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ADN: “EL PORTADOR
DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA”
WATSON Y CRICK CONSIDERABAN
QUE LA SECUENCIA DE BASES DEL
ADN ERA UN CÓDIGO QUE PORTABA
LA INFORMACIÓN GENÉTICA.
SUS ESPECULACIONES
DESENCADENARON NUMEROSOS
ESTUDIOS CON EL FIN DE
DESCIFRAR ESE “CÓDIGO”.
GEN
“SECUENCIA DE ADN TRANSCRIPTA QUE
GENERA UN PRODUCTO CON
FUNCIÓN CELULAR ESPECÍFICA”.
ARCHIBALD GARROD (1908)
Estudió la enfermedad conocida como
Alcaptonuria, que provoca artritis y orina
ennegrecida. Propuso que dicha enfermedad,
de carácter recesivo, causa la acumulación del
ácido “Homogentisato”, debido a que la enzima
que lo degrada está ausente.
Hipotetizó: “Los genes actúan influyendo en la
producción de enzimas”.
George Beadle – Edward Tatum
Realizaron una experiencia en 1941 que validó
la hipótesis planteada por Garrod, para la cual
utilizaron un hongo “Neurospora crassa” ya que
se trataba de un organismo haploide con un
ciclo de vida corto.
La experiencia consistió en lo siguiente…
En el laboratorio, Neurospora
crece sobre un medio mínimo
(agar + azúcares simples + sales
inorgánicas + vitamina biotina).
Neurospora debía contener enzimas que
convirtieran esas sustancias simples en los
aminoácidos y vitaminas necesarios para crecer y
reproducirse.
Supusieron que si hacían mutar cualquiera de los
genes que sintetizaban dichas enzimas, obtendrían
una cepa incapaz de crecer en medio mínimo
Y sólo sería capaz de crecer si al medio mínimo
se añadía, como suplemento, el producto de la
reacción enzimática.
- 1927 H. Muller, demostró que los rayos X
provocaban mutaciones genéticas.
Tatum y Beadle irradiaron cultivos de
Neurospora con la intención de obtener
mutantes que no crecieran en medio
mínimo.
A la descendencia de esos cultivos irradiados
se les permitió crecer en un medio
enriquecido con aminoácidos y vitaminas.
Luego comprobaron si crecían en medio
mínimo.
La mayoría crecieron en medio mínimo, lo
que significaba que no presentaban
mutaciones genéticas del tipo que se
estaban buscando, sin embargo…
El cultivo Nº 299 no creció sobre medio mínimo.
Entonces, intentaron hacer crecer ese cultivo en
un medio mínimo enriquecido con aminoácidos y
en otro enriquecido con vitaminas.
Hallaron que el cultivo 299 crecía en medio
mínimo suplementado con vitaminas, por lo
tanto, debía ser incapaz de sintetizar alguna
vitamina.
Probaron la capacidad de ese cultivo para crecer
en medio mínimo suplementado con vitaminas
concretas.
Encontraron que el cultivo sólo crecía si se
le suministraba vitamina “B6”.
Así, hallaron su primer “mutante”.
A partir de sus estudios formularon la propuesta:
“un gen – una enzima”
Cambió a
“un gen – una proteína”.
Corregido a
“Un gen – una cadena polipeptídica”
L. Pauling
¿Qué causa la pérdida de función de una proteína?
En 1949, estudió la anemia falciforme,
enfermedad en la que se ve afectada la
hemoglobina.
Hipótesis: “la enfermedad podía deberse a
diferencias estructurales en la proteína”.
Para comprobarlo, extrajo muestras de sangre de:
homocigotas recesivos para la enfermedad,
heterocigotas y homocigotas dominantes para el
alelo normal.
Considerando la existencia de diferencias de
cargas entre los aminoácidos, se valió de la
técnica de electroforesis para identificar
diferencias estructurales.
De esta manera pudo confirmar su hipótesis.