Download estudios genéticos en cáncer hereditario

ESTUDIOS GENÉTICOS EN CÁNCER HEREDITARIO
ENTIDAD
Ca de mama/ovario
Ca de mama
Ca de mama
Ca Colorectal
Ca Colorectal
Ca medular de tiroides
Melanoma
Ca gástrico hereditario
Síndrome de Cáncer
hereditario
GEN
SÍNDROME ASOCIADO
BRCA1 y BRCA2
TP53
PTEN
STK11
CDH1
ATM
MSI
APC
Ca de mama/ovario
Li Fraumeni
Enfermedad de Cowden
Sindrome Peutz-Jeghers
Ca gástrico Hereditario
Ataxia Telangiectasia
Síndrome de Lynch
Poliposis adenomatosa familiar
(FAP)
MEN 2
Melanoma
RET
CTNNB1, CDKN2A
CDH1
VHL
Von Hippel- Lindau
ESTUDIO DE MUTACIONES SOMÁTICAS
BIOMARCADORES INDIVIDUALES
ENTIDAD
Ca de
colon/pulmón/melanoma
GEN
UTILIDAD
Ca papilar tiroideo/ Ca de
colon/melanoma
Ca de pulmón
EGFR
GIST/melanoma
cKIT
Predictivo de Respuesta a Cetuximab,
Panitumumab, Selumetinib,
Trametinib
Predictivo de Respuesta a Cetuximab,
Panitumumab, Selumetinib,
Trametinib
Diagnóstico. Pronóstico. Predictivo de
Respuesta a Vemurafenib, Dabrafenib
Predictivo de Respuesta a Gefitinib,
Erlotinib, Afatinib
Respuesta a Imatinib
Policitemia Vera, Trombosis
Esencial, Mielofibrosis
Glioblastoma
JAK2
Diagnóstico. Predictivo
Ca de
colon/pulmón/melanoma
Ca de mama/Gástrico
Síndrome de Lynch/Ca de
colon esporádico
KRAS
NRAS
BRAF
Metilación
MGMT
Amplificación
HER2 (SISH)
MSI( IHQ)
Predictivo Respuesta a Temozolamida
Predictivo Respuesta a Trastuzumab,
Pertuzumab, Lapatinib
Diagnostico/Pronóstico
ESTUDIOS MOLECULARES POR
ÁREA TERAPÉUTICA
1-CÁNCER COLORRECTAL
ESTUDIO
KRAS, NRAS, BRAF
KRAS, NRAS, BRAF PIK3CA, PTEN,
MET
KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, PTEN,
FGFR1, FGFR2, EGFR,STK11,
MAP2K1, ALK, DDR2, CTNNB1,
MET, TP53, SMAD4, FBXW7,
FGFR3, NOTCH1, ERBB4, HER2,
AKT1.
METODO
NGS
NGS
NGS
UTILIDAD
Predictivo de respuesta a Cetuximab,
Panitumumab
Pronóstico. Predictivo de respuesta
terapéutica.
Pronóstico. Predictivo.
Investigación Clínica
ESTUDIOS MOLECULARES POR
ÁREA TERAPÉUTICA
2-CÁNCER DE PULMÓN
2a ADENOCARCINOMA DE PULMÓN
ESTUDIO
EGFR, KRAS, NRAS, BRAF,
PIK3CA, MET, ERBB2,
MAP2K1.
EGFR, ALK, MET, MAP2K1
AKT1, HER2, PTEN, NRAS,
STK11, PIK3CA, KRAS, DDR2,
BRAF, CTNNB1, TP53, SMAD4,
FBXW7, FGFR3, NOTCH1,
ERBB4, FGFR1, FGFR2.
METODO
NGS
NGS
UTILIDAD
Predictivo de respuesta terapéutica:
Gefitinib, Erlotinib, Afatinib,
Selumetinib
Pronóstico. Predictivo. Resistencia al
Tratamiento con ITKs.
Investigación Clínica
2b.CARCINOMA ESCAMOSO DE PULMÓN
ESTUDIO
EGFR, PIK3CA, PTEN.
METODO
NGS
UTILIDAD
Predictivo de respuesta terapéutica
ESTUDIOS MOLECULARES POR
ÁREA TERAPÉUTICA
3-MELANOMA
3a. MELANOMA CUTÁNEO
ESTUDIO
BRAF, NRAS, HRAS, MEK,
cKIT.
METODO
NGS
UTILIDAD
Predictivo de respuesta a
Vemurafenib, Dabrafenib Trametinib,
Selumetinib, Imatinib.
3b. MELANOMA UVEAL
ESTUDIO
GNA11, GNAQ.
METODO
NGS
UTILIDAD
Diagnóstico. Pronóstico.
METODO
NGS
UTILIDAD
Diagnóstico. Pronóstico.
3c-MELANOMA HEREDITARIO
ESTUDIO
CTNNB1, CDKN2A.
ESTUDIOS MOLECULARES POR
ÁREA TERAPÉUTICA
4-CÁNCER DE TIROIDES
4a. CARCINOMA DIFERENCIADO DE TIROIDES
ESTUDIO
BRAF, KRAS, HRAS, NRAS,
PIK3CA, PTEN.
METODO
NGS
UTILIDAD
Diagnóstico. Pronóstico.
4b.CARCINOMA INDIFERENCIADO DE TIROIDES
ESTUDIO
BRAF, KRAS, HRAS, NRAS,
PIK3CA, PTEN, AKT1, CNNB1,
TP53.
METODO
NGS
UTILIDAD
Diagnóstico. Pronóstico.
4c. CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES /MEN 2
ESTUDIO
RET
METODO
NGS
UTILIDAD
Diagnóstico.
ESTUDIOS MOLECULARES POR
ÁREA TERAPÉUTICA
5-TUMOR DE ESTROMA GASTOINTESTINAL
ESTUDIO
cKIT, PDGF α.
METODO
NGS
UTILIDAD
Predictivo de respuesta a
Imatinib
6-ADENOCARNINOMA DE PANCREAS
ESTUDIO
SMAD 4.
METODO
NGS
UTILIDAD
Pronóstico
7-GLIOMA/ASTROCITOMA
ESTUDIO
IDH1, IDH2
IDH1, IDH2,TP53
METODO
NGS
NGS
UTILIDAD
Pronóstico
Pronóstico
PANEL DE 50 GENES CON VALOR DIAGNÓSTICO, PRONÓSTICO,
PREDICTIVO EN DIVERSOS TIPOS DE TUMORES.
Next Generation Sequencing - Ion Torrent PGM
ABL1
AKT1
ALK
APC
ATM
BRAF
CDH1
CDKN2A
CSFR1
CTNNB1
EGFR
ERBB2
ERBB4
EZH2
FBXW7
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FLT3
GNA11
GNAS
GNAQ
HNF1A
HRAS
IDH1
JAK2
JAK3
IDH2
KDR
KIT
KRAS
MET
MLH1
MPL
NOTCH1
NPM1
NRAS
PDGFRA
PIK3CA
PTEN
PTPN11
RB1
RET
SMAD4
SMARCB1
SMO
SRC
STK11
TP53
VHL
Cada uno de los Biomarcadores incluídos en el panel pueden solicitarse
de manera individual
VARIANTES GENÉTICAS PREDICTIVAS DE RESPUESTA A
AGENTES QUIMIOTERAPÉUTICOS
GEN/Polimorfismo
UGT1A1*28
GSTP1( Ile105Val)
TYMS (2R/3R)
DPYD *2A
AGENTE TERAPEUTICO
Irinotecan
Oxaliplatino
5FU
5FU, Capecitabine
ÁREA INMUNOHISTOQUÍMICA
Ventana BenchMark
INMUNOHISTOQUÍMICA
Caracterización inmunofenotípica y panel pronóstico de Carcinoma mamario
Caracterización de sitio primario de carcinoma metastásico
Marcadores de células mioepiteliales en patología mamaria
Marcadores linfoides en linfoma y leucemia
Marcadores y pesquisa de células basales en próstata, para diagnóstico de ERG
Detección de micro metástasis en cáncer de mama o melanoma
Neoplasia maligna indiferenciada de grandes células
Tumores de células pequeñas, redondas y azules
Inestabilidad de micro satélite en adenocarcinoma
Tumores fusocelulares/sarcomas
Adenocarcinoma de Pulmón: Fusión: EML-ALK
HIBRIDACIÓN in situ:
Carcinoma de mama/gástrico: Amplificación de Oncogen HER2