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INTRODUCCIÓN
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa
caracterizada por la pérdida progresiva de las neuronas motoras. El término es utilizado
vagamente indicando la forma más común de la enfermedad, la ELA clásica (de inicio
espinal) o enfermedad de Charcot. Se ha propuesto el término Enfermedad de la Neurona
Motora (ENM) para incorporar esta enfermedad dentro de un mismo espectro de
enfermedades que atacan selectivamente a las neuronas motoras (Lokesh, 2009).
La ELA es la más frecuente dentro de las enfermedades de la neurona motora. Es
secundaria a el daño de las neuronas motoras periféricas y centrales, está caracterizada
por amiotrofia (atrofia secundaria a denervación), déficit motor progresivo, disartria,
disfagia y finalmente insuficiencia respiratoria que determina la sobrevida (Soriani,
2009). Las neuronas que inervan los músculos oculares y el esfínter urinario
son
relativamente respetadas. Tras el diagnóstico sólo 25% de los individuos viven más de 5
años (Valdmanis, 2008).
La incidencia de ELA se calcula entre 1.5 a 2.5 por cada 100,000 habitantes por
año. (Soriani, 2009). Se han encontrado focos de mayor incidencia en el pacífico oeste
(Isla de Guam en EUA y Península de Kii en Japón) (Valdmanis, 2008). La patología se
inicia comúnmente en la sexta década de la vida y lleva a la muerte entre 3 a 5 años
después por broncoaspiración ó parálisis respiratoria (Brooks 1996).
Las causas de muerte en la ELA fueron investigadas en un estudio retrospectivo
con una serie de autopsias de 100 pacientes. Las complicaciones infecciosas respiratorias
fueron las más frecuentes (71%) seguidas de las descompensaciones cardíacas (10%) y de
embolia pulmonar (6%) el deceso del 8% de los pacientes no pudo ser revelado por
autopsia (Pradat, 2009).
La mayoría de los casos de la ELA son esporádicos pero 5–10% de los casos son
familiares, de estos 20% tienen una mutación del gen de la cobre/zinc superóxido
dismutasa 1 (SOD1) identificadas como responsables de esta forma y cerca del 2–5%
tienen mutaciones del gen TARDBP (proteína TDP-43).
El diagnóstico se basa en la historia clínica, la exploración física, la
electromiografía y la exclusión de enfermedades que simular ELA (mielopatías cervicales
espondilóticas, neuropatía motora multifocal, enfermedad de Kennedy) a través de la
investigación pertinente. Signos de lesión de NMS o de NMI no explicados por otra
patología son sugestivos de ELA (Lokesh, 2009).
El manejo de la ELA es de soporte, paliativo y multidisciplinario. La ventilación
mecánica no invasiva prolonga la sobrevida y mejora la calidad de vida (Lokesh, 2009).
Actualmente no existe tratamiento efectivo para la ELA. El riluzole es el único fármaco
que ha demostrado un beneficio clínicamente significativo en la ELA ya que retarda el
deceso de los pacientes de 3 a 6 meses (Lacomblez, Bensimon et al., 1996).
En 2008 el Fornai y cols. reportaron hallazgos importantes producto de un estudio
en ratones y un pequeño estudio clínico. La parte básica del estudio reporta prolongación
de la vida en modelos murinos de ELA y preservación de la función valorada
clínicamente utilizando Litio para manejar la enfermedad en humanos.