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Bioinformática Clásica
Tema 1: Breve Lección de biología (2)
Genes y Proteínas
Dr. Oswaldo Trelles
Universidad de Málaga
La función primordial de los genes es proporcionar la información necesaria para la síntesis
de proteínas. El genoma es el manual de instrucciones, el código genético son las reglas para
interpretar dichas instrucciones y la maquinaria celular los pone en acción en los ribosomas
para producir proteínas
Tema 1: Breve lección de biología
Campus Virtual Andaluz, 2007
Bioinformática Clásica
Los genes contienen las instrucciones para la síntesis de
proteínas: los constituyentes básicos de todo organismo.
Al desenrollar el ADN queda expuesta la composición de nucleótidos que llamamos “la
secuencia de ADN” y puede constar de varios miles de bases en organismos simples hasta
algunos billones de bases en los organismos complejos.
Siendo el ADN muy importante, en realidad estamos hechos físicamente de proteínas con
las que se forman huesos, piel, estructuras, tejidos, nervios, etc. La gran función del ADN
es contener las instrucciones para producir una determinada proteína.
Los genes se encuentran dispersos a lo largo de todo el ADN (organizado en cromosomas).
En los organismos superiores, sólo una pequeña parte de este ADN contiene instrucciones
o genes. La otra parte, llamada ADN no-codificante, se ha asumido hasta la fecha que no
contenía información de interés y que estaba allí por cuestiones estructurales o de
organización, o simplemente rastros evolutivos. Sin embargo, cada día aparecen nuevas
evidencias en la línea de que este ADN no-codificante también encierra algunas claves para
la producción o regulación de las proteínas. Aún queda mucho camino por avanzar.
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En procariotas, los genes ocupan prácticamente la totalidad del ADN.
Un gen procariota está compuesto de:
- Promotor: breve secuencia de nucleótidos que es
reconocida por la enzima ARN-polimerasa encargada
de la síntesis de ARN mensajero. El promotor contiene
información acerca de cuál de las 2 hebras de ADN
será el molde para la transcripción, y dónde se
encuentra el sitio de iniciación.
- Un sitio de inicio de la transcripción: Triplete de
nucleótidos donde comienza la síntesis de ARN
mensajero.
Un gen no es exclusivamente la región que
codifica (ORF) para la síntesis de la
proteína, sino todo el conjunto de ADN que
la rodea y que conforma una porción
significativa biológicamente.
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- Una secuencia ORF (open reading frame, marco
abierto de lectura), que es la que codifica los
aminoácidos de la proteína. Siempre el primer codón
es ATG, y se conoce como codón de inicio y
representa al aminoácido metionina (M) que está al
comienzo de toda proteína.
- Un triplete de terminación. Triplete del código
genético que indica fin la síntesis de proteínas: puede
ser TAA, TAG, TGA.
- Un lugar de finalización de la transcripción:
Secuencia específica que indica donde finaliza la
síntesis de ARN mensajero, que se encuentra unas
bases más allá del extremo final de codificación de la
proteína.
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La zona previa a la región codificante incluye:
- Enhancers o potenciadores. Son secuencias
implicadas en la regulación de la transcripción. A ellas
se unen factores de transcripción que interaccionan
posteriormente con el promotor, haciendo que la
transcripción se vea aumentada. Frecuentemente
están antes del promotor, pero pueden estar también al
final del gen o en los 'intrones' (secuencias nocodificantes intercaladas en la región codificante).
- Promotor anterior (upstream promoter). Secuencia
de nucleótidos reconocida por factores de transcripción
específicos para cada gen. Este promotor difiere de
gen a gen, así como los factores de transcripción que
se unen a él.
- Promotor central (core), o región de reconocimiento.
En eucariotas la ARN-polimerasa, no reconoce
directamente el promotor, por lo que es ayudada para
esta tarea por otras proteínas, conocidas como
factores de transcripción. Este promotor central tiene
estructura similar en todos los genes y es reconocido
por los factores de transcripción generales, que están
presentes en gran cantidad de organismos.
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En eucariotas los genes son más complejos.
La parte codificante también es distinta. El
marco abierto de lectura u ORF no es continuo,
sino que dentro de la secuencia se alternan
regiones que codifican, llamadas exones, y
regiones que no codifican, los intrones. Los
intrones y exones se encuentran separados por
pequeñas secuencias llamadas donadores
(secuencia inicial del intrón como separación
entre este y el exón, que comienza
generalmente por GT) y aceptores (secuencia
situada entre un intrón y un exón, que termina
generalmente en AG).
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El código genético permite interpretar las
instrucciones del ADN para la producción de
proteínas.
Igual que el ADN forma cadenas lineales de
nucleótidos, las proteínas son cadenas lineales de
aminoácidos (de los cuales existen 20). La
secuencia u orden en que se agrupan esos
aminoácidos está escrito en los genes.
El mecanismo que permite interpretar la
información de los genes para sintetizar proteínas
se conoce como traducción, y el modo en que la
información del ADN determina la secuencia de
aminoácidos que forman una proteínas se conoce
como código genético.
Cada aminoácido viene determinado por una
secuencia de tres nucleótidos, llamada triplete o
codón y a cada uno de estos codones le
corresponde un aminoácido específico.
Así, el codón AAA codifica el aminoácido K
(Lysina), mientras que el codón TGC codifica por
una Cisteína (C).
Observe que se pueden hacer 64 combinaciones diferentes de los cuatro nucléotidos (A,C,G,T) en
grupos de tres (tripletes o codones)... y solo hay 20 aminoácidos que codificar (más tres señales de
parada). Por ello se dice que el código genético es redundante o degenerado.
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El dogma central de la biología postula que:
(1)
el ADN almacena la información genética de un organismo, y se replica para trasmitirse de células
madre a hijas, sirviendo cada hebra de la doble hélice como molde para la síntesis de su
complementaria.
(2)
la información genética del ADN se transmite mediante el proceso de TRANSCRIPCIÓN al ARN
mensajero, molécula que contiene la secuencia de nucleótidos que determina la secuencia de
aminoácidos de una proteína.
(3)
el ARN mensajero es decodificado (TRADUCCIÓN) en los ribosomas gracias al código genético,
sintetizándose una proteína capaz de realizar una cierta función en el organismo que la produce.
En la figura:
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(1)
Activación del proceso
(2)
Replicación, usando una de las hebras como
molde.
(3)
Transcripción del ADN a ARN mensajero
(4)
Maduración del ARN mensajero por eliminación
(splicing) de los intrones no-codificantes
(5)
El ARN mensajero
eurcariotas)
(6)
Y se dirige a los ribosomas donde se realizará la
síntesis de la proteína
sale
del
núcleo
(en
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La versión ampliada de este tema se encuentra en los apuntes del Tema
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