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Genómica evolutiva humana Curso de Genética Molecular Ciencias Biológicas Universidad de Jaén Antonio Caruz Arcos Dpto. Biología Experimental, Área de Genética Universidad de Jaén Genómica evolutiva Estudio de la evolución mediante la comparación de secuencias de ADN, bandeo cromosómico y estructura del genoma. El ADN acumula mutaciones durante el tiempo. La comparación de secuencias de ADN revela que pocos cambios se asocian con una relación estrecha filogenéticamente y una reciente divergencia a partir de un antecesor común. Muchos cambios implican una divergencia má antigua. Reloj molecular • La tasa de mutación entre dos secuencias de ADN puede ser utilizada como un marcador del tiempo relativo desde la divergencia a partir de un antecesor común • Asume que la tasa de mutación es constante • Puede ser calibrado con el registro fósil Árboles filogenéticos El análisis de PARSIMONIA es un método para construir árboles filogenéticos utilizando el mínimo número de eventos mutacionales posibles para explicar la divergencia entre dos secuencias La raíz se determina comparando las secuencias problema con una secuencia claramente separada llamada outgroup. Un árbol de primates utiliza un no-primate como secuencia outgroup ADN mitocondrial: 37 genes y 13 proteínas 16,6 Kb Capacidad limitada del ADN mitocondrial Alta tasa de mutación del ADN mitocondrial: herramienta útil estudios de variabilidad genética Árbol filogenético del ADN mitocondrial humano la eva mitocondrial Toda la humanidad deriva de una sola mujer que vivió en el sur de áfrica hace unos 200.000 años La calibración con el ADN chimpancé revela que dicha secuencia ya existía hace unos 100-300.000 años Sintenia: Conservación del orden de los genes sobre los cromosomas Genómica evolutiva: comparación de los cromosomas El bandeo de los cromosomas humanos está altamente conservado con especies de primates % de bandas conservadas entre el hombre y otras especies Chimpancés 99+ % Gorilas 99+ % Orangutanes 99+ % Mono verde africano 95% Gatos 35% Ratones 7% Genómica evolutiva: comparación de los cromosomas Bandeo similar Bandeo diferente El cromosoma 2 humano deriva de la fusión de dos cromosomas diferentes presentes en el resto de los primates Pruebas citogenéticas a favor de eva africana El cromosoma 2 humano procede de la fusión de dos cromosomas presentes en los primates no humanos La humanidad deriva probablemente del incesto entre dos monos mutantes Hipótesis alternativas sobre origen de la humanidad Hipótesis multirregional H. erectus migró fuera de África y dió lugar al H. sapiens en varias localidades independientes con cruces entre ellos Hipótesis out of África o del reemplazamiento Dentro de África el hombre evolucionó a partir del H. erectus Los descendientes emigraron desde África al resto del mundo sustituyendo la los homínidos que se encontraron La comparación del ADN mit y cromosoma Y sostiene la hipótesis del reemplazamiento ¿Qué pasó con los neandertales? Están los neandertales entre nosotros? • • Modelo 1: Los neandertales son nuestros ancecesores Modelo 2: Los neandertales son dos ramas diferentes de un antecesor antiguo común, el hombre moderno desplazó y extinguió al neandertal Análisis de 370 pb de ADN mitocondrial obtenido de un hueso de entre 35-50.000 años de antiguedad Tasa media de cambios entre poblaciones humanas: 8 pb Tasa de cambio entre humanos y neandertales: 27 pb Genética molecular y arqueología Estrategia alternativa: uso de polimorfismos de genes nucleares Origen y evolución de los pueblos de Europa Análisis del componente principal de 95 genes nucleares Nota médica: enfermedades por mutación ADN mitocondrial
