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CASO 16.3
Paciente de 38 años,
gestante, con hemorragias
cerebrales y antecedentes
familiares de ictus y demencia
Caso 16.3
I
66 a. M.súbita
1
II
III
2
62 Ictus
Demencia
2
1
Ictus
3
Ictus
4
Ictus
5
6
Deterioro
cognitivo
Enfermos por la historia
38 a. Ictus
Enfermos examinados
Paciente III1 acude por hemorragia cerebral
Antecedentes familiares:
Ictus y demencia con herencia autosómica dominante
7
Caso 16.3
Paciente III.1. Sin antecedentes personales
Antecedentes familiares de ictus y demencia
(ver árbol genealógico)
Primer ingreso. Junio 2004. Hematoma frontal
derecho. Angio-RM y arteriografía negativas.
Buena recuperación
Segundo ingreso. Embarazada 22 semanas.
Hematoma temporal izquierdo. Evacuación
quirúrgica.
Mala evolución. Feto no viable. Muerte
cerebral
Caso 16.3
*
H
A
B
A: imagen residual (*) del primer hematoma
B: gran hematoma agudo (H) con desplazamiento
de la línea media
Caso 16.3
Paciente III.1.
Biopsia cerebral (intervención).
• Lesiones hemorrágicas
• Vasos hialinizados y algunos de ellos con
depósito de material eosinófilo.
• Algunos vasos trombosados y en otros
disgregación de la pared y extravasación
de hematíes.
Caso 16.3
Caso 16.3
Paciente III.1.
Biopsia cerebral (intervención).
• El depósito de los vasos es Rojo Congo +
(dicroismo) y argirófilo (Dr. J. Tánago)
• Inmuno (+) para amiloide β-40 y β-42 en los
vasos y en placas difusas corticales
• InmunoTau (-)
(Dras. Ingrid Hegeman y Dra. Nuria Terán)
Caso 16.3
Aβ-42
Diagnóstico final
• La inmunohistoquímica positiva para amiloide beta 40-42
orienta hacia mutaciones en los genes de presenilinas o
de amiloide (APP) y descarta otras formas de amiloidosis
hereditarias.
• El estudio genético confirmó una mutación D694N en el
gen APP o variante Iowa.
• Las mutaciones en el gen APP en el segmento que
codifica el fragmento Aβ-42 producen angiopatía amiloide
con ictus y demencia. Las mutaciones fuera de ese
segmento producen demencia de tipo Alzheimer.
• Se debe sospechar una amiloidosis en todos los casos
de ictus hemorrágicos repetidos no aneurismáticos, con o
sin antecedentes familiares
Referencias recomendadas
• Grabowski TJ, Soon Cho H, Vonsattel JPG y col. Novel amyloid
precursor protein mutation in an Iowa family with dementia and
severe cerebral amyloid angiopathy. Ann Neurol 2001;49:697-705
• Greenberg SM, Shin Y, Grabowski TJ y col. Hemorragic stroke
associated with the Iowa amyloid precursor protein mutation.
Neurology 2003;60:1020-1022
• Zhang-Nunes SX, Maat-Schieman ML, van Duinen SG, Roos RA,
Frosch MP, Greenberg SM. The cerebral beta-amyloid angiopathies:
hereditary and sporadic. Brain Pathol 2006;16:30–39
• Revesz T. Genetics and molecular pathogenesis of sporadic and
hereditary cerebral amyloid angiopathies. Acta Neuropathol
2009;118:115-130