán notablemente a la
búsqueda de fármacos “personalizados” en función de esta “firma genética”.
Por su parte, Mikel Olabarrieta Paul, neurólogo de la Unidad de Trastornos de la
memoria y de la Conducta del Hospital Universitario Vall d'Hebron, ha destacado
que la EA es la causa más frecuente de demencia. “El cuadro clínico de la EA está
caracterizado por un trastorno cognitivo progresivo (que comienza entre los 40-90
años) inicialmente leve, principalmente amnésico, que conduce al deterioro global
de la persona (tanto psíquico como físico), siendo una de las primeras causas de
discapacidad y dependencia en nuestro medio”, ha explicado.
Sus rasgos histopatológicos característicos son la acumulación extracelular de
placas seniles compuestas principalmente por proteína beta-amiloide y la
presencia intracelular de ovillos neurofibrilares, compuesto por proteína tau
anormalmente fosforilada. “Los avances en el conocimiento en la fisiopatología de
la enfermedad, como la relación entre ambas proteínas tóxicas, su acúmulo en el
cerebro, la degeneración sináptica y muerte neuronal que conllevan como su
vinculación con el desarrollo de los síntomas de la demencia constituye la base de
los nuevos tratamientos que hoy se desarrollan”, ha concluido el Dr. Olabarrieta.
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